Un cariotip dels cromosomes pot detectar qualsevol trisomia
Dins de cada organisme, des dels humans fins a les plantes, hi ha petites unitats de construcció conegudes com a cèl·lules. Aquestes cèl·lules es diferencien per espècie i dins de cada persona, animal o planta. En aquestes cèl·lules hi ha cromosomes que contenen l'ADN, el pla de funcionament. De vegades, per obtenir una millor idea de com funcionem o diagnosticar les condicions mèdiques, es pren una imatge, coneguda com un cariotip , dels nostres cromosomes.
Un cariotip és la manera més habitual d'analitzar els cromosomes d' una persona. Es pot fer en qualsevol teixit humà però es fa amb freqüència a la sang, la pell, el líquid amniòtic o les vellositats coriónicas. Les cèl·lules es traslladen al laboratori, es cultiven o es cultiven, es llancen, es fotografeixen i s'analitzen.
Què pot explicar un cariotip?
Un cariotip pot explicar quants cromosomes té una persona i l'estructura de cada cromosoma individual. Com que un cariotip us proporciona informació sobre cada cromosoma, també us pot explicar el sexe d'un individu. Si hi ha dos cromosomes X, l'individu és femení. Si hi ha un cromosoma X i un I, l'individu és un home.
Com que un cariotip dóna informació sobre el nombre total de cromosomes presents, es pot diagnosticar condicions com la síndrome de Down, la presència d'un cromosoma addicional de número 21 (47 cromosomes en total, en comptes de 46). Un cariotip també analitza l'estructura de cada cromosoma, de manera que pot comprovar si una persona té problemes de cromosoma estructural, com ara una translocació o eliminació.
(Al voltant del 2 al 3 per cent dels casos de la síndrome de Down es deuen a una translocació que implica el cromosoma número 21).
Com es diferencia un cariotip d'un anàlisi FISH?
Un cariotip difereix de l'anàlisi de la hibridació fluorescent in situ (FISH) , ja que observa molt de prop els cromosomes que té una persona.
Una anàlisi FISH us proporciona menys informació sobre tots els cromosomes. Les proves de PEIX poden identificar trisomies, com la síndrome de Down. No obstant això, no pot donar-vos informació d'una fotografia com un cariotip. Un cariotip també detectarà diferències estructurals com translocacions, eliminacions, cromosomes d'anells i altres.
Els resultats del cariotip porten més temps per tornar que els d'una anàlisi FISH. Un cariotip fet a les cèl·lules sanguínies pot trigar entre tres i set dies. Un cariotip d'amniocitos (cèl·lules d'una amniocentesi) o de mostres de vellositat coriónica pot trigar entre 10 i 14 dies, depenent de la rapidesa amb què creixen les cèl·lules. L'anàlisi FISH tornarà entre tres i quatre dies.
Selecció d'un tipus de prova adequat
Si està considerant proves prenatals o un cariotip per raons de diagnòstic, haureu de discutir quina opció és més adequada per al vostre cas específic. També és possible que vulgueu discutir i investigar si l'assegurança cobrirà el cost d'una anàlisi FISH i un cariotip. Si està embarassada d'un embaràs d'alt risc, el metge pot recomanar proves FISH i un cariotip, de manera que els resultats preliminars es rebin més ràpidament. Els que més tard poden desitjar resultats més ràpids en els seus embarassos.
FONTS:
Col·legi Americà d'Obstetres i Ginecòlegs (ACOG). Projecció per anomalies cromosòmiques fetals. Butlletí de pràctica ACOG, número 77, gener de 2007.
Institut Nacional de Recerca en Genoma Humà. Fluorescència in situ hibridació (FISH), 2008.