Anar sense gluten potser encara no sigui un factor
Amb l'aparició de proves genètiques moleculars avançades, els metges ara tenen més capacitat d'identificar trastorns cromosòmics vinculats directament o indirectament a una malaltia. Una d'aquestes és la malaltia celíaca .
A diferència d'algunes condicions en què un resultat positiu està directament associat amb els símptomes d'una malaltia, un resultat positiu per a una prova de gens celíacs suggereix la probabilitat-en lloc de certesa-de la malaltia.
En la majoria dels casos, la probabilitat serà petita.
Identificació dels gens celíacs
Dues mutacions cromosòmiques, conegudes com HLA-DQ2 i HLA-DQ8 , solen associar-se a la malaltia celíaca.
Per definició, HLA (antigen de leucòcits humans) és una proteïna cel·lular que desencadena una resposta immune. Amb la malaltia celíaca, les aberracions en la codificació HLA poden provocar que el sistema immunitari passi a la presència de gluten i cèl·lules d'atac de l' intestí prim .
Malgrat que HLA-DQ2 i HLA-DQ8 estan vinculats a aquest efecte, tenir la mutació no significa necessàriament que obtingui la malaltia. De fet, fins a un 40% de la població dels EUA tenen aquestes mutacions, sobretot en persones d'ascendència europea.
D'aquells que porten la mutació, només al voltant d'un per cent al quatre per cent seguirà desenvolupant la malaltia en els seus anys d'adult. Tot això, al voltant d'una de cada 100 persones als EUA obtindrà malaltia celíaca d'una forma o altra amb símptomes que van des de seriosos fins a pràcticament inexistents .
Què passa si prova de manera positiva
La prova positiva per a HLA-DQ2 o HLA-DQ8 no significa que hagi de canviar els hàbits alimentaris a menys que tingui símptomes de la malaltia (incloent -hi els vellositats que afecten l'intestí prim). La prova simplement us dirà que té una propensió a la malaltia, res més.
Amb això, la majoria dels especialistes celíacs us aconsellaran que la vostra família i la seva família siguin monitoritzats regularment en cas que un o més de vosaltres eventualment es tornin simptomàtics.
Això és degut a que les mutacions HLA es passen de pares a fills, amb alguns nens que hereten dues còpies de la mutació (una de cada pare), mentre que altres només són inherents. És evident que aquells que hereten dos tenen més risc.
D'altra banda, si teniu símptomes i tots els altres resultats de les proves són negatius, una prova HLA positiva pot justificar un període de prova durant el qual es deté el gluten per veure si els seus símptomes milloren.
Una paraula de
Les persones que sospiten que tenen malaltia celíaca sovint pretenen iniciar una dieta sense gluten per veure si la seva condició millora. Tot i que això estigui perfectament bé i no causarà cap dany, començar de forma preventiva pot impedir la vostra capacitat per obtenir un diagnòstic precís si decideix fer-ne proves.
Això és degut a que un panell de sang celíaca estàndard buscarà anticossos específics al gluten al torrent sanguini, mentre que un examen endoscòpic buscarà proves visuals de danys a l'intestí prim. Sense exposició al gluten, les proves són menys capaços d'identificar les característiques de la malaltia i poden acabar retornant un fals resultat negatiu .
Quan busqueu un diagnòstic precís, cal estar exposat al gluten. Una prova genètica només pot suggerir la probabilitat de malaltia en lloc d'oferir un diagnòstic definitiu.
> Font:
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et al. "Impacte en els pares del genotipatge HLA-DQ2 / DQ8 en nens sans de famílies celíacs". Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.