Diagnòstic i tractament de l'atresia duodenal
L'atresia duodenal és un defecte congènit del sistema digestiu o gastrointestinal (GI) que es presenta més freqüentment en lactants amb síndrome de Down . En algun lloc entre el 5% i el 7% dels lactants amb síndrome de Down, neixerà amb atresia duodenal, en comparació amb només 1 de cada 10,000 infants que no tenen síndrome de Down.
Ningú sap exactament per què passa això, però se sap que es produeix a principis del desenvolupament prenatal d'un fetus, abans d'onze setmanes de gestació.
Tingueu la seguretat que si el vostre nadó té atresia duodenal, no hi ha res que hagi causat o hagués pogut fer per evitar-ho. La majoria dels lactants amb aquest problema funcionen bé després de la cirurgia.
Què és l'atresia duodenal?
L'atresia duodenal és una condició en què part de l'intestí prim (el duodè) no es forma adequadament. El duodè és una petita estructura tubular que permet que el material digerit passi per l'estómac cap a l'intestí prim. Ocasionalment, el duodè no es forma correctament i està tancat (atresia duodenal) o molt més petit del normal (estenosi duodenal).
Diagnòstic prenatal de l'atresia duodenal
L'atresia duodenal se sol diagnosticar durant l'embaràs durant una ecografia. Si ho és, hi ha un 30% de probabilitats que el bebè tingui síndrome de Down. Per cert, les úniques maneres de diagnosticar la síndrome de Down en el segon o tercer trimestre són una prova d'amniocentesi o prova PUBS (mostreig de sang perimetral percutània).
L'ecografia mostrarà el que s'anomena senyal de "doble bombolla". El signe de doble bombolla és causat per un fluid extra en el duodè i l'estómac, que els fa engrandir-se. Com que estan situats al costat de l'altre i separats per una petita obertura circular, aquestes dues estructures s'assemblen a una "bombolla doble" o dues bombolles un al costat de l'altre, quan es veu amb un ultrasò.
L'atresia duodenal pot ser detectada mitjançant ultrasò des de les 18 a les 20 setmanes d'embaràs, però normalment es veu després de 24 setmanes. Un altre signe d'atresia duodenal durant l'embaràs és un líquid amniòtic excessiu. També es pot augmentar la mesura de la circumferència abdominal de la mare a causa de l'excés de líquid a l'estómac. Això generalment no ocorre fins després de 24 setmanes.
Diagnòstic de l'atresia duodenal al naixement
La majoria dels casos d'atresia duodenal són diagnosticats durant l'embaràs o poc després del naixement.
Si el vostre bebè és diagnosticat durant el vostre embaràs, se us remetrà a un perinatòleg (un obstetra que s'ocupa d'embarassos d'alt risc) per parlar sobre la gestió de la resta de l'embaràs. També es pot referir a un assessor genètic, per discutir l'opció de proves prenatals i un cirurgià pediàtric, per discutir la correcció quirúrgica d'aquest problema després del naixement.
Els nounats amb atresia duodenal poden presentar algun dels símptomes següents, que poden conduir al diagnòstic:
- Abdomen superior inflat
- Vòmits excessius, fins i tot sense alimentació o vòmit verd (bilis)
- Una falta d'orina
- Absència de moviments intestinals després de les primeres heces de meconi
Un cop sospitat el diagnòstic d'atresia duodenal , el metge demana una radiografia de l'abdomen.
Si el diagnòstic és atresia duodenal, la radiografia mostrarà l'aire a l'estómac i la primera part del duodè, però no hi ha aire després d'això que indica un bloqueig.
Tractament de l'atresia duodenal
L'únic tractament per a l'atresia duodenal és la cirurgia, que normalment es fa poc després del naixement. Abans de la cirurgia, es col·locarà un tub nasogàstric (NG) a l'estómac del bebè per drenar l'excés de líquid i l'aire que s'acumula, i el bebè obtindrà un IV perquè pugui rebre líquids que evitin la deshidratació. El vostre pediatre i cirurgià us explicarà el pla de pronòstic i cura del vostre nadó amb vostè abans de la cirurgia.
Els infants amb altres defectes de naixement o altres afeccions subjacents poden no fer-ho, així com els lactants que només tenen atresia duodenal. La majoria dels lactants fan molt bé després de la cirurgia i es recuperen completament d'aquest defecte de naixement.
Fonts:
Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Gestió de les síndromes genètiques. 1a ed. Nova York, NY; 2001.
Karrer, F., Atresia Duodenal, Emedicine , 2009
Newberger, D., Síndrome de Down: avaluació i diagnòstic de probabilitat prenatal. Metge de família nord-americana. 2001.