Per què aquest trastorn s'ha dividit en dues síndromes distints
En anys anteriors, la síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) va ser un terme utilitzat per descriure una condició genètica hereditària que afectava aproximadament 1 de cada 100.000 nadons nascuts. Va ser nomenat després dels quatre metges que inicialment van descriure els símptomes de la síndrome.
Des de llavors, LMBBS s'ha reconegut com inexacte. En canvi, es va descobrir que LMBBS estava compost de dos disturbis diferents: la síndrome de Biedl-Bardet (BBS) i la síndrome de Laurence-Moon (LMS).
La diferència entre la síndrome de Biedl-Bardet i la síndrome de Laurence-Moon
BBS és un trastorn genètic molt rar que causa deteriorament de la visió, dits o dits extra, obesitat a l'estómac i abdomen, problemes renals i dificultats d'aprenentatge. Els problemes de la visió es deterioren ràpidament; Moltes persones es tornaran totalment cecs. Les complicacions d'altres símptomes, com ara problemes renals, poden esdevenir perilloses.
Igual que BBS, LMS és un trastorn hereditari. S'associa amb dificultats d'aprenentatge, disminució de les hormones sexuals i rigidesa dels músculs i articulacions. BBS i LMS són molt similars però es consideren diferents perquè els pacients amb LMS no mostren signes de dits extra o obesitat a l'abdomen.
Causes de BBS i LMS
La majoria dels casos de BBS s'hereta. En l'afecta tant a homes com a dones per igual, però no és comú. BBS afecta només 1 de cada 100.000 a Amèrica del Nord i Europa. És lleugerament més comú en els països de Kuwait i Terranova, però els científics no saben per què.
LMS també és una malaltia hereditària. LMS és autosòmic recessiu, el que significa que només es produeix si ambdós pares porten els gens LMS. Normalment, els pares no tenen LMS, sinó que porten el gen d'un dels seus propis pares.
Com es diagnostiquen
Normalment, el BBS es diagnostica durant la infància. Els exàmens visuals i les avaluacions clíniques buscaran diverses anomalies i retards.
En alguns casos, les proves genètiques poden detectar la presència del trastorn abans que els símptomes avancin.
Normalment, es diagnostica el LMS quan es realitzen proves per retards en el desenvolupament, com ara projeccions per a la inhibició del veu, discapacitats generals d'aprenentatge i problemes auditivos .
Tractaments per a les dues condicions
El tractament del BBS se centra en el tractament dels símptomes del trastorn, com la correcció de la visió o els trasplantaments renals. La primera intervenció pot permetre als nens viure la vida més normal possible i administrar els símptomes, però no hi ha cura per a la malaltia en aquest moment.
Per LMS, no hi ha tractaments aprovats actualment per manejar el trastorn. Igual que el BBS, el tractament se centra en la gestió dels símptomes. El suport oftàlmic, com ara ulleres o altres ajudes, pot ajudar a empitjorar la visió. Per ajudar a tractar estadis curts i retards de creixement, es pot recomanar l'hormonoteràpia. La parla i la teràpia ocupacional poden millorar la destresa i les habilitats de la vida diària. Els tractaments renals i de suport renal poden ser necessaris.
Pronòstic del Síndrome de Biedl-Bartet o síndrome de Laurence-Moon
Per a aquells amb síndrome de Laurence-Moon, l'esperança de vida sol ser més curta que altres persones. La causa més freqüent de mort està relacionada amb problemes renals o renals.
Per a la síndrome de Biedel-Bartet, la insuficiència renal és molt freqüent i és la causa més probable de mort. La gestió de problemes renals pot millorar l'esperança de vida i la qualitat de vida.
Fonts:
"Síndrome de Biedl-Bartet". Organització Nacional per a Desordres Rars, 2015.
"Síndrome de Laurence-Moon". Patient.Info, 2015.