La malaltia celíaca és una condició genètica, el que significa que necessiteu tenir els gens "correctes" per desenvolupar-la i diagnosticar-la. L'HLA-DQ2 és un dels dos principals gens de la malaltia celíaca i és el gen més freqüent implicat en la malaltia celíaca (HLA-DQ8 és l'altre anomenat "gen celíac").
La majoria dels metges creuen que necessita almenys una còpia de HLA-DQ2 o HLA-DQ8 per desenvolupar malaltia celíaca.
Fonaments de genètica celíaca
La genètica pot ser un tema confús i la genètica de la malaltia celíaca és especialment confusa. Aquí teniu una explicació una mica simplificada.
Tothom té gens HLA-DQ. De fet, tothom hereta dues còpies de gens HLA-DQ, un de la seva mare i un altre del seu pare. Hi ha molts tipus diferents de gens HLA-DQ, incloent HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 i HLA-DQ1 .
Es tracta de variants genètiques HLA-DQ2 i HLA-DQ8 que augmenten el risc de tenir malaltia celíaca.
Com que tothom heretja dos gens HLA-DQ (un de cada pare), és possible que una persona tingui una còpia de HLA-DQ2 (sovint escrita com HERO-DQ2 heterocigota), dues còpies d'HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homocigotos) , o cap còpia de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatiu).
A més, hi ha almenys tres versions diferents del gen HLA-DQ2. Una, coneguda com HLA-DQ2.5, confereix el major risc per a la malaltia celíaca; aproximadament el 13% dels habitants de raça caucàsica dels EUA porten aquest gen específic.
Tanmateix, les persones amb altres versions de HLA-DQ2 també estan en risc de malaltia celíaca.
Si tinc el gen, Quin és el meu risc?
Depèn.
Les persones que tenen dues còpies d'HLA-DQ2 (un percentatge molt reduït de la població) tenen el major risc general de la malaltia celíaca. Segons una estimació de risc propietària basada en la recerca publicada que va ser desenvolupada pel servei de proves genètiques MyCeliacID, la malaltia celíaca es presenta en persones amb dues còpies de DQ2 a una velocitat de 31 vegades la de la població general.
Les persones que tenen dues còpies d'HLA-DQ2 també tenen un major risc d'almenys un tipus de malaltia celíaca refractària (que ocorre quan la dieta sense gluten no sembla funcionar per controlar la condició), i per a la T associada a l' enteropatia - limfoma de cèl · lules , un tipus de càncer que està associat amb la malaltia celíaca.
Les persones que només tenen una còpia de HLA-DQ2 tenen al voltant de 10 vegades el risc de "malaltia normal" de la malaltia celíaca, segons MyCeliacID. Els que porten HLA-DQ2 i HLA-DQ8, l'altre gen de la malaltia celíaca, tenen al voltant de 14 vegades el risc de "població normal".
Hi ha altres factors involucrats
No tothom qui porta HLA-DQ2 desenvolupa la malaltia celíaca: el gen està present en més del 30% de la població dels Estats Units (principalment aquells amb patrimoni genètic del nord d'Europa), però només un 1% dels nord-americans realment tenen malaltia celíaca.
Els investigadors creuen que hi ha altres gens implicats en la determinació de si algú que és genèticament susceptible realment desenvolupa la condició, però encara no han identificat tots els gens implicats.
Fonts:
Al-Toma A. et al. Leucocitos humans Antigen-DQ2 Homozygosity i el desenvolupament de la malaltia celíaca refractària i el limfoma T de cèl·lules associades amb enteropatia. Gastroenterologia Clínica i Hepatologia. Mar; 4 (3): 315-9.
Taula d'estratificació de risc MyCeliacID. Consultat el 20 de març de 2012.
Ploski R. et al. A la HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) -susceptibilitat associada a la malaltia celíaca: un possible efecte de dosificació genètica de DQB1 * 0201. Antígens teixits. 1993 abr; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. L'efecte de dosi gènica HLA-DQ2 en la malaltia celíaca està directament relacionat amb la magnitud i l'amplitud de les respostes de les cèl·lules T del gluten. Actes de l'Acadèmia Nacional de Ciències. 2003 14 d'octubre; 100 (21): 12390-12395.