ALS és un trastorn neurològic progressiu
L'esclerosi lateral amiotròfica (ALS), també anomenada malaltia de Lou Gehrig, és una malaltia que ataca les cèl·lules nervioses (neurones motores) que controlen els músculs. L'ALS empitjora amb el pas del temps (és progressiu). Les neurones motores transmeten missatges sobre el moviment des del cervell fins als músculs, però en ALS les neurones motores degeneren i moren; per tant, els missatges ja no arriben als músculs.
Quan els músculs no s'utilitzen durant molt de temps, es debiliten, es malgasten (atrofia) i es trituren sota la pell (fasciculat).
Finalment, tots els músculs que una persona pot controlar (músculs voluntaris) es veuen afectats. Les persones amb ALS perden la possibilitat de moure els braços, les cames, la boca i el cos. Pot arribar fins al punt que els músculs que s'utilitzen per respirar estan afectats, i la persona pot necessitar un respirador (ventilador) per respirar.
Durant molt de temps es creia que l'ALS només afectava els músculs. Ara se sap que algunes persones amb experiència ALS canvien en el pensament (cognició), com ara problemes amb la memòria i la presa de decisions. La malaltia també pot causar canvis en la personalitat i el comportament, com la depressió. ALS no afecta la ment ni la intel·ligència, ni la capacitat de veure o escoltar.
Què causa l'ALS?
No es coneix la causa exacta d'ALS. El 1991, els investigadors van identificar un enllaç entre ALS i el cromosoma 21.
Dos anys més tard, un gen que controla l'enzim SOD1 es va identificar associat a prop del 20% dels casos heretats a les famílies. SOD1 trenca els radicals lliures, les partícules nocives que ataquen les cèl·lules des de dins i causen la seva mort. Com que no tots els casos heretats estan connectats a aquest gen, i algunes persones són les úniques a les seves famílies amb ALS, poden existir altres causes genètiques.
Qui obté l'ALS?
La majoria de persones són diagnosticades amb ALS entre els 40 i 70 anys, però la gent més jove també pot desenvolupar-la. L'ALS afecta a persones de tot el món i de qualsevol origen ètnic. Els homes es veuen afectats més sovint que les dones. Al voltant del 90% al 95% dels casos de ALS apareixen a l'atzar, és a dir, ningú a la família de la persona té el trastorn. En aproximadament el 5% al 10% dels casos, un membre de la família també té el trastorn.
Símptomes d'ALS
En general, ALS comença lentament, començant com a debilitat en un o més músculs. Només es pot veure afectada una cama o braç. Altres símptomes inclouen:
- estremiment, calambres o rigidesa dels músculs
- esculls, tropezons o dificultat per caminar
- dificultat per aixecar les coses
- dificultat per fer servir les mans
A mesura que avança la malaltia, la persona amb ALS no podrà aguantar ni caminar; tindrà problemes per moure's, parlar i empassar.
Diagnòstic d'ALS
El diagnòstic d'ALS es basa en els símptomes i signes que el metge observa, així com en els resultats de les proves que eliminen totes les altres possibilitats, com l'esclerosi múltiple , la síndrome post-polio, l'atròfia muscular espinal o certes malalties infeccioses. En general, les proves es realitzen i el diagnòstic és realitzat per un metge especialitzat en el sistema nerviós (neuròleg).
ALS Tractament
Encara no hi ha cura per ALS. Els tractaments estan dissenyats per alleujar els símptomes i millorar la qualitat de vida de les persones amb trastorn. Els medicaments poden ajudar a reduir la fatiga, facilitar els rampes musculars i reduir el dolor. També hi ha una medicació específica per ALS, anomenada Rilutek (riluzole). No repara els danys ja fets al cos, però sembla ser modestament efectiu per prolongar la supervivència de les persones amb ALS.
Mitjançant la teràpia física, l'equip especial i la teràpia del parla , les persones amb ALS poden seguir sent mòbils i ser capaços de comunicar-se el major temps possible.
La majoria de les persones amb ALS moren a causa de la insuficiència respiratòria, normalment d'entre 3 i 5 anys del diagnòstic, però al voltant del 10% de les persones diagnosticades amb ALS sobreviuen durant 10 o més anys.
Investigació futura
Els investigadors estan examinant moltes causes possibles d'ALS, com la resposta autoimmunitària (en què el cos ataca les seves pròpies cèl·lules) i causes ambientals, com l'exposició a substàncies tòxiques o infeccioses. Els científics han descobert que les persones amb ALS tenen nivells més alts del glutamat químic en els seus cossos, per la qual cosa la recerca estudia la connexió entre el glutamat i l'ALS. A més, els científics busquen una anomalia bioquímica que totes les persones amb ALS comparteixen, de manera que es poden desenvolupar proves per detectar i diagnosticar el trastorn.
Font:
"Fitxa informativa sobre l'esclerosi lateral lateral amiotròfica". Trastorns AZ. Abril 2003. Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Traç. 13 de maig de 2009