Per a la pantalla del síndrome de Down, anomalies del cor, així com altres anomalies. Aquesta prova o una prova similar s'ha d'oferir a totes les mares en atenció prenatal, això no és només per a mares majors de 35 anys, tot i que tenen un major risc d'un nadó amb síndrome de Down o altres problemes genètics. Recordeu que una projecció no és un diagnòstic, però una pantalla positiva significa que hi ha una major probabilitat que el vostre bebè es vegi afectat.
Com es fa la prova
Un ultrasò es realitza entre les setmanes 11-14 per mesurar l'àrea translúcida de la pell a la part posterior del coll del nadó, conegut com el plec nucal. Això se sent com una ecografia per a la mare.
Quan es fa la prova
Habitualment entre 11 i 14 setmanes de gestació (de LMP). Fer-ho fora d'aquesta gamma fa que la prova no sigui exacta. S'estan realitzant estudis per establir els intervals de referència per al gruix del plec nucal en altres edats de gestació.
Com es donen els resultats
En general, com a positiu o negatiu, amb una taxa falsa positiva del 5%. Una pantalla positiva indica que hi ha una probabilitat superior al normal que el seu nadó té síndrome de Down. Tothom té risc de tenir un nadó amb Síndrome de Down, de manera que una pantalla negativa no és el mateix que un compte de salut net. Això pot sorprendre quan una mare té una pantalla negativa, però un nadó que té la síndrome de Down neix.
Riscos involucrats
No hi ha cap risc per a la pròpia prova.
Tot i que pot ser difícil d'entendre els resultats. Es tracta d'un examen de detecció, que s'utilitza per ajudar-vos a comprendre el risc de complicacions genètiques amb el vostre embaràs. Així que entres al teu embaràs amb una certa quantitat de risc de Down Syndrome. Aquesta prova de selecció pot alterar l'avaluació del risc. Per exemple, als 35 tinc un risc de 1 a 270 de tenir un bebè amb síndrome de Down.
Si el meu cribratge de pestanyes nucli mostra un plec de mida mitjana, el risc és el mateix. Si el plec és més prim, cau el risc, però si és més gruixut, el meu risc pot augmentar. Aquí és on pot aparèixer la recomanació per a noves proves genètiques.
Alternatives
Si la prova és positiva o si simplement necessiteu saber definitivament, hi ha proves alternatives disponibles. Podeu fer proves més invasives com l'amniocentesi o el mostreig de vellositats coriócicas (CVS), però corren riscos afegits per a l'embaràs, però són més precisos i són una prova de diagnòstic en lloc d'una detecció. Alguns d'aquests es poden fer abans de l'embaràs que es realitzen les proves de nuchal fold.
On vens d'aquí?
Si el cribratge de translucència del pentinat nucal és positiu, és aconsellable anar a proves més invasives com l'amniocentesi o el mostreig de vellositat corióica (CVS). Això és completament per a tu. També hi ha una ecografia més intensiva que es pot fer més tard que també es consideren projeccions, però són menys invasives i no tenen els riscos que comporta la prova invasiva.
Fonts:
Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, Chervenak FA. Cribratge del primer trimestre per aneuploidia amb translucència nucal fetal en una població dels Estats Units. Ultrasò Obstet Gynecol. 2003 ag. 22 (2): 149-51.
Sheppard C, Platt LD. La translucència de Nuchal i l'avaluació del risc del primer trimestre: una revisió sistemàtica. Ultrasonido Q 2007. Jun; 23 (2): 107-16.