L'impacte de la síndrome de Down sobre la vida d'una persona és variable
El 1862, el Dr. John Langdon Down va assenyalar que alguns dels seus pacients van compartir una combinació de característiques físiques distintes, problemes mèdics i discapacitats cognitives.
Amb aquestes similituds junts, Down va concloure que els seus pacients tenien una síndrome específica. Down va informar les seves observacions en una revista mèdica i va ser el primer a descriure el que ara coneixem com a síndrome de Down.
Característiques físiques de la síndrome de Down
Si bé no totes les persones amb síndrome de Down comparteixen les mateixes característiques físiques exactes, hi ha algunes característiques que solen produir-se en aquest trastorn genètic. És per això que les persones amb síndrome de Down tenen un aspecte similar.
Tres característiques que es troben en gairebé totes les persones amb síndrome de Down són:
- Plegaments epicàntics (pell extra de la parpella interna, que dóna als ulls una forma d'ametlla)
- Epslanting fissures palpebrals (ulls inclinats)
- Brachycephaly (un cap més petit que és una mica aplanat a l'esquena)
Altres característiques que es veuen en persones amb síndrome de Down (però no estan en tots) inclouen taques de color clar a la vista (es diuen punts Brushfield), un nas petit, una mica pla, una boca petita i oberta amb una llengua sobresortida, i orelles petites i baixes que es poden plegar.
A la boca, les persones amb síndrome de Down poden tenir dents anormals, un paladar estret i una llengua amb fissures profundes (això es coneix com una llengua solcada).
També poden tenir cares rodones, colls curts amb la pell extra a la nuca i perfils una mica més plans.
Altres característiques físiques que s'observen a la síndrome de Down inclouen un únic plec a través de les palmes de les mans, així com els dits curts amb un dit cinquat o el flascó que corba cap a dins (això es diu clinodactilia).
Sovint tenen pèl recte que està bé i prim. En general, les persones amb síndrome de Down solen tenir una alçada curta amb membres curts. També poden tenir un espai més gran que el normal entre els grans dits del segon i les articulacions flexibles addicionals.
És important entendre que cap d'aquestes característiques físiques o facials són anormals per si mateixes, ni condueixen ni causen problemes greus. Tanmateix, si un metge veu aquestes característiques juntes, probablement sospiten que el bebè té síndrome de Down .
Problemes de salut en la síndrome de Down
A més de les seves característiques físiques i facials, els nens amb síndrome de Down tenen un major risc de desenvolupar una sèrie de problemes mèdics.
Aquí hi ha set problemes de salut que poden afrontar persones amb síndrome de Down:
Hipotonia
Gairebé tots els infants amb síndrome de Down tenen un to muscular baix (hipotonia), el que significa que els músculs es debiliten i apareixen una mica disquet. El to baix del múscul pot fer que sigui més difícil rodar, posar-se dret, parar i parlar. En els nounats, la hipotonia també pot causar problemes d'alimentació.
Molts nens amb síndrome de Down es retarden per assolir els seus fets motors a causa de la hipotonia. La hipotonia no es pot curar, però generalment millora amb el pas del temps. La teràpia física pot ajudar a millorar el to muscular.
L'hipotonia pot provocar problemes ortopèdics, un altre problema comú relacionat amb el diagnòstic de la síndrome de Down.
Problemes de visió
Els problemes de la visió són freqüents en la síndrome de Down i la probabilitat de tenir un augmenta a mesura que envelleix una persona. Alguns exemples d'aquests problemes de visió inclouen miopía, miopía (hipermetropia), ulls creuats ( estrabisme ) o sacsejades de l'ull en un patró rítmic (nistagme).
És molt important que els nens amb síndrome de Down tinguin els primers exàmens oculars ja que la majoria d'aquests problemes de visió són correctes.
Defectes del cor
Al voltant del 50 per cent dels bebès amb síndrome de Down neixen amb defectes cardíacs.
Alguns d'aquests defectes cardíacs són lleus i es poden corregir sense intervenció mèdica. Altres defectes cardíacs són més greus, que requereixen cirurgia o medicació.
Pèrdua d'oïda
Els problemes d'audició són freqüents en nens amb síndrome de Down, especialment otitis mitjana, que afecta entre un 50 i un 70 per cent i és una causa comuna de pèrdua auditiva. La pèrdua d'audició que es troba en el moment del naixement es produeix al voltant del 15 per cent dels bebès amb síndrome de Down.
Problemes gastrointestinals
Aproximadament el 5 per cent dels infants amb síndrome de Down tindran problemes gastrointestinals com l'estrenyiment o bloqueig dels intestins (atresia duodenal) o una obertura absent de l'anal (atresia anal). La majoria d'aquestes malformacions es poden corregir amb cirurgia.
L'absència dels nervis del còlon (malaltia d'Hirschsprung) és més freqüent en persones amb síndrome de Down que en la població general, però encara és bastant estrany. També hi ha un fort vincle entre la malaltia celíaca i la síndrome de Down, el que significa que és més freqüent en persones amb síndrome de Down que en la població general.
Problemes de tiroides
Les persones amb síndrome de Down també poden tenir problemes amb la seva glàndula tiroide, una glàndula petita situada al coll, ja que no produeixen prou hormona tiroïdal, que pot provocar hipotiroïdisme. L'hipotiroïdisme és tractat amb major freqüència prenent l'hormona tiroïdal de reemplaçament. Aquest medicament s'ha de prendre per a la resta de la vida de la persona. L'hipertiroïdisme (que significa una glàndula tiroïdal hiperactiva) també pot produir-se en persones amb síndrome de Down.
Leucèmia
Molt poques vegades, aproximadament l'1% del temps, un individu amb síndrome de Down pot desenvolupar leucèmia . La leucèmia és un tipus de càncer que afecta les cèl·lules sanguínies de la medul·la òssia. Els símptomes de la leucèmia inclouen hematomes fàcils, fatiga, complexió pàl·lida i febres inexplicables. Encara que la leucèmia és una malaltia molt greu, la taxa de supervivència és alta. Normalment, la leucèmia es tracta amb quimioteràpia, radioteràpia o un trasplantament de medul·la òssia.
Problemes intel·lectuals en la síndrome de Down
Tothom amb síndrome de Down té algun grau de discapacitat intel·lectual. Les persones amb síndrome de Down tendeixen a aprendre més lentament i tenen dificultats amb un raonament i un judici complex. És impossible preveure quin grau de discapacitat intel·lectual els nascuts amb la síndrome de Down tindran, encara que això es farà més clar a mesura que envelleixin.
Hi ha una àmplia gamma d'habilitats mentals entre les persones amb síndrome de Down. La mesura de la intel·ligència intel·lectual de la intel·ligència normal és entre 70 i 130. Es considera que una persona té una discapacitat intel·lectual lleu si el seu coeficiente intel·lectual està entre 55 i 70. Una persona amb discapacitat intel·lectual moderadament té un coeficient intel·lectual d'entre 40 i 55 anys. La majoria de les persones amb puntuació de la síndrome de Down es troben dins del rang lleu a moderat.
Malgrat el seu coeficient intel·lectual, les persones amb síndrome de Down poden aprendre. Sovint hi ha una idea errònia que aquells amb síndrome de Down tenen una capacitat predeterminada d'aprendre. Sabem ara que les persones amb síndrome de Down es desenvolupen al llarg de la seva vida i tenen el potencial d'aprendre. Aquest potencial es pot maximitzar mitjançant una intervenció primerenca, una bona educació, expectatives més altes i un estímul.
Una paraula de
És important recordar que cap persona amb síndrome de Down tindrà totes les característiques, condicions de salut o problemes intel·lectuals descrits aquí. Ni la quantitat de problemes físics que una persona amb síndrome de Down té correlació amb la seva capacitat intel·lectual. Totes i cadascuna de les persones amb síndrome de Down tenen la seva pròpia personalitat i fortaleses úniques.
> Fonts:
> Mundakel GT. (Gener de 2017). Síndrome de Down. Emedicine
> Ostermaier, KK. (Novembre de 2015). Síndrome de Down: Característiques clíniques i diagnòstic. A: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.