Comparant formes de trisomia, translocació i mosaic de la condició
Probablement sapigueu que la síndrome de Down és una condició genètica que causa una àmplia gamma de característiques físiques diferents i retards del desenvolupament. Després de tot, és bastant comú: la Societat Nacional de Síndrome de Down (NDSS) declara a la seva pàgina web que, aproximadament, un de cada 700 nadons neix amb la malaltia.
Però ja sabíeu que hi ha diferents tipus de síndrome de Down, que inclouen el parell 21 de cromosomes?
El tipus més comú, la trisomia 21 , és responsable del 95 per cent dels casos de síndrome de Down. Al voltant del quatre per cent s'anomena translocació a la síndrome de Down, i l'un per cent restant, el mosaicisme. A continuació s'explica breument com es comparen els tres tipus de síndrome de Down.
Trisomia 21 Síndrome de Down
Normalment, els éssers humans hereten 23 parells de cromosomes tant de la mare com del pare per un total de 46. No obstant això, les persones amb trisomia Down syndrome acaben amb 47 cromosomes perquè obtenen una còpia addicional del cromosoma 21. Això passa quan el parell 21 Els cromosomes de l'òvul o l'esperma no es poden separar.
Translocation Down Syndrome
La translocació La síndrome de Down es produeix quan dos cromosomes, un dels quals és un número 21, s'uneixen en els seus extrems. En comptes de tenir tres cromosomes independents 21, una persona amb translocació, la síndrome de Down té dos cromosomes independents número 21 i un cromosoma número 21 unit a un altre cromosoma.
Els cromosomes connectats es diuen cromosomes derivats. De vegades, un cromosoma derivat és heretat d'un pare, però també pot passar per primera vegada a la persona amb síndrome de Down. (Es coneix com a translocació de novo). Quan un bebè es diagnostica amb la translocació de la síndrome de Down, és important que els pares tinguin proves de cariotip per veure si una d'elles porta la translocació, ja que es podria passar a un altre fill.
Tot i que la translocació de la síndrome de Down es produeix a través d'un mecanisme diferent que la trisomia 21, les característiques físiques i que marquen la condició són les mateixes.
Síndrome de Mosaic Down
En el mosaic La síndrome de Down , no totes les cèl·lules del cos tenen 46 cromosomes. En canvi, un percentatge de cèl·lules pot tenir 47 cromosomes, amb una còpia addicional del cromosoma 21.
Per exemple, en una mostra de 20 cèl·lules sanguínies d'un nadó amb síndrome de Down mosaic, 10 cèl·lules poden tenir un cromosoma addicional 21 (47 cromosomes totals) mentre que les altres 10 d'aquestes cèl·lules no ho fan. Sobre la base d'aquests recomptes, el bebè tindria un mosaicisme del 50 per cent. Si aquesta mostra de sang fos representativa de la sang en general, la meitat de les cèl·lules de la sang del nen seria normal, i l'altra mitja contindria un cromosoma addicional.
El nivell de mosaicisme d'una persona es diferencia de la mostra de teixit. Per exemple, una mostra de pell podria mostrar un nivell diferent de mosaicisme d'una mostra de teixit cerebral de la mateixa persona. En qualsevol cas, les persones amb mosaicisme sovint tenen trets físics menys pronunciats i altres característiques, tot i que com amb qualsevol persona, és impossible fer generalizacions generals.