El factor de risc més comú per a la síndrome de Down és l'edat materna. En altres paraules, a mesura que envelleix, augmenta el risc de tenir un embaràs amb una anomalia cromosòmica.
Els riscos d'edat materna solen presentar-se en format gràfic a continuació. Per comprendre realment les xifres de risc presentades en aquest gràfic, és important comprendre com es van recollir les dades i el que en realitat us indica.
Descripció general del quadre de risc relacionat amb la maternitat
És possible que hàgiu vist diferents versions de les cartes de riscs d'edat materna i observeu que hi ha diferències en els nombres de risc presentats. Hi ha un parell de motius per a aquestes variacions.
Alguns gràfics representen el risc matern relacionat amb l'edat per a totes les anomalies cromosòmiques en lloc de només per a la síndrome de Down. El quadre següent representa el risc relacionat amb l'edat de tenir un fill amb síndrome de Down (trisomia 21) només.
La trisomia 21 és l'anormalitat cromosòmica més freqüent i es produeix quan els bebès obtenen un cromosoma addicional 21 de la seva mare o pare. Hi ha altres trisomies, com la trisomia 18 o la trisomia 13, però no són tan comuns com la trisomia 21. Tanmateix, la síndrome de Down no és tan freqüent, ja que només 1 de cada 700 nadons neix amb ella.
Riscos materns relacionats amb l'edat per a la síndrome de Down
Aquest gràfic mostra la probabilitat que un nen amb síndrome de Down es basi en l'edat de la mare en el moment de l'embaràs.
Per exemple, si teniu 45 anys d'edat en el moment de l'embaràs, la possibilitat de tenir un nen diagnosticat amb síndrome de Down en néixer és de 1 a 34, que és lleugerament inferior al 3 per cent.
| Edat de la mare | Risc per a la trisomia 21 (síndrome de Down) |
| 20 | 1 en 1,475 |
| 25 | 1 en 1.340 |
| 30 | 1 en 935 |
| 35 | 1 en 350 |
| 40 | 1 en 85 |
| 45 | 1 a 34 |
Qui no hauria d'utilitzar aquest gràfic
Aquest gràfic no s'aplica a vostè si es troba en alguna d'aquestes situacions:
- Si ha tingut un nen previ o un embaràs amb trisomia 21, el risc pot ser diferent als riscos relacionats amb l'edat presentats en aquest quadre.
- Si teniu un historial familiar d'una translocació cromosòmica o un nen anterior amb la síndrome de Down translocació, haureu de consultar amb un conseller genètic que us proporcioni informació més específica sobre el vostre risc, segons el tipus de translocació i els resultats del cromosoma. Una translocació és una causa poc freqüent de la síndrome de Down i es produeix quan un progenitor té dues còpies del cromosoma 21 més una part extra del cromosoma 21 o un cromosoma 21 completament pegat a una de les còpies normals del cromosoma 21.
- Si heu pensat fer servir un ou de donant, heu d'utilitzar l'edat de la dona que donó l'ou.
En totes aquestes situacions, és millor parlar amb un conseller genètic per obtenir una avaluació precisa dels seus riscos.
Avançant cap endavant amb proves prenatals
Les dones decideixen realitzar proves prenatals per a la síndrome de Down per diferents motius. Alguns volen conèixer la salut del seu nadó abans que ell o ella neixi per preparar-se millor per a la cura dels nounats, mentre que altres dones senten que les proves poden alleujar les seves preocupacions i permetre que gaudeixin millor de l'embaràs si la prova és negativa.
Independentment de les seves raons, si decideix fer proves prenatals per a la síndrome de Down, assegureu-vos de comprendre les diferències entre les proves disponibles.
Per exemple, una prova de detecció de la síndrome de Down pot implicar una prova de sang, un ultrasò o ambdós. D'altra banda, una prova de diagnòstic per a la síndrome de Down significa un mostreig de vellositat coriónica o una amniocentesi, que és invasiva i suposa un petit risc d'avortament involuntari.
La interpretació d'una prova de detecció de la síndrome de Down també és molt diferent d'una prova de diagnòstic. Recordeu que una prova de cribratge no us pot dir si el vostre bebè té la síndrome de Down, mentre que una prova de diagnòstic pot fer-ho.
Cap prova pot predir la gravetat dels problemes que tindrà el seu nadó si hi ha síndrome de Down. Al final, ordenar aquestes dades amb el vostre metge és important perquè us sentiu confiat i ben informat sobre la vostra decisió.
Una paraula de
És normal que us preocupeu per tenir un nadó sa. Parlar amb el vostre metge i / o un conseller genètic és útil perquè estigueu al tant dels vostres riscos en funció de la vostra situació única.
Si teniu un bebè amb síndrome de Down, sapigueu que amb la cura i el suport adequats, molts nens amb aquesta condició porten feliços i compliquen les vides. De fet, l'esperança de vida mitjana d'un nen amb síndrome de Down és ara entre 50 i 60 anys, realment notable.
> Fonts
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, et al. Primers assaigs de sèrum trimestral per a la detecció de síndrome de Down. Base de dades Cochrane de revisions sistemàtiques . 30 de novembre de 2015 (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > March of Dimes. Síndrome de Down . Actualitzat octubre de 2016.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Síndrome de Down: Descripció general de la detecció prenatal. Actualitzat. Actualitzat el 24 de gener de 2018.