El que aquesta prova simple us pot explicar sobre la vostra salut
Un cariotip és, literalment, una imatge dels cromosomes que hi ha dins d'una sola cel·la. Els cromosomes són estructures semblants a la rosca dins del nucli de cèl·lules que estan fetes de proteïnes i una sola molècula d'àcid desoxirribonucleic (ADN). L'ADN conté les instruccions específiques que fan que cada tipus de criatura viva sigui única, segons el National Human Genome Research Institute.
Un metge sovint demana un cariotip per esbrinar si una condició és causada per algun tipus de problema genètic subjacent. Es tracta d'una prova indolora, que implica poc més que una pinça d'agulla per obtenir una mostra de teixit, però pot explicar molt sobre la salut d'una persona. Aquí teniu una visió general de com es fa el cariotip i què pot revelar.
Com es realitzen els cariotips
Es pot crear un cariotip a partir de diferents tipus de teixits. En general, una mostra de sang és tot el que es necessita, però si hi ha una preocupació que un fetus en desenvolupament tingui una anomalia cromosòmica, és necessari que es dibuixi un líquid amniòtic. Això implica inserir una agulla en l'abdomen d'una dona embarassada, un procediment relativament segur i indolor.
Després d'obtenir una mostra, s'analitzarà en un laboratori un especialista anomenat citogenetista que separarà les cèl·lules, les creixerà de manera que n'hi hagi prou per analitzar i després alliberar els cromosomes de les cèl·lules.
En aquest punt, els cromosomes seran tacats, analitzats, explicats i ordenats.
El citogenetista també examinarà l'estructura del cromosoma per assegurar-se que no hi ha material genètic que falti o s'afegeixi. Una vegada que aquest procés es completa, es redacten els resultats i els resultats de les proves passen al metge que va ordenar el cariotip, normalment entre tres i set dies.
Es necessita una mica més de temps per crear un cariotip d'una mostra prenatal, però, en qualsevol lloc de 10 a 14 dies.
Una imatge de salut
El primer que un cariotip revela és la quantitat de cromosomes que una persona té: en una mostra normal, hi ha 23 parells de 46 cromosomes. Un cariotip també confirma el sexe biològic: dos cromosomes X signifiquen hembra; un cromosoma X i un signe sencer masculí.
Més enllà d'aquesta informació bàsica, un citogenetista pot utilitzar un cariotip per diagnosticar qualsevol síndrome o condició que es produeixi per tenir cromosomes extra o faltants. Per exemple, la síndrome de Down es tradueix quan hi ha una còpia addicional completa o parcial del cromosoma 21, segons la Societat Nacional de Síndrome de Down. Per aquest motiu, la síndrome de Down es coneix de vegades com la trisomia 21.
Altres afeccions que es poden diagnosticar utilitzant el cariotip són:
- Síndrome d'Edward (trisomia 18)
- Síndrome de Patau (trisomia 13)
- Síndrome de Turner (una X)
- Síndrome de Klinefelter (XXY)
- Síndrome de XYY
- Síndrome triple X (XXX)
Un cariotip també pot revelar delecions en cromosomes que són la causa subjacent de les condicions com la síndrome de Cri-du-Chat (cromosoma 5) o la síndrome de Williams (cromosoma 7), així com translocacions en què es troba una part d'un cromosoma a canviat amb una altra part d'un cromosoma diferent.
Del 2 al 3 per cent dels casos de síndrome de Down són causats per una translocació en el cromosoma 21, per exemple.
La possibilitat que un cariotip reveli un problema genètic greu en vostè o en un nen no nascut pot fer que tingueu por, però tingueu en compte que com més coneixeu la vostra salut, podreu fer-ho .
> Fonts:
> Medline Plus. "Cariotips".
> National Down Syndrome Society. "Què és la síndrome de Down?"
> Institut Nacional de Recerca sobre Genoma Humà. "Cromosomes". 16 de juny de 2015.