Un resum de les proves de cribratge i diagnòstic
El diagnòstic de la síndrome de Down s'acostuma a fer d'una de les dues maneres, ja sigui poc després del naixement o durant un embaràs (prenatal). Tot i que el procés de diagnòstic pot tenir problemes d'ansietat, obtenir coneixements bàsics sobre quins tipus de proves podeu esperar i com interpretar-los poden ser extremadament útils per a vostè i la seva parella.
Diagnòstic de la síndrome de Down al naixement
Fins i tot amb proves prenatals, molts infants amb síndrome de Down són diagnosticats poc després del naixement.
Molt sovint això es deu a que un metge adverteix que el bebè té característiques físiques o facials distintives que sovint es veuen a la síndrome de Down.
Per exemple, els infants amb síndrome de Down poden tenir caps més petits que altres nens, petits ulls emergents, un nas untuat i una boca petita amb una llengua sobresortida. També poden tenir diferències en les mans i els peus. Poden tenir un sol plec a través de la seva palma (conegut com un solc palmar), mans petites amb dits curts, i un espai una mica més gran entre els seus dits grans i segons.
La majoria dels lactants amb síndrome de Down també presenten baix to muscular o hipotonia. Ocasionalment, els nens amb síndrome de Down neixen amb altres defectes congènits més greus, com ara defectes cardíacs i defectes gastrointestinals.
Si el vostre metge adverteix que el vostre fill tenia algunes d'aquestes característiques, és possible que sospiti que el seu nadó té síndrome de Down. Aleshores, el metge demana una anàlisi cromosòmica (també anomenada cariotip ) per confirmar el diagnòstic.
Un estudi cromosòmic és una prova de sang que analitza els cromosomes del bebè sota un microscopi. La majoria de les persones tenen 46 cromosomes totals. Les persones amb síndrome de Down tenen un cromosoma addicional número 21 per un total de 47 cromosomes.
Diagnòstic de la síndrome de Down prèviament
Tot i que sovint es diagnostica la síndrome de Down poc després del naixement, també es diagnostica cada vegada més durant l'embaràs (prenatal) com a conseqüència d'anàlisis anòmals (sonogrames), un resultat anormal d'una prova de sang materna (test de detecció de sèrum matern) o amniocentesi o proves de mostreig vori coriócico (CVS).
El mostreig de vellosis coriónica o CVS és una prova realitzada a la placenta entre les 10 i les 12 setmanes d'embaràs.
Tant les proves sèriques d'ultrasons com les sèries maternes són proves de detecció. En canvi, l'amniocentesi i el CVS es consideren proves diagnòstiques. Una prova de cribratge mai no et proporciona un diagnòstic ferm, sinó que t'explica si tens més risc de tenir un bebè amb síndrome de Down. D'altra banda, una prova de diagnòstic us dóna un diagnòstic definitiu.
Resultats d'ultrasons a la síndrome de Down
Una ecografia, també coneguda com sonograma, és una prova realitzada durant l'embaràs que utilitza ones sonores per generar una imatge o imatge del fetus. De tant en tant, però no sempre, els infants amb síndrome de Down mostren signes subtils en una ecografia que pot fer que el seu metge sospiti que el fetus té síndrome de Down.
Alguns d'aquests signes subtils inclouen una disminució de la longitud del fèmur (un os de la cama), un augment de la pell darrere del coll (anomenada translucència nucal), o l'absència de l'os nas. Aquests són els que sovint es denominen "marcadors suaus" ja que cap d'aquestes troballes d'ultrasò causarà al fetus problemes per si mateixos. No obstant això, poden fer que el metge sospiti que el fetus té síndrome de Down. Altres signes més greus que també es poden veure en un ultrasò inclouen defectes cardíacs i bloquejos intestinals.
Tanmateix, la síndrome de Down no es pot diagnosticar basant-se només en els resultats d'ultrasons. Aquests resultats suggereixen que hi ha un major risc que el fetus tingui la síndrome de Down. A partir d'aquest augment del risc, el metge us recomanarà que consideri una amniocentesi o CVS per confirmar el diagnòstic. Depèn de vostè per decidir si s'ha de fer aquesta prova o no.
És important tenir en compte que la majoria dels fetus amb síndrome de Down no mostren anomalies en l'ecografia. Sovint, les persones es tranquil·litzen per una ecografia normal perquè creuen que això significa que no hi ha problemes amb el nadó. Malauradament, això no és cert.
Tenir una ecografia normal és genial i és una cosa tranquil·litzadora, però no és una garantia que tot sigui perfecte.
Proves de detecció de sèrum matern al diagnòstic de la síndrome de Down
Una prova de sang (feta a la mare) sovint anomenada "pantalla quàdruple" es pot fer entre la 15a i la 20a setmana de l'embaràs. La pantalla quàdruple mira quatre substàncies en el torrent sanguini de la mare:
- Alfa-fetoproteïna (AFP)
- Estriol no conjugat
- Gonadotropina coriónica humana (hCG)
- Inhibin A
AFP es produeix en el sac de la rovella i el fetge fetal, l'estriol és produït pel fetus i la placenta, el hCG es produeix dins de la placenta, i la inhibina A és produïda per la placenta i els ovaris. Quan un fetus té síndrome de Down, els nivells d'aquestes substàncies en el torrent sanguini de la mare poden diferir del normal.
La pantalla quàdruple és, com el seu nom indica, només una prova de selecció. No pot assegurar-se si el seu nadó té síndrome de Down, però pot dir-li si el seu risc és més alt. Si la prova de cribratge és positiva, simplement significa que el risc de tenir un bebè amb síndrome de Down és més alt que altres dones de la vostra edat. Però fins i tot amb una prova de detecció positiva, la majoria de les dones tindran bebès sense síndrome de Down. Per contra, una pantalla quàdruple negativa significa que la probabilitat de síndrome de Down és baixa però no és zero. No garanteix un nadó sense síndrome de Down.
La prova quàdrupla combinada amb l'edat de la dona pot detectar aproximadament el 75 per cent dels embarassos afectats per trisomia 21 en dones menors de 35 anys i més del 80 per cent dels embarassos en dones majors de 35 anys.
A finals de la dècada de 1990, es van desenvolupar proves de cribratge del primer trimestre per al síndrome de Downs (i altres anomalies cromosòmiques). Aquestes proves impliquen mesurar la translucència nucal amb ultrasons i dos anàlisis de sang: la gonadotropina coriónica humana i la proteïna plasmàtica A (PAPPA) associada a l'embaràs. Els resultats d'aquestes proves es combinen amb l'edat de la dona per determinar un risc final d'anomalies cromosòmiques, inclosa la trisomia 21.
Amniocentesi en el diagnòstic de la síndrome de Down
Si una prova de sang o una ecografia mostra un risc elevat, o si teniu més de 35 anys, se us oferirà una amniocentesi. Una amniocentesi és una prova que se sol fer entre 15 i 20 setmanes d'embaràs. Es tracta d'utilitzar una agulla fina inserida a través de l'abdomen (no a través del botó del ventre), per obtenir alguns dels líquids amniòtics que envolten el fetus. Aquest líquid amniòtic conté algunes de les cèl·lules de la pell del fetus. Aquestes cèl·lules de la pell es poden utilitzar per obtenir un cariotip fetal: una imatge dels cromosomes del fetus. Si es descobreix que el fetus té un cromosoma addicional número 21, es fa el diagnòstic de la síndrome de Down.
CVS al diagnòstic de la síndrome de Down
El mostreig vilosis coriócico o CVS és un procediment que es fa a les 11 a 13 setmanes de l'embaràs. En aquest procediment, una agulla fina o catèter s'insereix a la placenta per obtenir algunes cèl·lules. La placenta es deriva de les mateixes cèl·lules que formen el fetus, de manera que, observant les cèl·lules de la placenta, també està observant les cèl·lules del fetus. Aquestes cèl·lules s'envien al laboratori per a l'anàlisi del cromosoma. Si el cariotip revela que el fetus té un cromosoma addicional número 21, el fetus tindrà la síndrome de Down.
L'amniocentesi i el CVS són proves opcionals durant l'embaràs; és responsabilitat de vostè decidir si els beneficis de conèixer els cromosomes del seu fetus són més que el risc del procediment. Ambdós procediments tenen un petit risc d'avortament involuntari. El risc és inferior a l'1 per cent d'amniocentesis i de l'1 a 2 per cent de CVS. Algunes dones prefereixen CVS a l'amniocentesi perquè volen obtenir informació a principis del seu embaràs i altres prefereixen l'amniocentesi a causa del menor risc d'avortament involuntari. Només podeu decidir què us convé més.
> Fonts:
> American Pregnancy Association. (2016). Quad Screen Test.
> Institut Nacional de Salut Infantil i Desenvolupament Humà (NICHD). Síndrome de Down: informació sobre la condició.
> Simpson JL. Procediments invasius per al diagnòstic prenatal: qualsevol futur abandonat? La millor pràctica Res Clin Obstet Gynaecol . Oct 26, 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Eines de selecció no invasives per a la síndrome de Down: una revisió. Int J Womens Health . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Actualització sobre atenció prenatal. Metge Am Fam . 1 de febrer de 2014; 89 (3): 199-208.