La malaltia de Krabbe és una malaltia degenerativa que afecta el sistema nerviós
La malaltia de Krabbe, també coneguda com leucodistrofia cel·lular, és una malaltia degenerativa genètica que afecta el sistema nerviós. Les persones amb malaltia de Krabbe tenen mutacions en el seu gen GALC. A causa d'aquestes mutacions, no produeixen prou de l'enzim galactosilceramidasa. Aquesta deficiència condueix a una pèrdua progressiva de la capa protectora que cobreix les cèl·lules nervioses, anomenada mielina .
Sense aquesta capa protectora, els nostres nervis no poden funcionar correctament, perjudicant el nostre cervell i el nostre sistema nerviós.
La malaltia de Krabbe afecta aproximadament 1 de cada 100.000 persones a tot el món, amb majors incidències que es registren a algunes zones d'Israel.
Símptomes de la malaltia de Krabbe
Hi ha quatre subtipus de malaltia de Krabbe, cadascun amb el seu propi inici i símptomes.
| Tipus 1 | Infantil | Comença entre els 3 i els 6 mesos d'edat |
| Tipus 2 | Infantil tardà | Comença entre els 6 mesos i els 3 anys |
| Tipus 3 | Juvenil | Comença entre els 3 i 8 anys |
| Tipus 4 | Començament d'adults | Comença en qualsevol moment després dels 8 anys d'edat |
Atès que la malaltia de Krabbe afecta les cèl·lules nervioses, molts dels símptomes que provoca són neurològics. El tipus 1, la forma infantil, representa del 85 al 90 per cent dels casos. El tipus 1 avança en tres etapes:
- Etapa 1: comença entre tres i sis mesos després del naixement. Els infants afectats deixen de desenvolupar-se i es tornen irritables. Tenen un to muscular elevat (els músculs són rígids o tensos) i els problemes d'alimentació.
- Etapa 2: es produeix un dany cel·lular més ràpid que causa la pèrdua d'ús dels músculs, l'augment del to muscular, l'arc de l'esquena i el dany a la visió. Les incautacions poden començar.
- Etapa 3: l'infant es converteix en cec, sord, ignorant el seu entorn i es fixa en una postura rígida. La vida útil per a nens amb Tipus 1 és d'uns 13 mesos.
Els altres tipus de malaltia de Krabbe comencen després d'un període de desenvolupament normal. Aquest tipus també avança més lent que el Tipus 1. Els nens en general no sobreviuen més de dos anys després de començar el tipus 2. L'esperança de vida dels tipus 3 i 4 varia, i els símptomes poden no ser tan severs.
Com es diagnostica la malaltia de Krabbe
Si els símptomes del seu fill suggerixen la malaltia de Krabbe, es pot fer una prova de sang per veure si tenen una deficiència de galactosilceramidasa, confirmant un diagnòstic de la malaltia de Krabbe. Es pot fer una punció lumbar per provar el líquid cefaloraquidi. Els nivells anormalment elevats de proteïnes poden indicar la malaltia. Perquè un nen neixi amb la condició, els dos pares han de portar el gen mutado, ubicat al cromosoma 14. Si els pares porten el gen, el seu fill no nascut pot ser provat per una deficiència de galactosilceramidasa. Alguns estats ofereixen proves de nounats per a la malaltia de Krabbe.
Tractament
No hi ha cap cura per a la malaltia de Krabbe. Estudis recents han apuntat al trasplantament de cèl·lules mare hematopoètiques ( TES ), cèl·lules mare que es desenvolupen en cèl·lules sanguínies, com a tractament potencial de la malaltia. L'HSCT funciona millor quan es dóna als pacients que encara no han mostrat símptomes o que són lleugerament simptomàtics. El tractament funciona millor quan es dóna durant el primer mes de vida.
L'HCST pot beneficiar a aquells que tenen una malaltia de poca progressió o amb poca progressió i que tenen una malaltia d'inici infantil, si se'ls dóna prou temps. Tot i que l'HCST no cura la malaltia, pot proporcionar una millor qualitat de vida: retardar la progressió de la malaltia i augmentar l'esperança de vida. No obstant això, l'HCST té riscos propis i té una taxa de mortalitat del 15 per cent.
La investigació actual està investigant tractaments dirigits a marcadors inflamatoris, teràpia de reemplaçament d'enzims, teràpia gènica i trasplantament de cèl·lules mare neurals. Aquestes teràpies estan en els seus inicis i encara no estan reclutats per a assaigs clínics.
La informació d'aquest article va ser presa de:
Tegay, DH (2014). Malaltia de Krabbe. eMedicina.