Un grup de trastorns que provoquen manca de control corporal
L'atàxia episòdica és un grup de trastorns poc freqüents que provoquen períodes durant els quals una persona no pot controlar els moviments corporals ( ataxia ). Hi ha vuit tipus d'ataxia episòdica, però les dues primeres són les més conegudes.
Ataxia episòdica tipus 1
Els encanteris d'inestabilitat causats per l'ataxia episòdica tipus 1 (EA1) solen durar només per minuts a la vegada. Aquests períodes sovint són provocats per l'exercici, la cafeïna o l'estrès.
De vegades pot haver-hi un trencament dels músculs (mioxi) que s'aconsegueix amb l'ataxia. Els símptomes solen començar a l'adolescència.
L'atàxia episòdica tipus 1 està causada per una mutació en un canal iònic de potassi. Normalment, aquest canal permet la senyalització elèctrica a les cèl·lules nervioses, i aquests senyals poden arribar a ser anormals quan el canal és modificat per una mutació genètica. La manera més senzilla de provar EA1 és obtenir proves genètiques. Es pot fer una ressonància magnètica per descartar altres possibles causes d'atàxia, però en el cas d'EA1, una ressonància magnètica només mostrarà una contracció suau del mig del cerebel que es coneix com el vermis.
Ataxia episòdica tipus 2
L'atàxia episòdica tipus 2 (EA2) s'associa amb atacs de vertigen greu i, de vegades, nàusees i vòmits que duren d'hores a dies. El nistagme, una condició en què els ulls es mouen de forma repetida i incontrolable, poden estar presents no només durant els atacs, sinó també. A diferència d'EA1, l'atàxia episòdica tipus 2 pot provocar una lesió al cerebel, la part del cervell responsable de la coordinació.
A causa d'això, el deteriorament lent del deteriorament, les persones amb EA2 també poden perdre el control voluntari dels músculs entre els seus atacs periòdics. Igual que EA1, les persones amb EA2 solen sentir símptomes en l'adolescència.
L'atàxia episòdica tipus 2 és causada per una mutació en un canal de calci. Aquest mateix canal de calci també està mutat en altres malalties com l'ataxia espinocerebel·lar tipus 6 i la migranya hemiplégica familiar.
Algunes persones amb EA2 també presenten símptomes que recorden aquestes altres malalties.
Altres atàxies episòdiques
La resta de l'ataxia episòdica, tipus EA3 a través d'EA8, són molt rars. Moltes de les ataxia episòdica menys freqüent són molt semblants a EA1 i EA2 però tenen diferents mutacions genètiques com la causa. Cadascun d'aquests subtipus s'ha informat d'una o dues famílies.
- EA3 tenen breus atacs que impliquen una manca de coordinació i control muscular, amb marejos i ondulacions musculars.
- EA4 és més semblant a EA2, amb moviments oculars inusuals com el nistagme que persisteix fins i tot quan no hi ha cap atac actiu, encara que els atacs són relativament breus. EA4 és únic perquè no respon bé als tractaments utilitzats per a altres ataques episòdiques.
- EA5 té atacs que funcionen durant hores com EA2. S'ha informat d'una família francesa canadenca.
- EA6 és causada per una mutació que també es pot associar amb convulsions , migranya i hemiplegia , de nou com EA2.
- EA7 s'ha identificat en una sola família i és molt similar a EA2, excepte que l' examen neurològic és normal entre atacs.
- EA8 mostra els símptomes en la primera infància amb atacs que duren entre minuts i un dia sencer. S'ha trobat dins d'una família i respon a clonazepam.
Diagnòstic de l'atàxia episòdica
Abans d'arribar a un diagnòstic d'un trastorn relativament rar com l'atàxia episòdica, cal examinar altres causes més freqüents d'atàxia. Tanmateix, si hi ha un clar historial familiar d'ataxia, val la pena obtenir proves genètiques.
La majoria dels metges recomanen treballar amb un conseller genètic quan busqueu aquest tipus de proves. Tot i que els resultats d'una prova genètica poden semblar fàcils, sovint hi ha matisos importants que, d'altra manera, podrien passar per alt. És important saber quina prova genètica significa no només per a vostè, sinó també per a la seva família.
Tractament
Els símptomes d'EA1 i EA2 milloren amb acetazolamida, un medicament que s'utilitza generalment com a diürètic o que ajuda a canviar els nivells d'acidesa a la sang.
Dalfampridine també ha demostrat ser eficaç en l'atàxia episòdica tipus 2 també. La teràpia física pot ser útil per a controlar l'ataxia quan està present.
Tot i que l'atàxia episòdica no és comuna, un diagnòstic té implicacions tant per al pacient com per a la seva família. És important que els neuròlegs i els pacients pensin en l'atàxia episòdica quan hi hagi una història familiar de torpeza.
Fonts:
> Choi KD, Choi JH. Ataxias episòdiques: característiques clíniques i genètiques. Diari de Trastorns del Moviment . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Es va realitzar un assaig aleatoritzat de 4-aminopiridina a EA2 i d'una atàxia episòdica familiar. Neurologia 2011; 77: 269.