Història, causes i característiques
La síndrome de Down és una condició congènita causada per un cromosoma extra. La presència d'un cromosoma addicional número 21 provoca les característiques facials distintives, les característiques físiques i els problemes cognitius observats en persones amb síndrome de Down. Mentre que les persones amb síndrome de Down tenen algunes característiques en comú, és molt important recordar que cada persona amb síndrome de Down és un individu amb fortaleses i debilitats.
Per entendre realment el que significa tenir un cromosoma extra, ajuda a tenir informació bàsica sobre els cromosomes.
Cromosomes
Els cromosomes són bàsicament els paquets d'informació genètica que es troben en totes les cèl·lules del cos humà. La majoria dels humans tenen 46 cromosomes disposats en parelles per a un total de 23 parells de cromosomes. Hi ha vint-i-dos parells del que es diuen autosomes i un parell de cromosomes sexuals. Les dones tenen dos cromosomes X i els homes tenen un cromosoma X i un Y. Les persones amb síndrome de Down tenen un cromosoma addicional número 21: una condició que també s'anomena trisomia 21. En comptes de 46 cromosomes , tenen 47. Tenir tres exemplars del material genètic sobre el cromosoma 21 és el que causa la síndrome de Down.
Història de la síndrome de Down
La síndrome de Down va ser descrit per primera vegada pel Dr. John Langdon Down en 1866. Va ser un metge a Anglaterra amb especial interès en el retard mental. Encara que va ser el primer a descriure algunes de les característiques distintives de les persones amb síndrome de Down, no va ser fins el 1959 que el causant de la síndrome de Down , un cromosoma addicional 21, va ser descobert pel Dr. Jerome Lejeune, que estudiava cromosomes (una especialitat anomenat citogenètica).
Els cromosomes es poden veure sota un microscopi i el Dr. Lejeune va ser el primer a veure 47 cromosomes en les cèl·lules d'un individu amb síndrome de Down en comptes de 46.
Característiques de la síndrome de Down
Tot i que cada persona amb síndrome de Down és única i ningú amb la síndrome de Down tindrà tots els signes i símptomes de la síndrome de Down , una visió general bàsica pot donar-vos el coneixement que necessiteu ser proactius en la cura del vostre fill.
Característiques facials i físiques
Els individus amb síndrome de Down tenen unes característiques facials diferents que fan que s'assemblen entre si, així com a les seves famílies. Poden tenir ulls amb forma d'ametlla amb plecs epicàrtics, taques de color clar en els ulls anomenats punts de Brushfield, un nas petit i més pla, una boca petita amb una llengua sobresortida i orelles petites. També tenen cares rodones i perfils facials més planes.
Altres trets físics que es veuen a les persones amb síndrome de Down inclouen un únic plec al llarg de les palmes de les mans, els dits curts i tocs i el cinquè dit que corba cap a dins anomenat clinodactilia. Tenen un cap més petit que està una mica aplatat a la part posterior (braquicèfalia) i el cabell llis que està bé i prim. En general, tendeixen a tenir una alçada curta amb membres curts i poden tenir un espai més gran que el normal entre els grans i els dits del segon.
Problemes mèdics
Els nens amb síndrome de Down tenen més risc de desenvolupar una sèrie de problemes mèdics específics. Tot i que la majoria de les persones amb síndrome de Down no presenten problemes mèdics seriosos, convé tenir en compte les possibles complicacions perquè es pugui buscar un tractament mèdic adequat abans que sorgeixin complicacions greus.
Gairebé tots els infants amb síndrome de Down tenen un to muscular baix que es coneix com hipotonia. Això significa que els seus músculs són una mica febles i apareixen disquet. Si bé aquest no és un problema mèdic per se, és important perquè el to muscular pot afectar a un nen amb capacitat per aprendre i créixer. La hipotonia no es pot curar, però generalment millora amb el pas del temps.
La hipotonía també pot conduir a alguns dels problemes ortopèdics o òssics com la inestabilitat atlantoaxial que algunes persones amb síndrome de Down poden tenir.
La majoria dels nens amb síndrome de Down tindran algun tipus de problema de visió com la miopía, la hipermetropia, els ulls creuats i fins i tot els conductes lacrimals bloquejats.
Prop del 40% dels nadons amb síndrome de Down neixen amb defectes cardíacs que poden variar de lleu a greu. En algun lloc entre el 40-60% dels nadons amb síndrome de Down tindrà alguna forma de pèrdua d'audició. Altres problemes amb menys freqüència inclouen defectes gastrointestinals, problemes de tiroides i molt poques vegades la leucèmia.
Discapacitat intel·lectual
Totes les persones amb síndrome de Down tenen algun grau de discapacitat intel·lectual. Aprenen més lentament i tenen dificultats amb complexos raonaments i judicis, però tenen la capacitat d'aprendre. És impossible preveure el grau de discapacitat intel·lectual d'un nen amb síndrome de Down al néixer (de la mateixa manera que és impossible predir el QI de qualsevol nadó en néixer).
És molt important que els nens i les persones amb síndrome de Down rebin el suport, l'orientació, l'educació i els tractaments adequats necessaris per maximitzar el seu potencial i permetre'ls viure vides complertes.
Fonts
Stray-Gunderson, K., bebès amb síndrome de Down: una nova guia per als pares , Woodbine House, 1995.
Chen, H., síndrome de Down, Emedicine , 2007