La seqüència de Pierre Robin (o la síndrome) és una condició congènita que resulta en una combinació de les següents característiques presents al moment del naixement:
- una mandíbula inferior subdesenvolupada molt petita (això s'anomena micrognatia)
- paladar fret amb la clara absència de llavi hendido, generalment de ferradura o forma d'U
- un paladar arquejat alt
- una llengua que es troba molt enrere en la gola i pot obstruir les vies respiratòries causant dificultat per respirar (glossoptosi)
- en un 10-15% dels casos, la macroglòssia (llengües inusualment grans), o l' anquiloglosia (lligadura de la llengua) poden estar presents
- dents presents en el moment del naixement i malformacions dentals
- infeccions d'oïda freqüents
- anomalies auriculars (75% dels casos)
- pèrdua auditiva (60% dels casos - en general conductius)
- atresia del canal auditiu extern (rar)
- altres anomalies de les orelles, incloent anomalies en els ossos de l'oïda interna, els canals semicirculars i l'acueducto vestibular
- deformitats nasals (rar)
Aquestes anomalies en el moment del naixement freqüentment generen problemes de parla en nens amb la seqüència de Pierre Robin. En el 10-85% dels casos es pot produir una altra manifestació sistèmica, que inclou:
- Problemes oculars (hipermetropia, miopia, astigmatisme, esclerosi córnea, estenosi del conducte nasolacrimal)
- Els problemes cardiovasculars han estat documentats en un 5-58 per cent dels casos (murmurio cardíac benigne, conducte arteriós patent, foramen ovale de patents, defecte septal auricular i hipertensió pulmonar)
- Els problemes musculoesquelètics s'observen freqüentment (70-80% dels casos) i poden incloure sindactilia, polidactilia, clinodactilia i oligodactilia, clavilles, articulacions hiperextensibles, anomalies de maluc, anomalies de genoll, escoliosi, cifosis, lordosis i altres anomalies de la columna
- Les anomalies en el sistema nerviós central s'observen en aproximadament el 50% dels casos i poden incloure: retards en el desenvolupament, retards en el llenguatge, hipotonia i hidrocefàlia.
- Els defectes genitourinarios són més rars, però poden incloure testicles no descosos, hidronefrosis o hidrocele.
La incidència de la seqüència de Pierre Robin és d'aproximadament 1 en 8500 naixements, que afecta igualment als homes i les dones. La seqüència de Pierre Robin pot produir-se en si mateixa, però està associada a una sèrie d'altres condicions genètiques com: síndrome de Stickler, síndrome de CHARGE, síndrome de Shprintzen, síndrome de Mobius, síndrome de trisomia 18, síndrome de trisomia 11q, síndrome de deleción 4q i altres.
Hi ha tres teories sobre el que causa la seqüència de Pierre Robin. El primer és que la hipoplàsia mandibular es produeix durant la setmana 7-11 de l'embaràs. Això fa que la llengua roman elevada a la cavitat oral evitant el tancament de les prestatgeries palatals i provoca un paladar en forma de U. Una disminució de la quantitat de líquid amniòtic pot ser un factor.
La segona teoria és que hi ha un retard en el desenvolupament neurològic de la musculatura de la llengua, els pilars faríngens i el paladar acompanyats d'un retard en la conducció del nervi hipoglós. Aquesta teoria explica perquè molts símptomes es resolen al voltant dels 6 anys d'edat.
La tercera teoria és que es produeix un problema important durant el desenvolupament que resulta en la disneurulació del rhombencephalus (la part posterior del cervell que conté el tronc cerebral i el cerebel).
No hi ha cura per a la seqüència de Pierre Robin. La gestió de la malaltia implica el tractament dels símptomes individuals. En la majoria dels casos, la mandíbula inferior creix ràpidament durant el primer any de vida i normalment apareix normal en relació amb el jardí d'infants. El creixement natural també cura sovint qualsevol problema respiratori (via aèria) que pugui estar present. De vegades, s'ha de fer servir una via aèria artificial (com ara una via respiratòria nasofàrngica o oral) durant un període de temps. El paladar lleuger s'ha de reparar quirúrgicament ja que pot causar problemes amb l'alimentació o la respiració. Molts nens amb la seqüència de Pierre Robin necessitaran una teràpia de parla.
La severitat de la seqüència de Pierre Robin varia molt entre els individus, ja que algunes persones només poden tenir un parell dels símptomes associats amb aquesta condició, mentre que altres poden tenir molts dels símptomes associats.
Els símptomes nerviosos cardiovasculars o centrals també poden ser més difícils de manejar que algunes de les anomalies craniofacials associades a la seqüència de Pierre Robin. Els estudis han demostrat que la seqüència aïllada de Pierre Robin (quan la condició es produeix sense una altra síndrome associada) no sol augmentar el risc de mortalitat, especialment quan no hi ha problemes del sistema nerviós cardiovascular o central.
> Fonts:
> Cleft Palate Foundation. Seqüència Pierre Robin. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Seqüència Pierre Robin. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Síndrome de Pierre Robin. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview # a4