Necessites gens específics per tenir sensibilitat al gluten?

A diferència de la malaltia celíaca, la sensibilitat al gluten no sembla requerir una genètica exacta

Encara que la investigació sobre la sensibilitat del gluten no celíacs està començant i els estudis que demostren que és una condició diferent encara no s'han replicat, els resultats preliminars indiquen que no cal portar cap dels dos genis de la malaltia celíaca per desenvolupar gluten sensibilitat.

Els que tenen malaltia celíaca , el millor entès dels cinc tipus diferents d'al·lèrgia a gluten, gairebé sempre tenen un dels dos gens molt específics.

De fet, els metges usen rutinàriament les proves genètiques per descartar la malaltia celíaca: si no teniu el gen requerit per desenvolupar celíacs, diuen que gairebé no teniu la condició.

La genètica de la sensibilitat al gluten no celíaca és molt menys clara.

Com la genètica juga un paper en la malaltia celíaca

Els "gens de la malaltia celíaca" apareixen en un 35 al 40% de la població total, i el fet de tenir els gens no significa que necessàriament desenvolupi la malaltia celíaca, sinó que simplement significa que té el potencial genètic de fer-ho.

Els gens que us predisposen a la malaltia celíaca es coneixen com els gens HLA-DQ i es troben al complex HLA-classe II del nostre ADN. Tothom rep una còpia d'un gen HLA-DQ de la seva mare i una segona còpia d'un gen HLA-DQ del seu pare.

Hi ha quatre tipus generals de gens HLA-DQ, coneguts com HLA-DQ1, HLA-DQ2 , HLA-DQ3 i HLA-DQ4. HLA-DQ1 es desglosa més en HLA-DQ5 i HLA-DQ6, mentre que HLA-DQ3 es desglosa més en HLA-DQ7 , HLA-DQ8 i HLA-DQ9.

Com que tothom té dos gens HLA-DQ (un de la seva mare i un altre del seu pare), una persona pot tenir alguna de les moltes combinacions de gens diferents. Alguns d'aquests gens us predisposen a la malaltia celíaca, mentre que la investigació preliminar indica que altres gens poden predisposar-vos a la sensibilitat al gluten.

Sabem que la gran majoria de les persones amb malaltia celíaca provada per biòpsies porten HLA-DQ2 o HLA-DQ8 (un subconjunt d'HLA-DQ3). No obstant això, ja que prop del 35% o el 40% de la població porta un o més dels gens de la malaltia celíaca, tenir els gens no significa que definitivament obtingueu celíacs. Hi ha altres factors (principalment no descoberts).

Gens implicats en la sensibilitat del gluten

Pel que fa a la sensibilitat al gluten, sembla que els gens de la malaltia celíaca no estan molt presents, d'acord amb algunes investigacions preliminars.

En l'estudi de recerca de sensibilitat al gluten publicat a principis de 2011 per l'investigador celíac de la Universitat de Maryland, el Dr. Alessio Fasano, els autors van analitzar els gens dels diagnosticats amb sensibilitat al gluten i els van comparar amb un altre grup de persones que tenien un anomenat "or estàndard "del diagnòstic de la malaltia celíaca mitjançant proves de sang i biòpsia.

Els investigadors van trobar que només el 56% dels diagnosticats com sensibles al gluten portaven DQ2 o DQ8, indicant que aquests gens estan molt menys implicats en el desenvolupament de la sensibilitat al gluten que en el desenvolupament de la malaltia celíaca. Tanmateix, els gens van aparèixer amb més freqüència en aquells amb sensibilitat al gluten que en la població general, per la qual cosa tal vegada puguin tenir algun paper en la sensibilitat al gluten: no queda clar quin paper poden jugar.

Per descomptat, molts metges volen veure les constatacions del Dr. Fasano replicades abans d'acceptar que existeix sensibilitat al gluten. Actualment, el Dr. Fasano està treballant per identificar biomarcadors que podrien conduir a una prova de sensibilitat al gluten .

Altres gens potencialment implicats en la intolerància al gluten

El Dr. Kenneth Fine, que va desenvolupar el procés de proves de sensibilitat del gluten d'EnteroLab , diu que creu que tots els gens HLA-DQ2 i HLA-DQ8 "presentaran gluten al sistema immune per a la reacció, és a dir, sensibles al gluten".

Però els que tenen HLA-DQ2 i HLA-DQ8 no estan sols en la seva sensibilitat al gluten, diu el Dr. Fine.

Ell creu que tothom amb HLA-DQ1 i HLA-DQ3 també està predisposat a tenir sensibilitat al gluten. Això significa que només les persones amb dues còpies d'HLA-DQ4 (menys de l'1% de la població dels EUA) són immunes a la sensibilitat genètica induïda pel gluten, segons el Dr. Fine. Segons la seva opinió, la resta tenen el potencial genètic de desenvolupar la malaltia.

Les persones amb dues còpies de gens específics, com ara HLA-DQ7 (una forma d'HLA-DQ3 similar a HLA-DQ8), corre el risc de reaccions molt fortes al gluten, de la mateixa manera que les persones amb dues còpies d'HLA-DQ2 poden desenvolupar celíacs molt greus malaltia, diu.

Recordeu que la investigació del Dr. Fine no ha estat replicada per altres que estudien la genètica de la sensibilitat celíaca i gluten, de manera que no està clar si es validarà o no. No obstant això, si les seves prediccions resulten ser exactes, això significaria que gairebé tots els Estats Units tenen alguns dels gens bàsics necessaris per desenvolupar sensibilitat al gluten. No obstant això, com que no tothom té la condició (vegeu el meu article Quantes persones tenen sensibilitat al gluten? ), Hi ha d'haver altres factors i gens implicats.

La línia inferior

Altres investigadors encara han de confirmar aquests resultats i hipòtesis preliminars perquè siguin àmpliament acceptats a la comunitat mèdica, i hi ha un gran escepticisme entre els metges sobre si hi ha sensibilitat al gluten. Basant-se en tot això, és poc probable que les proves genètiques de sensibilitat al gluten siguin útils o pràctiques en el món real en aquest moment, si mai.

Tot i això, tant el Dr. Fasano com el Dr. Fine, entre d'altres, continuen estudiant la qüestió de la genètica de la sensibilitat al gluten. La seva investigació indica que, fins i tot si la prova del gen celíac era negativa, encara podria tenir un problema amb gluten .

Fonts

Fitxa informativa EnteroLab: Preguntes freqüents sobre interpretació de resultats.

A. Fasano et al. Divergència de la permeabilitat intestinal i expressió gènica immune mucosa en dues condicions relacionades amb gluten: malaltia celíaca i sensibilitat al gluten. BMC Medicine 2011, 9:23.