Atròfia muscular espinal - SMA

1 -

Descripció general de l'atròfia muscular espinal - SMA

L'atròfia muscular espinal (SMA) és una rara malaltia genètica que afecta els nervis de control que ramifican des de la medul·la espinal per sobre dels músculs voluntaris. SMA afecta principalment als nens.

El nen amb SMA experimentarà alteracions de funcions crucials com respirar , succionar i empassar. Les condicions addicionals poden derivar-se d'aquest deteriorament. Per exemple, les corbes espinals anormals poden evolucionar a causa dels músculs dorsals febles, complicant encara més el procés de respiració comprimint els pulmons.

Abans de l'aparició dels tubs d'alimentació, la interrupció en la deglució sovint provocava la mort en els casos de SMA tipus 1 (el tipus més sever). Ara hi ha molts dispositius assistencials que ajuden a mantenir viu als nens amb SMA (i són còmodes, almenys en relació amb anys passats). No obstant això, encara existeixen riscos. Un d'ells és sufocar. L'asfíxia és possible perquè un nen amb SMA té febles per empassar i mastegar els músculs. Un altre risc és l'aspiració o la inhalació dels aliments. L'aspiració pot bloquejar les vies respiratòries i és una font d'infecció.

SMA es manifesta de moltes maneres, que variarà depenent del tipus. En tots els tipus d'SMA, podeu esperar debilitat muscular, malbaratament i atròfia, així com problemes de coordinació muscular. El motiu d'això es troba en la naturalesa de la mateixa malaltia: la SMA afecta el control nerviós dels músculs voluntaris.

No hi ha cap cura per SMA. El pronòstic més prometedor es produeix amb la detecció precoç. Els avenços en la medicina poden ajudar a gestionar les complicacions associades amb l'SMA.

2 -

La genètica de l'atròfia muscular espinal - SMA

La SMA és una malaltia genètica recessiva. Per comprendre-ho, és una lliçó de biologia curta:

Hi ha parts de cada cèl·lula del cos humà que reben instruccions de gens. Les parts de la cel·la que obtenen les instruccions són, per naturalesa, protien. Quan les instruccions contenen un error, això es coneix com una eliminació. A SMA, les instruccions donades als nervis que controlen els músculs contenen una eliminació que causa una deficiència de protiè. El gen responsable de la instrucció a les neurones motores s'anomena SMN 1 o la neurona motor de supervivència.

Cada persona té 2 parells de gens per cada instrucció donada: un gen és hereu de la mare i un altre del pare. Algunes malalties es mostraran si només un dels gens heretats conté un error d'instruccions. Altres malalties, com la SMA, necessiten que els gens heretats de la mare i del pare contenen un error abans que es presenti la malaltia. El gen SNM 1 (motor de supervivència neurona), que és responsable de SMA, és un d'aquests tipus de gens. Això significa que per a un nen que tingui SMA, els dos pares han d'haver contribuït amb una NMF 1 amb instruccions defectuoses (la supressió esmentada anteriorment). Encara així, la probabilitat és de 1 a 4 per embaràs que el nen tindrà SMA. Un de cada 40 adults és portador del gen que causa SMA.

3 -

Tipus d'atròfia muscular espinal

L'atròfia muscular espinal afecta a 1 de cada 6000 nounats. És la principal causa genètica de la mort en nens menors de 2 anys. L'SMA no és discriminatòria pel que fa a qui afecta. Hi ha diversos tipus de SMA. Alguns estan relacionats amb el SMN 1 (motor de la neurona del motor de supervivència) i es discuteixen en aquest article. També hi ha altres formes de SMA, com ara l'atròfia muscular bulbar espinal (SBMA). SMA relacionada amb SMN 1 es categoritza per severitat i edat d'aparició dels símptomes; el grau de severitat, la quantitat de deficiència de proteïnes en les neurones motores, i l'edat (primerenca) d'inici, tots tendeixen a mostrar correlació entre ells.

El desenvolupament de les sensacions i la ment són completament normals en SMA.

4 -

Tipus d'atròfia muscular espinal - SMA tipus 1

La SMA de tipus 1 és la més severa i afecta als nens menors de 2 anys. El diagnòstic de l'SMA de tipus 1 es fa generalment durant els primers 6 mesos de vida. Els nadons amb SMA de tipus 1 mai són capaços d'assolir els desenvolupaments normals del desenvolupament del motor, com succionar tragavar, rodar, seure i rastrejar. Els nens amb SMA tipus 1 tendeixen a morir abans dels 2 anys, generalment a causa dels problemes respiratoris associats.

Els nadons amb SMA tipus 1 solen ser flexibles, immòbils i fins i tot disquets. Els seus tounges es mouen de forma guspira i no poden mantenir-se cap amunt quan es col·loquen en una posició asseguda. Poden tenir deformitats notables com l'escoliosi i tindran debilitat muscular, especialment en els músculs proximals situats prop de la columna vertebral. 1, 2

5 -

Tipus d'atròfia muscular espinal - SMA tipus 2

SMA tipus 2, també anomenat intermedi SMA, és el tipus més comú de SMA. Permet una vida útil més llarga que la SMA Type 1, però una vida útil més curta del normal. La vida útil pot arribar fins als 20 o 30 anys. La infecció respiratòria és la causa més freqüent de mort en el tipus 2. El SMA tipus 2 comença entre 6 i 18 mesos o després que el nen hagi demostrat que ella o ell poden seure sense suport (després de situar-se en una posició asseguda).

Els símptomes del tipus 2 inclouen la deformitat, el retard del motor, els músculs aguts de la tossut i els tremolors als dits. Els músculs proximals que es troben més propers a la columna vertebral es veuen afectats primerament amb debilitat; les cames es tornaran febles davant els braços. Els nens amb SMA de tipus 2 mai podran caminar sense assistència. La bona notícia és que el nen amb SMA probablement serà capaç de realitzar tasques amb els braços i les mans, com ara teclat, alimentació, etc. S'ha observat que els nens amb SMA tipus 2 són molt intel·ligents. La teràpia física, els dispositius assistents i les cadires de rodes elèctriques poden recórrer un llarg camí per contribuir a una vida útil per a nens amb SMA tipus 2.

Compte amb 2 problemes principals amb SMA Type 2

• Els músculs antiespiratoris poden causar infeccions
• La escoliosi i / o la citosi poden desenvolupar-se a causa de músculs dorsals febles.

6 -

Tipus d'atròfia muscular espinal - Tipus SMA 3 i 4

SMA Type 3, també conegut com SMA lleu, comença després de 18 mesos, o després que el nen hagi fet 5 passos a peu. Les persones amb SMA lleu viuen durant molt de temps i poden tenir carreres professionals decorades amb realitzacions. Les persones amb SMA tipus 3 solen dependre dels dispositius assistencials i al llarg de la seva vida han de controlar contínuament el lloc on es troben els riscos de curvatura respiratòria i espinal . Tendeixen a deixar de caminar algun temps en les seves vides. Quan deixen de caminar varia entre l'adolescència i els anys 40.

Tot i que els nens amb SMA de tipus 3 es poden moure i caminar, hi ha debilitat muscular i malbaratament dels músculs proximals, és a dir, els més propers a la columna vertebral.

Hi ha un 4t tipus de SMA - SMA d'inici d'adults. El tipus 4 generalment apareix quan la persona està en ella o en els seus 30 anys. Com haureu endevinat, SMA tipus 4 és la forma més suau del continu de la gravetat d'aquesta malaltia. Els símptomes del tipus 4 són molt semblants als del tipus 3.

7 -

Diagnòstic i assaig de l'atròfia muscular espinal - SMA

El primer pas per obtenir un diagnòstic és que els pares o els cuidadors observin els símptomes de SMA en el seu fill. Aquests símptomes es van descriure a les pàgines anteriors d'aquest article. El metge ha de fer una història clínica detallada del nen, incloent-hi una història familiar i un examen físic.

Hi ha diversos tipus de proves que s'utilitzen per diagnosticar SMA:

• Proves de sang
• Biopsia muscular
• Proves genètiques
• EMG

Es generen molts problemes quant a la prova de SMA en nens, així com proves dels pares per a l'estat de la companyia. El 1997, es va presentar una prova de DNA, anomenada prova de PCR quantitativa per al gen SMN1, per ajudar els pares a determinar si porten el gen mutante que causa SMA. La prova es realitza prenent una mostra de sang. La prova de la població general és massa difícil, així que està reservat per a aquells que han tingut persones amb SMA en la seva família.

Es pot fer proves prenatalment via amniocenteses o mostres de vellositat coriónica.

La secció Recursos d'aquest article té informació sobre on anar per fer proves

.

8 -

Tractament de l'atròfia muscular espinal - SMA

El tractament per SMA es centra en el suport a la vida, fomentant la independència i / o la millora de la qualitat de vida del pacient. Alguns exemples de modalitats de cura i tractament inclouen:

• teràpia física
• l'ús de dispositius assistencials com ara cadires de rodes, màquines respiratòries i tubs d'alimentació. Hi ha molts dispositius d'assistència per SMA. El millor és discutir això amb l'equip de tractament.
• cirurgia per a la deformitat espinal

Els metges recomanen que les famílies treballin amb un equip de salut en un enfocament multidisciplinari. El pacient de SMA hauria de ser avaluat mèdicament amb força freqüència durant la seva vida. L'assessorament genètic dels familiars és molt important.

L'activitat no s'ha d'evitar, sinó que s'utilitza de manera que s'eviti la deformitat, la contracció i la rigidesa i es mantingui el rang de moviment i flexibilitat; per tant, no s'ha de fer fins al punt d'esgotament. Una bona nutrició permetrà al pacient utilitzar els seus músculs.

9 -

Recursos per a l'atròfia muscular espinal - SMA

Proves genètiques per SMA

• Laboratori de Diagnòstic Molecular de la Universitat Estatal d'Ohio
• Laboratori de Patologia Molecular del Sistema de Salut de la Universitat de Pennsylvania

Per obtenir informació més detallada - Llocs web i articles

• Famílies d'atròfia muscular espinal
• Associació de distròfia muscular
• Descripció general del procés de respiració
• Centre d'atenció mèdica ADAM sobre atròfia muscular espinal

10 -

Atròfia muscular espinal - SMA - Bibliografia

1 Publicació de guies mèdiques. Prova de portador ara disponible per a l'atròfia muscular espinal. 6.2.97 Obtingut de l'1 d'agost de 2006.
2 Childrens Hospital de Filadèlfia. La salut del seu fill - Atròfia muscular espinal. Obtingut l'1 d'agost de 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Atròfia muscular espinal 6.8.06. Obtingut l'1 d'agost de 2006.
3 Associació de distròfia muscular. Dades sobre l'atròfia muscular espinal Obtingut 1 d'agost de 2006.
3 Famílies d'atròfia muscular espinal Problemes mèdics recuperats 1 d'agost de 2006.
4 NINDS Atròfia muscular espinal Pàgina 6.26.06. Obtingut l'1 d'agost de 2006.