La paràlisi cerebral es defineix com un dèficit congènit (actual al naixement o poc després del naixement) d'habilitats motores o cognitives causades per un dany al cervell o problemes intrínsecs de desenvolupament del cervell que es produïen durant l'embaràs de la mare o poc després del naixement del seu nadó. . La paràlisi cerebral és un terme que significa debilitat motriu de l'etiologia cerebral (cervell).
Afecta a 1 de cada 500 nens i adults , hi ha causes i factors de risc coneguts per aquesta condició.
Causes comunes
És important tenir en compte que la major part de les causes reconegudes de paràlisi cerebral poden produir-se sense el posterior desenvolupament d'aquesta condició. No està del tot clar per què alguns nens que experimenten aquests esdeveniments desenvolupen paràlisi cerebral i alguns no ho fan.
Idiopàtic
En moltes situacions, no hi ha cap causa identificada de paràlisi cerebral. Si bé hi ha diverses causes conegudes de paràlisi cerebral, si el vostre o el vostre fill han estat diagnosticats, és possible que el vostre equip mèdic no pugui identificar-ne una.
La majoria dels nens diagnosticats d'aquesta malaltia no es coneixia que estiguessin exposats a causes o factors de risc reconeguts, tinguessin proves d'imatge cerebrals normals i no tinguessin anomalies genètiques associades a la paràlisi cerebral.
Anomalies cerebrals del desenvolupament
De vegades, les proves d'imatges d'un nen o un adult amb paràlisi cerebral poden mostrar patrons de malformació en l'estructura anatòmica del cervell.
Algunes àrees del cervell poden ser més grans o menors que la mitjana o d'un contorn inusual. Els espais més grans que els habituals plens de líquid poden estar presents en alguns casos.
De vegades, els estudis d'imatge poden revelar una estructura cerebral que no està necessàriament alterada en grandària o forma, com en la displàsia cortical focal, una condició on les neurones en una zona del cervell no migren cap a la seva ubicació adequada.
La causa de les anomalies cerebrals del desenvolupament no sol identificar-se.
Hipòxia
Quan un bebè nascut en desenvolupament o un bebè nounat pateix una falta d'oxigen, fins i tot durant un breu període de temps, això pot causar un dany permanent al cervell del bebè en creixement. La hipòxia es pot produir a causa d'una varietat de situacions com el trauma matern, la malaltia materna severa i les crisis durant el treball i el part o per causes desconegudes.
Infeccions
Algunes infeccions maternes poden afectar el desenvolupament del cervell del bebè, provocant anomalies cerebrals que es manifesten com a paràlisi cerebral, especialment si s'avancen a causar greus infeccions sistèmiques com la sèpsia.
Trauma
El trauma matern pot afectar el cervell del nadó de diverses maneres, el que pot conduir a la paràlisi cerebral. La pèrdua de sang de material o la privació d'oxigen experimentada com a conseqüència del trauma pot fer que el bebè en desenvolupament pateixi hipòxia. Els efectes físics de l'impacte traumàtic també poden perjudicar el nadó de manera que condueixi o contribueixi a la paràlisi cerebral.
Malaltia Cerebrovascular
Un bebè en desenvolupament o un bebè nounat pot tenir un vessament cerebral , resultant en dèficits cognitius o motors permanents característics de la paràlisi cerebral. La causa de l'accident cerebrovascular pot ser desconeguda, o pot estar relacionada amb la malaltia materna o amb les condicions de coagulació sanguínia.
Pes baix del naixement
El baix pes al néixer s'ha associat amb la paràlisi cerebral. En concret, els nadons que pateixen menys de 4 lliures al néixer tenen un major risc de paràlisi cerebral que els nadons que pateixen més.
Prematuritat
Els nadons que neixen a les 28 setmanes de gestació, que tenen una durada de 12 setmanes (40 setmanes), tenen un major risc de paràlisi cerebral que els nadons que no són prematurs.
Crisi laboral i de lliurament
Les situacions d'emergència durant el treball i el part poden causar estrès físic greu per al bebè i també poden produir diverses de les causes de la paràlisi cerebral, com ara esdeveniments cerebrovasculars i hipòxia.
Nutricional
Alguns dèficits nutricionals poden causar una paràlisi cerebral. L'escassetat de vitamines i minerals extres, com la deficiència de l'àcid fòlic, pot causar un dany greu al cervell del bebè. Els dèficits de calories extrems causades per malalties maternes, escassetat d'aliments o qualsevol altra causa de fam, també poden contribuir al desenvolupament de la paràlisi cerebral.
Malaltia materna severa
La gran majoria de les dones embarassades que experimenten malaltia durant l'embaràs tenen fills sans. Tanmateix, les malalties com les alteracions de la pressió arterial greu, l'accident vascular cerebral, la malaltia del fetge, la malaltia renal o les malalties cardíaques poden causar trastorns en el lliurament de sang, nutrients i oxigen al bebè en desenvolupament.
Algunes malalties poden causar material com la bilirubina, l'amoníac o altres toxines per dipositar-se o acumular-se en el cos del nadó que creix, causant danys al cervell creixent del bebè.
Genètica
El paper de la genètica en la paràlisi cerebral no és completament clar. En general, s'ha pensat que l'herència només pot ser responsable d'un petit percentatge de casos. No obstant això, la investigació recent suggereix que les anomalies genètiques poden ser una font de més casos de paràlisi cerebral que abans es pensava.
Es creu que el patró hereditari de la paràlisi cerebral és autosòmicament recessiu, el que significa que, per tal que la condició sigui manifesta, el nen que hereta les formes hereditàries de paràlisi cerebral ha d'heretar gens defectuosos dels dos pares, que no necessàriament tenen símptomes de la condició ells mateixos.
Algunes anomalies genètiques són hereditàries, mentre que algunes són de novo, és a dir, que són noves anomalies genètiques que es produeixen tant en el nen que té paràlisi cerebral com en un dels pares sense haver estat present a la família abans.
Alguns patrons genètics associats amb la paràlisi cerebral, especialment amb alteracions genètiques de novo, impliquen variacions de nombre de còpies genòmiques. Són seccions de gens que es repeteixen irregular i erròniament en un cromosoma, causant el desenvolupament de la malaltia. Fins ara, no s'ha identificat cap gen com el gen responsable de la paràlisi cerebral, i els investigadors han trobat diverses anomalies genètiques que cada individu pot causar la condició.
Estil de vida Factors de risc
Hi ha alguns factors de risc d'estil de vida associats a la paràlisi cerebral, i en general són factors de risc relacionats amb l'embaràs de la mare o amb el temps de treball i lliurament.
Ús de fàrmacs materns
L'ús de drogues durant qualsevol etapa de l'embaràs pot contribuir a la paràlisi cerebral. Alguns fàrmacs com la cocaïna i la metanfetamina poden afectar el flux sanguini i la funció cardíaca tant de la mare com del seu bebè en desenvolupament de manera que augmenti el risc de patir malalties cerebrovasculars en el nadó o durant el part i el part. L'ús de drogues també augmenta la probabilitat d'una crisi mèdica durant el part i el part.
Toxines ingerides
Alguns fàrmacs forts no són aprovats per al seu ús durant l'embaràs, ja que poden augmentar el risc d'una varietat de conseqüències negatives per al bebè, inclosa la paràlisi cerebral.
Toxines ambientals
Les substàncies en el medi ambient, com ara escombraries de gat, mercuri, plom, altres contaminants i productes químics industrials, poden ser ingerits o inhalats per una dona embarassada i poden arribar al cos del seu nadó en desenvolupament, causant problemes congènits com la paràlisi cerebral.
> Fonts:
> Maclennan AH, Thompson SC, Gecz J. Paràlisi cerebral: causes, vies i el paper de les variants genètiques. Am J Obstet Gynecol. 2015; 213 (6): 779-88.
> Zarrei M, Fehlings DL, Mawjee K, et al. De novo i rares varietats de còdex heretats heretats en la forma hemiplégica de paràlisi cerebral. Genet Med. 2018; 20 (2): 172-180.