Genètica relacionada amb el risc del trastorn autoimmunitari
La malaltia celíaca és un trastorn autoinmunitari en què el consum de gluten pot causar símptomes gastrointestinals i danyar l'intestí prim. Es tracta d'una malaltia que encara no s'entén completament, però que apareix fortament relacionada, en part, amb la genètica d'una persona.
Ho sabem des d'una perspectiva àmplia en la mesura que el risc de malaltia celíaca augmenta significativament si un familiar de primer grau, com ara pare o germà, també té la malaltia.
En els últims anys, amb l'arribada de proves genètiques , els científics han pogut identificar dos gens específics que apareixen més comunament en persones amb malaltia celíaca. Pertanyen a un grup de complexos gènics coneguts com a antigen de leucòcits humans (HLA) i inclouen:
- HLA-DQ2, que està present en al voltant del 90% de les persones amb malaltia celíaca
- HLA-DQ8, que es veu en aproximadament el vuit per cent de la mateixa població
Tot i que l'HLA-DQ8 pot semblar una causa menys atractiva del trastorn, representa la majoria de casos que no són de DQ2 i té altres característiques que el fan especialment sorprenent.
Enllaç entre HLA-DQ8 i malaltia celíaca
Hi ha molts tipus diferents (serotipos) dels gens HLA-DQ dels quals DQ2 i DQ8 són només dos. Com a grup, la seva funció principal és ajudar al cos a identificar agents que poden ser nocius, permetent que el sistema immune s'orienti a aquestes cèl·lules per neutralitzar-les.
Cadascun de nosaltres té dues còpies d'un serotip HLA-DQ, el que heretem de la nostra mare i l'altra que heretem del nostre pare.
Si una persona hereta el mateix tipus HLA-DQ dels seus pares, es diu que és homocigotos. Si la persona hereta dos tipus diferents, això es coneix com heterocigòtic.
Com un serotip únic, l'HLA-DQ8 està més comunament relacionat amb malalties autoimmunitàries com la malaltia celíaca, l'artritis reumatoide i la diabetis juvenil .
Per raons desconegudes, aquest gen pot convertir les defenses del cos contra ell mateix, dirigint el sistema immunitari per atacar i destruir les seves pròpies cèl·lules.
Pel que fa a la malaltia celíaca, la investigació ha suggerit que ser homocigotos HLA-DQ8 augmenta el risc deu vegades més que la població general. Fins i tot amb una còpia HLA-DQ8, el vostre risc és més que doble.
Tanmateix, l'heterocigosi no sempre significa menys risc. Si combines HLA-DQ8 amb una versió d'alt risc d'HLA-DQ2, la probabilitat que la malaltia siga gairebé 14 vegades més que la del públic en general.
Com DQ8 varia segons la regió
L'expressió HLA-DQ8 pot variar significativament d'una part del món a la següent. A Europa, per exemple, és la malaltia celíaca més associada i la diabetis juvenil. De la mateixa manera, al Japó, on no es tracta d'HLA-DQ2, el serotip DQ8 és l'única causa de la malaltia celíaca (reforçada, en part, per l'afluència de gluten en la dieta japonesa).
En comparació, HLA-DQ8 representa només una petita porció dels casos de malaltia celíaca als EUA i s'associa més freqüentment amb l'artritis reumatoide. No és tan important en termes de progressió de la malaltia. Fins ara, no hi ha cap suggeriment que cap serotip tingui cap impacte sobre la gravetat de la malaltia.
Com a tal, és probable que altres factors tinguin una part perquè algunes persones pateixen la malaltia que altres.
> Font:
> Tjon, J .; van Bergen, J .; i Koning, F. "La malaltia celíaca: com es pot complicar?" Inmunogenètica . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.