Les proves genètiques us poden informar sobre els vostres gens i la vostra història familiar
El vostre cos està format per trilions de cèl·lules. A l'interior de cadascuna d'aquestes cèl·lules es troba una estructura anomenada nucli, que conté 23 parells de cromosomes que porten la seva informació genètica. Cada cromosoma està format per una estructura de cadena llarga anomenada ADN, que es compon d'un producte químic anomenat àcid desoxirribonucleic (ADN).
La meitat dels vostres cromosomes són heretats de la vostra mare i l'altra meitat són heretats del vostre pare, que us proporcionen dues còpies de tots els gens.
Els humans tenen al voltant de 25.000 gens en total. El vostre ADN és una seqüència d'aquests parells de gens.
Els vostres gens porten informació sobre què us fa, tu. Tots aquests parells es combinen per fer una combinació única, com un codi, que indica al vostre cos si tindràs pèl marró, pell d'oliva o els ulls blaus penetrants de la teva tia. El vostre ADN també indica a les teves cèl·lules com comportar-se, créixer i quan morir.
Penseu en el vostre ADN com si fos una escala. Els passos es componen de bases de nucleòtids. L'ordre de les bases és com les lletres d'un alfabet. Aquestes cartes estan, al seu torn, disposades de manera que delimiten "paraules". Aquestes paraules són transcrites (copiades) i traduïdes (interpretades) a les proteïnes (enzims) que controlen tot el que hi ha al cos. Si un gen està mutat, es pot pensar en barrejar les lletres de l'alfabet. La paraula surt malament i tota la frase està equivocada. Si aquest gen o àrea de l'ADN és responsable d'una funció important, es produeixen problemes.
Si codifica les proteïnes que controlen la divisió cel·lular, es pot produir càncer. De vegades, l'excés d'ADN, com tres còpies d'un cromosoma en lloc de dos, pot conduir a condicions genètiques com la síndrome de Down.
Com proveu el vostre ADN
Quan tingueu l'ADN provat, el vostre ADN es desenvolupa i es llegeix. Atès que cada cèl·lula té més de sis peus d'ADN a dins de cadascuna de les cèl·lules (l'ADN està ben enrotllat per formar el cromosoma, de manera que s'adapti a l'interior del nucli), cada cèl·lula pot contenir molta informació genètica totalment única de qualsevol persona altra cosa.
L'única excepció són bessons idèntics que comparteixen ADN idèntic.
Per realitzar una prova d'ADN, haureu de fer una mostra de les vostres cel·les. Aquest exemple pot ser de la sang, la saliva, les cèl·lules de la pell o fins i tot a l'interior de la galta. Si vostè té càncer, el seu ADN serà pres d'una mostra del seu tumor. Normalment, les mostres de prova d'ADN són preses per un metge o una clínica i enviades a un laboratori de proves genètiques especialitzades on el vostre ADN està separat de les vostres cel·les.
Per a una prova de sang, es requereix una agulla i xeringa per dibuixar una mostra de sang. Per donar una mostra de saliva, escupes un tub. Per al taulell de la galta, raspallar l'interior de la galta amb un gran llom de cotó ha de fer el treball.
Es trigarà una setmana o més perquè els resultats tornin al laboratori, ja que triguen els tècnics del laboratori a desentranyar i llegeixen la seqüenciació genètica al llarg de la cadena de DNA.
Proves per a trastorns genètics
Si el vostre metge sospita que vostè o el seu fill tenen un trastorn genètic, demanaran més proves per diagnosticar el problema. Els científics poden buscar un canvi en un gen particular associat a un trastorn genètic en particular. Les proves d'ADN també poden identificar els membres de la família que tenen o estan en risc, desenvolupant el trastorn genètic.
Una prova comuna és la prova de fenilcetonúria , que es fa en tots els nadons. Si el vostre fill, a causa de l'herència o la mutació, no té el gen que codifica l'enzim fenilalanina hidroxilasa, qualsevol fenilalanina que mengin pot causar dany cerebral. Tanmateix, si el gen anormal es descobreix al néixer, els nens poden tenir vides relativament normals seguint una dieta restrictiva.
Una altra prova que el metge li pot demanar és un cariotip . Els cariotips observen els cromosomes en l'ADN. Les còpies addicionals de l'ADN o les peces que falten poden indicar anomalies genètiques. Si el vostre fill té 47 cromosomes en lloc dels 46 habituals i té tres còpies del cromosoma 21 en comptes de dos, tenen la síndrome de Down .
La síndrome de Down és l'anomalia cromosòmica més freqüent. Molts embarassos amb un nombre anormal de cromosomes acaben amb un avortament involuntari. Si teniu un historial d'avortaments recurrents, el vostre metge pot recomanar proves de cariotip patern.
En alguns casos, pot ser que no tingueu una condició genètica, però si carrega una còpia anormal en els vostres gens, corre el risc de passar la condició als seus fills. Un exemple d'això és la fibrosi quística. La fibrosi quística és una condició autosòmica recessiva, el que significa que haureu d'heretar una còpia anormal del gen CFTR dels dos pares per tenir la malaltia. Els pares poden optar per fer proves genètiques per a la fibrosi quística per veure si són portadors.
Si teniu una condició genètica determinada, el vostre metge pot assessorar les proves genètiques de preimplantació, que s'utilitza per veure si un embrió concebut per fertilització in vitro (FIV) presenta un trastorn genètic i també embrions seleccionats per a la implantació lliure de trastorns.
Un altre ús mèdic de les proves genètiques és considerar els tumors. Molts tumors tenen mutacions genètiques que "impulsen" el seu creixement. Les proves genètiques poden indicar si un determinat càncer té o no una mutació genètica tractable amb una teràpia farmacològica específica. La majoria dels canvis genètics en les cèl·lules cancerígenes ocorren després del part i no són hereditaris a excepció de BRCA1 i BRCA2, que estan associats amb càncer de mama.
Altres tipus de proves genètiques
Les proves de paternitat confirmen que el seu fill està relacionat genèticament amb el seu pare. Les proves de paternitat són considerades altament fiables amb una rara excepció, el quimerisme. Si vostè és una quimera, les seves cèl·lules poden tenir ADN diferent. Això ocorre amb més freqüència en bessons, que comparteixen un ADN amb l'altre bessó; en mares que hagin donat a llum i que hagin recollit un ADN del seu nadó i aquells que han tingut transfusions o trasplantaments d'òrgans. La síndrome de Mosaic Down és una altra forma de quimera.
Les proves genètiques també s'utilitzen en escenes de crim. Els equips d'investigació forenses fan servir proves especials per augmentar la quantitat d'ADN disponible per a l'examen. L'ADN en una escena delictiva pot provenir de cèl·lules sanguínies, cèl·lules espermàtiques o altres cèl·lules del cos com el cabell o la saliva. L'ADN mitocondrial rarament s'utilitza en forenses.
Un ús creixent de les proves genètiques són proves d'ascendència. Es pot comparar l'ADN de dos individus per veure si són similars en certes maneres importants que significarien que estan relacionats. L'ADN mitocondrial, en contrast amb l'ADN nuclear, no es troba en el nucli de cada cèl·lula, sinó que es troba a la mitocòndria: orgànuls del citoplasma de la cèl·lula que actuen com a planta d'energia de la cèl·lula i que es compon d'un sol cromosoma embolicat en un cercle. L'ADN mitocondrial és molt més curt que l'ADN nuclear i porta el pla (només 37 gens) per només uns pocs enzims implicats en el metabolisme.
L'ADN mitocondrial es transmet només de la mare. Una prova d'ADN mitocondrial no dóna cap informació sobre el vostre pare, però podria ajudar a identificar el llinatge matern, fins i tot molts anys enrere. L'ADN mitocondrial, en contrast amb l'ADN nuclear, és molt més fàcil d'aconseguir i es pot utilitzar per a fer una identitat (almenys maternal), fins i tot quan no hi ha ADN nuclear present.
Quant costa el control genètic?
El cost d'una prova d'ADN depèn del tipus de prova que cal fer. Algunes proves simples, com les proves de paternitat o les utilitzades per a mutacions genètiques fàcils de detectar, poden costar uns quants centenars de dòlars o menys. Les proves més complicades, com per trastorns genètics rars, poden costar milers de dòlars. Afortunadament, gràcies a iniciatives genètiques i empreses que ofereixen proves d'ascendència, les proves més habituals han disminuït en el cost.
Ètica de les proves genètiques
Hi ha poques polèmiques sobre l'ús rutinari d'algunes proves prenatals. Si es descobreixen certes condicions al néixer, com la fenilcetonuria, el vostre fill pot tenir un futur més saludable. No obstant això, no es poden tractar totes les condicions genètiques i algunes no apareixen fins a l'edat adulta. La malaltia de Huntington , un trastorn neurològic progressiu, es desenvolupa més tard en la vida i no té tractament ni cura. En casos com aquests, algunes persones renuncien a les proves.
En altres casos, pot estar predisposat a "gens de càncer", com BRCA1 i BRCA2. Saber que té aquests gens pot ajudar-te a prendre decisions importants sobre la teva salut. No obstant això, és la vostra elecció, i si esteu millor amb o sense la informació.
> Fonts:
> Chard, R., i M. Norton. Assessorament genètic per a pacients que consideren la detecció i el diagnòstic d'anomalies cromosòmiques. Proves de Laboratori Clínic . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., i B. Bernhardt. Assessorament genètic pre i post-test per a trastorns cromosòmics i mendelianos. Seminaris en Perinatologia . 2016. 49 (1): 44-55.