Si heu après que vostè o un ésser estimat tenen un fill amb la malaltia de Pompe, és probable que tingui por. Què és exactament aquest trastorn? Quins són els diferents tipus de trastorn? I com es diagnostica i es tracta?
Malaltia de Pompe o malaltia d'emmagatzematge de glucogen II (GSD-II)
La malaltia de Pompe, també coneguda com a malaltia d'emmagatzematge de glucogen tipus II (GSD-II) o deficiència d'àcid maltasa, és un dels 49 trastorns coneguts d'emmagatzematge lisosomal.
El nom de la malaltia de Pompe prové del patòleg holandès JC Pompe, que primer va descriure un infant amb la malaltia el 1932. La malaltia de Pompe afecta a 5.000 a 10.000 persones a tot el món. Als Estats Units, s'estima que afecta 1 per cada 40.000 persones.
La malaltia de Pompe està causada per una deficiència o falta completa d'un enzim anomenat alfa-glucosidasa. Si aquest enzim no funciona correctament, el glucogen, un sucre complex, s'acumula a les cèl·lules del cos i causa danys en els òrgans i teixits. Aquesta acumulació afecta principalment els músculs del cos, donant lloc a una debilitat muscular generalitzada. Aquesta deficiència d'enzims pot esdevenir una amenaça vital quan la respiració i els músculs del cor es veuen afectats. La condició és genètica, i ambdós pares han de portar el gen mutat perquè el seu fill l'hereti.
Hi ha dues formes de malaltia de Pompe, d'aparició infantil i d'aparició tardana, ambdós causen debilitat muscular. La progressió de la malaltia depèn de l'inici del començament.
Malaltia Pompeu d'aparell infantil
L'aparició infantil és considerada la forma greu de la malaltia de Pompe. La condició sol aparèixer en els primers mesos de vida. Els infants són febles i tenen problemes per mantenir-se al cap. Els músculs del cor es tornen malalts i els seus cors s'agreugen i es debiliten. També poden tenir llengües grans i sobresortides i un fetge engrandit.
Altres símptomes inclouen:
- No créixer i augmentar de pes (no prosperar)
- Defectes cardíacs i batec del cor irregular
- Dificultat respiratòria que pot incloure esgarrifaments de desmais
- Problemes d'alimentació i deglució
- Falta fites de desenvolupament com ara fer un rastreig
- Problemes movent els braços i les cames
- Pèrdua d'oïda
La malaltia avança ràpidament, i els nens solen morir de insuficiència cardíaca i debilitat respiratòria abans del seu primer aniversari. Els nens afectats poden viure més temps amb les intervencions mèdiques adequades.
Malaltia de Pompeu d'inici tardà
La malaltia de Pompeo tardà generalment comença amb símptomes de debilitat muscular que poden començar en qualsevol moment des de la primera infància fins a l'edat adulta. La debilitat muscular afecta la meitat inferior del cos més que les extremitats superiors. La malaltia avança més lentament que la forma infantil, però els individus encara tenen una esperança de vida més escassa.
L'esperança de vida depèn de quan comença la condició i de la rapidesa amb què progressen els símptomes. Els símptomes com ara la dificultat de caminar o escalar escales comencen i progressen lentament al llarg dels anys. Igual que amb l'inici precoç, les persones amb un inici tardà també poden desenvolupar problemes respiratoris. A mesura que la malaltia progressa, els individus es converteixen en cadires de rodes depenents o en cadàvers i poden requerir un respirador per respirar.
Diagnòstic
La malaltia de Pompe se sol diagnosticar després del progrés dels símptomes. En adults, la malaltia de Pompe pot confondre's amb altres malalties musculars cròniques com l'esclerosi múltiple . Si el seu metge sospita de la malaltia de Pompe, poden examinar l'activitat de l'àcid enzimàtic alfa-glucosidasa en cèl·lules de la pell cultivades. En adults, es pot utilitzar una prova de sang per determinar una reducció o absència d'aquest enzim.
Tractament
Un individu amb malaltia de Pompe necessitarà atenció mèdica especialitzada de genetistes, especialistes metabòlics i neuròlegs. Moltes persones troben una dieta alta en proteïnes per ser útils, juntament amb un extens exercici diari.
Es necessiten avaluacions mèdiques freqüents a mesura que avança la malaltia.
El 2006, l'Agència Europea de Medicaments (EMEA) i l'Administració d'Aliments i Drogues dels Estats Units (FDA) van aprovar la comercialització del medicament Myozyme per tractar la malaltia de Pompe. El 2010, Lumizyme va ser aprovat. Myozyme és per als pacients menors de 8 anys, mentre que Lumizyme és aprovat per a majors de 8 anys. Tots dos fàrmacs substitueixen l'enzim perdut, per tant, redueixen els símptomes de la malaltia. Tant Myozyme com Lumizyme es lliuren per via intravenosa cada dues setmanes.
Fonts:
Descripció general de la comunitat Pompe Malaltia. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Deficiència àcid maltasa - Malaltia de Pompe. 1997. Associació per a la deficiència d'àcid maltàsic.
Organització nacional de malalties rares (NORD). Malaltia de Pompeu (2013).