Atès que la galactosemia és un trastorn hereditari poc freqüent, els seus símptomes i tractament són poc coneguts per al públic. Es presenta en aproximadament 1 a 65.000 naixements als Estats Units. Amb aquesta revisió, millori la seva comprensió de la condició en què els nens no poden trencar i utilitzar la galactosa sucrera.
Què és la galactosa?
Tot i que molts pares mai no han sentit parlar de la galactosa, en realitat és un sucre molt comú, ja que juntament amb la glucosa, constitueix la lactosa.
La majoria dels pares han escoltat sobre la lactosa, el sucre que es troba en la llet materna, la llet de vaca i altres formes de llet animal.
La galactosa es desglosa en el cos per l'enzim galactosa-1-fosfaturidiltransferasa (GALT). Sense GALT, els productes de galactosa i trencament de galactosa, incloent galactosa-1-fosfat galactitol i galactonat, s'acumulen i es tornen tòxics dins de les cèl·lules.
Símptomes de galactosèmia
Si es dóna llet o productes lactis, un nounat o lactant amb galactosèmia pot desenvolupar signes i símptomes que inclouen:
- mala alimentació
- vòmits
- icterícia
- poc guany de pes
- la manca de recuperar el pes del part, que sol passar en el moment que un nounat té dues setmanes d'edat
- letargia
- irritabilitat
- convulsions
- cataractes
- un fetge engrandit (hepatomegàlia)
- baix contingut de sucre en la sang (hipoglucèmia)
Per a un nounat amb galactosemia clàssica, aquests símptomes poden començar en qüestió de dies després de començar a amamantar o beure una fórmula de bebè basada en la llet de vaca. Afortunadament, aquests símptomes de galactosèmia primerenca solen desaparèixer una vegada que el nen comença amb una dieta lliure de galactosa si el diagnòstic es fa aviat.
Diagnòstic de la galactosemia
La majoria dels nens amb galactosemia són diagnosticats abans que desenvolupin molts símptomes de galactosèmia, ja que la condició es recull en les proves de cribratge del nounat que es realitzen quan neix el nen. Tots els 50 estats a prova als nadons per a la galactosemia.
Si se sospita la galactosemia a partir d'una prova de cribratge del nounat, es faran proves confirmatòries per als nivells de galactosa-1-fosfat (gal-1-p) i GALT.
Si el lactant té galactosemia, la gal-1-p serà alta i la GALT serà molt baixa.
La galactosemia també es pot diagnosticar prenatal amb biopsia de vellosis coriònic o proves d'amniocentesi. Els nens que no són diagnosticats per proves de cribratge de nounats i que presenten símptomes poden sospitar que tenen galactosèmia si tenen alguna cosa coneguda com a "substàncies reductores" a l'orina.
Tipus de galactosèmia
En realitat, hi ha dos tipus de galactosèmia, depenent del nivell de GALT d'un nen. Els nens poden tenir galactosèmia clàssica, amb una completa o gairebé completa deficiència de GALT. També poden tenir galactosèmia parcial o variant, amb deficiència de GALT parcial.
A diferència dels lactants amb galactosèmia clàssica, els infants amb variant galactosèmia, inclosa la variant Duarte, no presenten cap símptoma.
Tractaments de galactosèmia
No hi ha cura per a la galactosemia clàssica; en canvi, els nens són tractats amb una dieta especial sense galactosa, en la qual eviten la resta de la vida tota la llet i els productes que contenen llet. Això inclou:
- la llet materna
- fórmula de bebè basada en la llet de vaca
- llet de vaca, llet de cabra o llet seca
- margarina, mantega, formatge, gelat, xocolata amb llet o iogurt
- aliments que indiquen els sòlids secs de llet sec, la caseïna, el caseinato de sodi, el sèrum de llet, els sòlids de la llet, la quallada, la lactosa o la galactosa a la llista d'ingredients.
En canvi, els nadons i els nadons han de beure una fórmula per al bebè basada en la soja, com Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance o Nestle Good Start Soy Plus. Si el vostre bebè no tolera una fórmula de soja, es pot utilitzar una fórmula elemental, com ara Nutramigen o Alimentum. No obstant això, aquestes fórmules tenen petites quantitats de galactosa.
Els nens més grans poden beure un substitut de llet elaborat amb proteïna de soja aïllada (Vitamite) o una beguda d'arròs (Arròs Somni). Els nens amb galactosemia també hauran d'evitar altres aliments que presenten galactosa, incloent el fetge, algunes fruites i verdures i alguns fesols secs, especialment fesols de garbanzo.
Un dietista registrat o un especialista metabòlic pediàtric us pot ajudar a esbrinar quins aliments ha d'evitar si el vostre fill té galactosèmia. Aquest especialista també pot assegurar-se que el seu fill està obtenint suficient calci i altres minerals i vitamines importants. A més, es poden seguir els nivells de gal-1-p per veure si la dieta d'un nen té massa galactosa.
Controvertides restriccions dietètiques
Les restriccions dietètiques dels nens amb variant galactosèmia són més polèmiques. Un protocol consisteix a restringir la llet i els productes que contenen llet, inclosa la llet materna, durant el primer any de vida. Després d'això, es permetria que es produeixi alguna galactosa en la dieta quan el nen tingui un any d'edat.
Una altra opció és permetre una dieta sense restriccions i vigilar una elevació dels nivells de gal-1-p. Encara que sembla que s'estan fent investigacions per veure quina opció és la millor, els pares poden assegurar-se que un petit estudi va demostrar que els resultats clínics i del desenvolupament fins a un any eren bons en nens amb variant de Duarte, galactosèmia, tant en aquells que practicaven dietètica restricció i els que no ho van fer.
El que necessites saber
Atès que la galactosemia és un trastorn autosòmic recessiu, si dos pares són portadors de galactosèmia, tindran un 25 per cent de possibilitats de tenir un nen amb galactosemia, un 50 per cent de possibilitats de tenir un fill que sigui portador de galactosemia i un 25 per cent d'oportunitats de tenir un fill sense cap dels gens per a la galactosemia. Els pares d'un nen amb galactosèmia normalment se'ls ofereix assessorament genètic si tenen més fills.
Els nounats no tractats amb galactosèmia tenen un major risc per a la septicemia d' E. coli , una infecció sanguínia que amenaça la vida. D'altra banda, els nens amb galactosèmia clàssica poden estar en risc d'estatura curta, discapacitats d'aprenentatge, problemes de marxa i equilibri, tremolors, trastorns del parla i del llenguatge i fracàs ovàric prematur.
Fonts
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosèmia: estudi pilot d'avaluació bioquímica i neurodesenvolupament en nens detectada pel cribratge del nounat. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18è ed.
Ridel, KR. Revisió actualitzada dels efectes neurològics a llarg termini de la galactosemia. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.