La distròfia muscular (MD) és un grup dels anomenats trastorns genètics " X-linked" que provoca una debilitat muscular progressiva i degeneració dels músculs esquelètics que controlen el moviment. Segons els Instituts Nacionals de Salut, algunes formes de MD es manifesten en la infància o en la primera infància, mentre que altres no apareixen fins a la meitat o més tard.
Factors de risc
Sent distanciada per X, la distròfia muscular afecta gairebé exclusivament als mascles, i molts nois hereten la mutació de la seva mare.
En aproximadament un terç dels nens amb distròfia muscular, la seva mare no és una portadora per a MD i la van desenvolupar com una nova mutació.
Aproximadament 1 de cada 3.500 a 5000 nens neixen amb MD, amb uns 400 a 600 casos nous cada any als Estats Units.
Duchenne MD és la forma més comuna de distròfia muscular i és causada per l'absència de la proteïna distròfina. Es tracta d'un desordre devastador que avança ràpidament, amb la majoria dels malalts (que són gairebé tots els nois) que no poden caminar fins als 12 anys i necessiten un respirador per respirar.
Becker MD és similar però menys greu que Duchenne MD. L'AD Facioscapulohumeral sol començar a l'adolescència i provoca una debilitat progressiva en els músculs de la cara, els braços, les cames i al voltant de les espatlles i el pit. Progressa més lentament que Duchenne i els símptomes van des de lleus a incapacitants.
La forma més freqüent d'adults del trastorn és Myotonic MD. Els seus símptomes inclouen espasmes musculars, cataractes i anomalies endocrines i cardíaques.
Segons els Centres de Control de Malalties, "hi ha alguns tractaments que poden ajudar a frenar la progressió de la pèrdua muscular, com l'ús d'esteroides, però no hi ha cura".
Símptomes de la distròfia muscular en nens petits
Els signes de Duchenne MD comencen a mostrar-se quan un nen té entre 3 i 6 anys d'edat i s'adonen que el seu fill té problemes amb les habilitats motrius.
És probable que el nen caigui amb freqüència, tingui dificultat per aixecar-se quan estigui assegut o estirat, o tingui dificultats per pujar escales. Els nens poden caminar amb les espatlles cap enrere o amb els dits dels peus en una espècie de guineu, o es poden retardar caminant pel seu compte. Els pares també poden notar que el nen té músculs engreixats de vedells, a causa de la pseudohipertrofia. Estar cansat fàcilment durant l'activitat física de rutina és un altre símptoma de MD.
Diagnòstic
Si el vostre pediatre sospita que el seu fill pot tenir distròfia muscular, és probable que comenci a provar el nivell de creatina quinasa (CK) a la sang del seu fill. Aquest enzim muscular és molt elevat en nens amb distròfia muscular.
Si el vostre metge descobreix un alt nivell CK, és probable que facin proves d'ADN per buscar mutacions en el gen que la distrofina. Si aquesta prova genètica és negativa, es pot fer una biòpsia muscular per confirmar el diagnòstic de la distròfia muscular.
Projecció nounada
Encara que és possible detectar els nounats per la distròfia muscular provant el seu nivell de creatina quinasa, no es fa rutinariament. Un dels grans problemes és que només un 10% dels nounats amb un alt nivell de CK tindran una distròfia muscular. L'altre 90% tindrà nivells CK que tornen a la normalitat quan tenen unes setmanes d'antiguitat.
Tractament
El NIH informa que "el pronòstic de MD varia segons el tipus de MD i la progressió del trastorn". Alguns casos poden ser lleus i progressar molt lentament durant una vida útil normal, mentre que altres casos poden tenir una progressió més marcada de la debilitat muscular, la discapacitat funcional i la pèrdua de la capacitat de caminar. Si el vostre fill tenia un diagnòstic MD, podeu obtenir més informació sobre el cas del vostre fill a mesura que editeu el vostre equip de professionals de la salut de confiança.
Fonts:
Centres per al control de malalties. Tractament i atenció Duchenne / Becker. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Instituts Nacionals de Salut. Pàgina d'informació de la distròfia muscular.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.