Causes genètiques de la feblesa en els nounats
Les malalties neurològiques són especialment desquiciadores quan afecten els nens. Això sovint prové d'un trastorn genètic que pot afectar el nen des del naixement. De vegades, aquestes mutacions condueixen a problemes amb els músculs, el que condueix a la debilitat.
Pot ser possible detectar aquests problemes fins i tot abans del naixement. Els moviments fetals poden disminuir o estar absents si els músculs del nen no es desenvolupen normalment.
Després del naixement del nen, els pares poden notar una disminució de la capacitat d'alimentació. De vegades els signes són encara més dramàtics, ja que el nounat pot ser massa feble per respirar i pot tenir un to muscular deficient (el bebè pot semblar que és "floppy"). En general, el nen és capaç de moure els ulls normalment.
Central Core Disease
La malaltia central central s'anomena així perquè quan es visualitzen els músculs sota el microscopi, hi ha regions clarament definides en què manquen components cel·lulars normals com la mitocòndria o el reticle sarcoplasmàtic.
La malaltia prové d'una mutació en el gen del receptor de ryanodina (RYR1). Encara que la malaltia s'hereta d'una manera autosòmica dominant, que normalment suposaria que els símptomes també estiguin presents en un progenitor, el gen no es manifesta totalment, fins i tot si algú té la forma activa de la mutació, de vegades els seus símptomes són lleus.
La malaltia central central també pot afectar els nens més endavant en la vida, donant lloc a un desenvolupament motor tardà.
Per exemple, el nen no pot caminar fins als 3 o 4 anys. De vegades, l'aparició pot arribar fins i tot més tard, en l'edat adulta, però, en aquest cas, els símptomes solen ser més suaus. De vegades només apareixen després de rebre una medicació anestèsica, que causa una reacció greu a les persones amb aquest trastorn.
Malaltia multicurs
La malaltia multicore també causa un to muscular reduït i generalment es converteix en símptoma quan algú està en la infància o en la primera infància. Les fites motores com ara caminar poden retardar-se, i quan el nen camina, pot semblar que es mulla i pot caure amb freqüència. De vegades, la debilitat pot dificultar la capacitat del nen de respirar amb normalitat, especialment a la nit. El trastorn rep el seu nom de tenir petites regions de mitocondris disminuïdes dins de les fibres musculars. A diferència de la malaltia central central, aquestes regions no extenen tota la longitud de la fibra.
Miopatia de la nemalina
La miopatia de la nemalina generalment s'hereta d'una manera autosòmica dominant, tot i que hi ha una forma autosòmica recessiva que provoca els símptomes durant la infància. Diversos gens han estat implicats, incloent el gen de nebulina (NEM2), l'alfa-actenè (ACTA1), o el gen de la tropomiosina (TPM2).
La miopatia de la nemalina pot procedir de diferents maneres. La forma més severa és en nounats. El lliurament del nen sol ser difícil, i el nen apareixerà blau al néixer a causa de la dificultat per respirar. A causa de la debilitat, el nen normalment no s'alimentarà molt bé, i no es mourà de manera espontània molt sovint. Com que el nen pot ser massa feble per tossir i protegir els pulmons, les infeccions pulmonars greus provoquen una alta mortalitat primerenca.
Una forma intermèdia de miopatia de la nemalina condueix a la debilitat dels músculs de la cuixa als lactants. Les fites del motor es retarden, i molts nens amb aquest trastorn estaran subjectes a cadira de rodes als deu anys. A diferència d'altres miopaties, els músculs facials poden veure's greument afectats.
També hi ha formes més lleus de miopatia de la nemalina que causen debilitat menys greu en la infància, la infància o fins i tot l'edat adulta. En el més humil d'aquestes formes, el desenvolupament motor pot ser normal, encara que hi hagi alguna debilitat més endavant en la vida.
El diagnòstic de la miopatia de la nemalina sol ser el primer fet per la biòpsia muscular . Les barres petites anomenades cossos de nemalina apareixen a les fibres musculars.
Miopatia miotubular (centronuclear)
La miopatia myotubular s'hereta de moltes maneres diferents. El més freqüent és un patró recessiu relacionat amb el X, el que significa que apareix més comunament en nens la mare dels quals porta el gen però que no té símptomes. Aquest tipus de miopatia myotubular sol començar a causar problemes en l'úter. Es redueixen els moviments fetals i el lliurament és difícil. Es pot ampliar el cap. Després del naixement, el to muscular del nen és baix i, per tant, apareixen disquet. Poden ser massa dèbils per obrir els ulls completament. Poden haver de ser ajudats amb ventilació mecànica per sobreviure. De nou, també hi ha variacions menys greus d'aquesta malaltia.
> Font:
> Nima Mowzoon, Trastorns del múscul, Revisió del tauler de neurologia: Una Guia d'estudi il·lustrat, 2007.