Determineu el vostre risc de desenvolupar la malaltia celíaca
La malaltia celíaca està relacionada amb l'herència, el que significa que només es pot desenvolupar celíac si es porten els gens que us predisponen. Per tant, els metges estan utilitzant cada vegada més proves genètiques de malaltia celíaca per determinar si algú té la predisposició de desenvolupar la condició.
Gairebé tothom menja gluten, una proteïna que es troba al gra, blat, ordi i sègol.
Tanmateix, en persones que tenen els gens correctes, la ingestió de gluten pot conduir finalment a la malaltia celíaca, una condició autoimmunitària que causa que els vostres propis cèl·lules blanques de lluita contra la malaltia ataquen el revestiment del vostre intestí prim.
No tots els que porten gens de malaltia celíaca desenvoluparan en definitiva la malaltia celíaca, de fet, mentre que fins al 40% de la població té un o dos dels gens necessaris, només un 1% de la població té en realitat la malaltia celíaca. Així, doncs, tenir el potencial genètic no significa que se't diagnostica una malaltia celíaca i que heu de renunciar al gluten; de fet, les probabilitats s'apilen contra ella.
Tanmateix, les proves genètiques per a la malaltia celíaca poden proporcionar una altra peça al trencaclosques de diagnòstic, especialment en els casos en què el seu diagnòstic no està clar o on intenteu determinar les futures necessitats de prova.
Les proves genètiques de malaltia celíaca busquen dos gens
Estigueu amb mi: això es complica.
Els gens que us predisposen a la malaltia celíaca estan ubicats al complex HLA-classe II del nostre ADN i són coneguts com els gens DQ.
Tothom té dues còpies d'un gen DQ de la seva mare i una del seu pare. Hi ha nombrosos tipus de gens DQ, però hi ha dos que intervenen en la gran majoria dels casos de malaltia celíaca: HLA-DQ2 i HLA-DQ8 .
D'aquests, l'HLA-DQ2 és, amb diferència, el més freqüent en la població general, especialment entre les persones amb patrimoni europeu: aproximadament el 30% o més de persones que els avantpassats van rebre d'aquesta part del món porten HLA-DQ2.
L'HLA-DQ8 es considera més rar, apareixent en aproximadament el 10% de la població total, tot i que és molt comú en persones d'Amèrica Central i del Sud.
Els estudis han demostrat que prop del 96% de les persones diagnosticades per biòpsia amb malaltia celíaca porten DQ2, DQ8 o alguna combinació de les dues. Com que obté un gen DQ de la seva mare i un del seu pare, és possible que tingui dues còpies de DQ2, dues còpies de DQ8, una còpia de DQ2 i una de DQ8, o una còpia de DQ2 o DQ8 combinada amb un altre gen DQ.
En qualsevol cas, si vostè conté una còpia de DQ2 o DQ8, es considera que té un risc molt més gran de malaltia celíaca. Hi ha alguna evidència que portar dues còpies d'un dels gens (ja sigui DQ2 o DQ8) pot augmentar encara més el vostre risc.
Almenys un estudi ha demostrat que un altre gen específic, HLA-DQ7 , també predisposa als individus a la malaltia celíaca. De fet, en aquest estudi, el 2% de les persones amb malaltia celíaca provada per biòpsies portaven HLA-DQ7, però no DQ2 o DQ8. Tanmateix, hi ha certa controvèrsia sobre si el DQ7 en realitat el predisposa a la malaltia celíaca, i les proves genètiques als Estats Units actualment no reconeixen el DQ7 com un "gen de malaltia celíaca".
A més, una nova investigació indica que no necessiteu transportar HLA-DQ2 o HLA-DQ8 per desenvolupar sensibilitat a gluten no celíaca.
Pot haver-hi altres gens HLA-DQ implicats en la sensibilitat al gluten; llegiu més a Necessites gens específics per desenvolupar sensibilitat al gluten?
La prova del gen celíac involucra pantalla senzilla
La prova dels gens de la malaltia celíaca no és invasiva. Proporcioneu un laboratori amb una mostra de sang, utilitzeu un hisop per recollir algunes de les cel·les de dins de la galta, o utilitzeu una xeringa o una ampolla per recollir la saliva. La seva sang, les cèl·lules de la galta o la saliva són analitzades per un laboratori; Qualsevol d'aquests mètodes produeix resultats igualment precisos.
La majoria de les persones tenen proves genètiques realitzades juntament amb altres proves ordenades pel seu metge.
No obstant això, és possible (encara que costós) obtenir la prova sense que un metge estigui involucrat.
Hi ha dos llocs on es pot fer la prova sense l'ordre del metge: Enterolab, un laboratori especialitzat a Dallas ( Enterolab també realitza proves de sensibilitat al gluten ), i el servei de proves genètiques 23andMe.com.
Per al voltant de 150 dòlars (pagats en el moment de fer la comanda), Enterolab analitzarà els vostres gens i us informarà quins són els gens HLA-DQ que us porteu, incloent si duu un dels dos principals gens de la malaltia celíaca. La prova es realitza amb les cèl · lules recollides amb un bastonet a l'interior de la galta, de manera que no hi ha cap empreniment de sang. Un cop heu fet la galta i envieu el vostre exemple, els resultats se us enviaran per correu electrònic en un termini de tres setmanes.
Amb 23andMe.com, mentrestant, escopiràs en un vial i enviarem el vial a prova. La companyia proporciona proves de gens de malaltia celíaca a través de la seva opció "Salut i avantpassat", que costa al voltant de 200 dòlars. El vostre informe també proporcionarà informació detallada sobre la vostra ascendència i dades sobre familiars genètics.
Les proves genètiques no tenen el mateix diagnòstic
Com que no tothom que porta un gen celíac acaba sent diagnosticat de malaltia celíaca (la majoria de les persones no desenvolupen la condició, fins i tot amb el gen, de fet), una prova genètica positiva no és igual a un diagnòstic. (Vegeu: he provat positivament en la meva prova de gens celíacs. He d'anar sense gluten? )
Tota la prova genètica de la malaltia celíaca positiva sí que és el que els metges consideren un grup d'alt risc per a la malaltia celíaca. Per tant, les proves genètiques de la malaltia celíaca són, sobretot, útils per descartar la malaltia celíaca en casos on hi ha símptomes celíacs . En alguns casos, una persona pot tenir resultats de prova celíaca que no estan ben definits, i una prova de gens pot ajudar al metge a realitzar el diagnòstic adequat.
Les proves genètiques també són útils per descartar la malaltia celíaca en membres de la família dels celíacs diagnosticats. Es recomana la prova de malalties celíacas per als familiars quan algú de la seva família és diagnosticat, però si sap que porta el gen de la malaltia celíaca, hauríeu de seguir-les més de prop.
Finalment, és possible utilitzar les proves de gen per veure si la malaltia celíaca és una possibilitat en algú que ja està consumint una dieta sense gluten .
Cal que mengeu gluten per a les proves convencionals de malaltia celíaca per ser exactes. Tanmateix, algunes persones s'adonen que menjar sense gluten les fa sentir millor, i eliminar la proteïna gluten de les seves dietes abans de realitzar proves per a la malaltia celíaca. Si després decideixen que volen un diagnòstic, tenen dues opcions: intentar un repte de gluten , o fer proves genètiques.
No cal que mengeu gluten per a la prova del gen de la malaltia celíaca, la prova només determina si teniu el potencial de desenvolupar malaltia celíaca, no si ho teniu. Per tant, tot i que les proves genètiques no poden proporcionar respostes absolutes sobre si realment té malaltia celíaca, moltes persones prefereixen un repte de gluten perquè no requereix que tornin al gluten per obtenir més informació sobre la seva condició.
Hi ha molt que encara no sabem sobre la malaltia celíaca, i no està clar per què algunes persones amb genomes de malaltia celíaca el desenvolupen mentre que altres no ho fan. No obstant això, les proves genètiques de malaltia celíaca poden ajudar a determinar el risc de la condició en els membres de la família, i en casos que no estiguin completament clars.
Fonts:
Centre de malaltia celíaca de la Universitat de Columbia. Proves serològiques i genètiques. Consultat el 5 de gener de 2012.
Instituts Nacionals de Salut. Conferència de desenvolupament del consens sobre NIH sobre malaltia celíaca. Consultat el 5 de gener de 2012.
Sacchetti L. et al. Discriminació entre els trastorns celíacs i altres trastorns gastrointestinals en la infància mitjançant mecanografia ràpida d'antigen de limfòcits humans. Química Clínica. Agost 1998, Vol. 44, N ° 8, pàg. 1755-1757.
Centre de malaltia celíaca de la Universitat de Chicago. Proves genètiques . Consultat el 5 de gener de 2012 ..