Una nova tècnica utilitzada per diagnosticar la síndrome de Down
FISH significa hibridació fluorescent in situ . Les proves de PEIX o l'anàlisi de FISH tal com es fa de vegades es tracta d'una tècnica citogenètica relativament nova que permet que un citoogenetic determini quantes còpies d'un cromosoma particular estan presents sense haver de passar per tots els passos implicats en la producció d'un cariotip . Per exemple, l'anàlisi de FISH pot dir ràpidament quants cromosomes de nombre 21 estan presents, però no pot dir-li res sobre l'estructura d'aquests cromosomes.
Com funciona
Normalment, les proves de PEIX es realitzen en les mateixes mostres que un cariotip - sang, amniocitos o una mostra villi coriónica. La prova FISH es realitza mitjançant una sonda fluorescente que s'uneix a determinats cromosomes específics. Aquestes sondes fluorescents estan fetes d'ADN específics per a determinats cromosomes i estan etiquetades amb un tint fluorescente. Les cèl·lules utilitzades en l'anàlisi FISH no han de ser cultivades o cultivades (que poden trigar entre 7 i 10 dies), de manera que els resultats d'un anàlisi FISH estan disponibles molt més ràpidament que els resultats d'un cariotip.
Normalment, s'obté una mostra i s'envia al laboratori i els cromosomes estan aïllats en una diapositiva. Les sondes es col·loquen a la diapositiva i es permeten hibridar (o trobar la seva correspondència) durant unes 12 hores. A causa de que les sondes estan fetes d'ADN, s'uneixen a l'ADN "coincident" del seu cromosoma específic. Per exemple, una sonda d'ADN específica del cromosoma 21 s'uneix a qualsevol cromosoma de número 21 que estigui present.
Després de la hibridació (o enganxament), la diapositiva s'examina sota un microscopi especial que pot veure imatges fluorescents. En comptar el nombre de senyals fluorescents, un citogenetista pot determinar quants d'un cromosoma específic estan presents. Per exemple, una persona sense síndrome de Down tindrà dos senyals fluorescents corresponents als seus dos cromosomes número 21 .
Una persona amb trisomia 21 tindrà tres senyals fluorescents corresponents als seus tres cromosomes de número 21. Normalment, els citogenètics usaran sondes per als cromosomes 13, 18, 21, X i Y. Aquests són els cromosomes que poden provocar trisomies per als éssers humans.
Diagnòstic de la síndrome de Down
Tot i que no analitza l'estructura real dels cromosomes analitzats, l'anàlisi de FISH pot indicar quantes còpies d'un cromosoma en particular estan presents. A la síndrome de Down, el citogenetista utilitza sondes per al cromosoma número 21. Si hi ha tres senyals fluorescents observades sota el microscopi, es fa el diagnòstic de la síndrome de Down.
Com es diferencien les proves de peixos a partir d'un cariotip?
L'anàlisi FISH només indica que hi ha certs cromosomes presents i quants d'ells estan presents. Per exemple, una anàlisi típica de FISH us dirà quants cromosomes 13, 18, 21, X i Y estan presents en una mostra de líquid amniòtic. L'anàlisi de FISH no us proporcionarà informació sobre cada cromosoma ni us proporcionarà informació sobre l'estructura real dels cromosomes.
Avantatges
El principal avantatge de l'anàlisi FISH és que pot proporcionar informació sobre certs cromosomes ràpidament. Per exemple, en tres o quatre dies, es pot dir quantes còpies d'un cromosoma número 21 pot tenir una persona en particular.
En canvi, un cariotip tradicional pot trigar fins a dues setmanes.
Desavantatges
El principal desavantatge de l'anàlisi de FISH en comparació amb el cariotip és que l'anàlisi FISH us ofereix menys informació sobre tots els cromosomes que s'està estudiant. Per exemple, una prova FISH prenatal típica us dirà quants cromosomes 13, 18, 21, X i Y estan presents (és a dir, si hi ha dues còpies o tres), però no us proporcionarà cap informació sobre cap dels altres cromosomes o qualsevol informació sobre l'estructura real dels cromosomes.
Què preguntar al vostre metge?
- El laboratori que utilitzeu fa proves FISH?
- La meva assegurança cobreix el cost de les proves de FISH?
- Què tan fiable és la prova de FISH per a la síndrome de Down?
- Quant trigarà a obtenir els resultats de FISH (del meu amnio o CVS)?
- El laboratori també fa un cariotip complet?
- Quant de temps es triga a obtenir els resultats del cariotip?
Linia inferior
L'anàlisi FISH té el benefici de proporcionar informació ràpida però limitada sobre els cromosomes del fetus. És molt bo respondre la pregunta: "Té el meu bebè trisomia 21?", Però proporciona informació limitada sobre altres anomalies estructurals del cromosoma com translocacions i eliminacions.
Fonts
Col·legi Americà d'Obstetres i Ginecòlegs (ACOG). Projecció per anomalies cromosòmiques fetals. Butlletí de pràctica ACOG, número 77, gener de 2007.
Institut Nacional de Recerca en Genoma Humà. Fluorescència in situ hibridació (FISH), 2008.