Una forma menys comuna i potencialment més lleu del trastorn
La síndrome de Down , també coneguda com trisomia 21, és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia addicional d'un cromosoma conegut com a cromosoma 21. Això es coneix com a trisomia 21 completa.
El que la majoria de la gent no s'adona és que hi ha una altra forma, menys comuna, del trastorn anomenat síndrome de mosaic Down, que es troba entre el 2 i el 4 per cent de tots els casos.
No només és la causa diferent de la trisomia 21 completa, pot donar lloc a variacions en les característiques típiques de la síndrome de Down.
Com es diferencia el síndrome de Mosaic Down
Mentre els nostres cossos contenen una multitud de diferents tipus de cèl·lules, totes i cadascuna d'aquestes cèl·lules es van originar a partir del mateix ou fertilitzat, anomenat cigoto. El zigot comença com una cèl·lula que, després de la fertilització, es duplica una i altra vegada per crear les diferents cèl·lules i teixits del nostre cos.
Amb la trisomia 21 completa, es produeix un error en el cromosoma de l'ou o de la cèl · lula esperma quan s'uneixen per convertir-se en un zigot. Atès que aquest error es produeix al principi del desenvolupament, totes les cel·les que provenen d'aquest zigot tindran aquest cromosoma addicional 21.
Amb la trisomia de mosaic 21, l'error es produeix després de la fecundació quan la divisió cel·lular ja ha començat. Com a resultat, les persones amb síndrome de mosaic Down tenen dues línies cel·lulars diferents: una amb el nombre normal de cromosomes i una altra amb un cromosoma addicional 21.
Diagnòstic
La síndrome de Mosaic Down sol ser detectat amb una prova de sang en el moment del naixement o a través d'una amniocentesi o mostreig de vellositat coriónica (CVS) realitzada en algun moment durant l'embaràs.
En el transcurs d'aquests procediments, es fa una anàlisi per explicar el nombre de cromosomes en aproximadament 20 tipus de cèl·lules diferents.
Aquesta anàlisi pot identificar la síndrome de Down i diagnosticar quin tipus de síndrome de Down té un nadó.
Els tipus es diferencien de la següent manera:
- En la trisomia completa 21, tots els tipus de cèl·lules tindran un cromosoma addicional 21. Així que en comptes de trobar els 46 cromosomes diferents habituals en una sola cel·la, trobem 47.
- Per contra, si dos o més tipus de cèl·lules són normals i els altres tenen un cromosoma addicional 21, podem confirmar que el bebè té síndrome de mosaic Down.
En els nadons amb síndrome de Down mosaic, el nivell de variació cromosòmica pot variar. Els especialistes en cromosomes, anomenats citogenètics, solen descriure aquestes variacions en termes d'un valor percentual.
Per exemple, si el citogenetista compta amb 50 cèl·lules diferents, 10 de les quals tenen una línia cel·lular normal i 40 de les quals tenen un cromosoma 21 addicional, informarà que el nivell del "mosaicisme" és del 80 per cent.
Per complicar encara més les qüestions, el percentatge del mosaicisme pot diferir d'un tipus de teixit a un altre, amb alguns que tenen nivells més alts de mosaicisme i d'altres que tenen menys.
Variacions en les funcions
El mosaicisme no necessàriament es tradueix en diferències en les característiques del trastorn. Com que els nivells del mosaicisme poden variar entre els individus -i fins i tot les cèl·lules d'aquests individus-, l'expressió del mosaicisme també pot variar.
Com a tal, els individus amb síndrome de mosaic Down poden tenir totes les característiques de la trisomia total 21, cap de les característiques, o cauen en algun lloc intermedi. De fet, al voltant del 15% de les persones diagnosticades amb trisomia total 21, la síndrome de Down s'ha diagnosticat erròniament i realment té síndrome de mosaic Down.
Com que encara no és possible predir les característiques del mosaicisme, és important que el seu fill rep la mateixa atenció mèdica que els nens amb trisomia completa 21. La cura permanent pot ajudar a identificar el desenvolupament d'una discapacitat i permetre que realitzi decisions informades i obtingui serveis per donar el millor suport al vostre fill quan creixi.
> Fonts:
> Centres de control i prevenció de malalties (CDC). Dades sobre la síndrome de Down. Actualitzat el 3 de març de 2016.
> Associació Internacional de Mosaic Down Syndrome. Preguntes freqüents / Fets MDS.