Al voltant del 16% dels que tenen síndrome de Down també tenen celíacs.
Les persones que tenen síndrome de Down, un trastorn genètic comú, tendeixen a desenvolupar malaltia celíaca a taxes molt superiors a les de la població general. De fet, la malaltia celíaca pot afectar fins a 16 persones en cada 100 persones amb síndrome de Down.
Per què passa això? Malauradament, els metges no estan segurs. Però la forta connexió entre les dues condicions és quelcom que els pares i els cuidadors de persones amb síndrome de Down necessiten comprendre, de manera que puguin tenir cura dels símptomes de la malaltia celíaca i, si cal, obtenir proves adequades .
Risc i problemes de salut de la síndrome de Down
La síndrome de Down prové d'un problema amb els vostres gens. Tothom té 23 parells de gens (obtens la meitat de cada parell de la teva mare i la meitat del pare), però les persones amb síndrome de Down tenen material genètic extra en un parell de gens específics: el parell 21. Això porta a allò que els genetistes anomenen "trisomia 21", el nom tècnic de la síndrome de Down.
Aquest material genètic extra pot provenir de l'ou de la teva mare o l'esperma del teu pare, i el risc de la síndrome de Down augmenta amb l'edat de la mare (i potser el pare, encara que no tots els investigadors prenen aquest punt de vista). Aproximadament un de cada 700 bebès nascuts als Estats Units cada any, al voltant de 6.000 bebès en total, té la síndrome de Down.
Les persones amb síndrome de Down tenen trets facials distintius , incloent els ulls en forma d'ametlla, les orelles petites i la boca, i un cap més petit que sol ser pla a l'esquena.
També poden tenir un to muscular baix, i sovint experimenten problemes de salut que van des de la visió i la pèrdua auditiva fins als defectes del cor. Tots els nens i adults amb síndrome de Down tenen alguna forma de discapacitat intel·lectual, tot i que el seu nivell pot variar substancialment de persona a persona.
Els problemes amb els sistemes digestius també són freqüents en aquells amb síndrome de Down.
Els bebès nascuts amb síndrome de Down poden no tenir un anus totalment desenvolupat (que es pot corregir amb cirurgia després del naixement). Al voltant del 5% al 15% dels que tenen síndrome de Down també poden tenir una malaltia anomenada Hirschsprung, que es produeix quan l'intestí gruixut no funciona correctament. Això també pot requerir cirurgia per eliminar la part de l'intestí gruixut que no funciona.
Malaltia celíaca: una altra condició genètica
Igual que la síndrome de Down, la malaltia celíaca és una malaltia genètica, en general, ha de tenir almenys un "gen de malaltia celíaca" per desenvolupar la malaltia. Tanmateix, també hi ha altres factors, alguns dels quals encara no han identificat els investigadors. No tothom amb els anomenats "gens de malaltia celíaca" acaba amb la malaltia celíaca.
La malaltia celíaca també és una malaltia autoimmune , la qual cosa significa que suposa un atac en una part del cos per part del propi sistema immunitari. Quan tingueu celíacs, consumir aliments fets amb un dels tres grans de gluten (blat, ordi o sègol) fa que el vostre sistema immunitari ataqui i danyi l'intestí prim. Això limita la capacitat d'absorbir els nutrients importants dels aliments. En la seva forma més severa, la malaltia celíaca pot provocar greus malnutricions, anèmies i un elevat risc de limfoma.
Les persones amb síndrome de Down tenen un risc molt més gran de malalties autoimmunitàries en general, i els investigadors creuen que fins al 16% de les persones amb síndrome de Down també tenen malaltia celíaca. Això és significativament més gran que la taxa d'aproximadament 1% de la població general. Els experts exhorten als pares que tinguin fills amb síndrome de Down seleccionats per a la malaltia celíaca amb proves de sang celíaca entre dos i tres anys.
Aquells nens que tinguin una presentació positiva hauran de sotmetre's a un procediment conegut com a endoscòpia perquè els metges puguin mirar directament i recollir mostres del seu revestiment intestinal. Això pot semblar molt important, però és clau per obtenir un diagnòstic definitiu de la malaltia celíaca .
A més, molts pares els fills dels quals han estat sotmesos a un informe d'endoscòpia que el seu fill va navegar a través d'ella sense problemes, i que va ser més molest als pares que als nens.
Detecció de malaltia celíaca més enllà de la infància
Encara que les pantalles infantils de la seva síndrome de Down siguin negatives per a la malaltia celíaca com a nen petit, no hauríeu de deixar la guàrdia avall. Fins i tot els adults majors han estat diagnosticats amb celíac i és possible desenvolupar la condició en qualsevol moment. No és només una condició infantil.
Els símptomes més coneguts de la malaltia celíaca inclouen diarrea acuosa, fatiga, pèrdua de pes i anèmia . Tanmateix, moltes persones no tenen aquests símptomes "clàssics", sinó que presenten símptomes que poden incloure el restrenyiment , el dolor articular i fins i tot la pèrdua del cabell . Els nens amb malaltia celíaca poden créixer més lentament que els seus companys i, en última instància, poden ser més curts com a adults.
Els problemes com el trastorn d'hiperactivitat i la depressió per dèficit d'atenció també poden ser més freqüents en persones amb malaltia celíaca, i totes aquestes poden ocórrer també en persones que també tenen síndrome de Down.
Un estudi, dirigit pels metges de l'Hospital Infantil de Boston, va trobar que les clíniques de síndrome de Down no sempre investiguen els símptomes de la malaltia celíaca, especialment quan aquests símptomes no són els "símptomes clàssics" més associats a la malaltia. Aquest estudi va citar els problemes de comportament i la constipació com els símptomes més freqüentment reportats pels cuidadors de nens que posteriorment van ser examinats per la malaltia celíaca.
És possible tenir malaltia celíaca sense cap símptoma notable , però dos grups addicionals d'investigadors han descobert que les persones amb síndrome de Down que desenvolupen malaltia celíaca tenen més probabilitats que no tenir símptomes evidents, especialment un creixement lent. De fet, un estudi va descobrir que la síndrome de Down, els nens que havien estat diagnosticats recentment amb malaltia celíaca, tenien una gran probabilitat d'estar per sota del percentil 10 d'alçada i pes.
Tanmateix, un altre estudi assenyala que els símptomes celíacs típics (anèmia, diarrea i restrenyiment) també ocorren freqüentment en nens amb síndrome de Down sense celíacs. També és possible que les persones amb malaltia celíaca tinguin una funció tiroïdal baixa, que també es pot produir en absència de malaltia celíaca en aquells amb síndrome de Down. Per tant, segons van informar els investigadors, els cuidadors i els metges han de vigilar i protegir la condició.
Hi ha bones notícies: un important estudi de Suècia va mostrar que les persones amb síndrome de Down i la malaltia celíaca no tenen un major risc de mort que les persones amb síndrome de Down.
Cuidant a algú amb malaltia celíaca
Malauradament, actualment no hi ha medicaments amb recepta per tractar la malaltia celíaca. Això pot canviar en el futur, però a partir d'ara, l'únic tractament per a la malaltia celíaca és la dieta sense gluten que la persona amb celíac ha de seguir per la vida.
La dieta lliure de gluten és relativament fàcil en paper, però pot ser difícil a la pràctica perquè tants aliments contenen grans de gluten. Al cuinar per a algú amb malaltia celíaca, haureu de llegir les etiquetes acuradament i protegir contra la contaminació creuada de gluten a la cuina.
De fet, algunes famílies fan una pràctica de menjar sense gluten a casa per protegir la salut del membre amb malaltia celíaca. L'alimentació també pot ser desafiant, tot i que es fa més fàcil amb la proliferació de menús sense gluten en diversos restaurants de menjar ràpid i de servei ràpid.
Una paraula de
Quan el nen té síndrome de Down, contemplar un canvi important com la dieta sense gluten pot semblar aclaparador, especialment si el seu fill també té altres complicacions de salut que són comuns en aquells amb síndrome de Down. Augmentar la síndrome de Down, un nen o tenir cura d'un adult pot ser un repte i afegir restriccions dietètiques especials no ajudarà.
Però hi ha bones notícies: no hi ha necessitat de privar al vostre fill de les galetes, la pizza i altres preferits de la infància, ja que hi ha moltes versions sense gluten de tots aquests aliments disponibles. A més, una vegada que hagueu dominat la corba d'aprenentatge (sens dubte escarpada) que ve amb la dieta, és probable que trobi que esdevindrà la segona naturalesa, i també pot veure que alguns dels símptomes digestius i d'altres símptomes milloren també.
> Fonts:
> Ludvigsson JF et al. Mortalitat per a la malaltia celíaca i la síndrome de Down: estudi de cohort a nivell nacional. BMC pediatria. 2017 31 gen; 17 (1): 41.
> National Down Syndrome Society. Fitxa de síndrome de tracte gastrointestinal i síndrome de Down.
> Mårild K et al. La síndrome de Down està associada amb risc elevat de malaltia celíaca: un estudi de casos i controls a nivell nacional. El diari de pediatria. Juliol 2013; 163 (1): 237-42.
> Pavlovic M et al. Projecció de la malaltia celíaca en la síndrome de Down: antics i nous dilemes. World Journal of Clinical Cases. 2017 16 de juliol; 5 (7): 264-269.
> Sharr C et al. Detecció de malaltia celíaca en pacients amb síndrome de Down. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2016 Dec; 170 (12): 3098-3105.