La lisenfàlia és una afecció neurològica poc freqüent, que sovint produeix demores de desenvolupament greus i difícil de controlar les convulsions. És una condició que resulta de la migració defectuosa de les cèl·lules nervioses durant el desenvolupament fetal.
La paraula lissencefalia prové de dues paraules gregues: lissos , que significa "llis" i enkaphalos , que significa "cervell". Si observeu un cervell normal, la matèria grisa (cerebral) té crestes i valls a la superfície.
A la lisenfàlia, la superfície del cervell és gairebé completament suau. Aquest desenvolupament anormal del cervell es produeix durant l'embaràs, i en realitat es pot observar en una IRM intrauterina de 20 a 24 setmanes de gestació.
La lisezfàlia pot produir-se sola o en condicions com la síndrome de Miller-Dieker, la síndrome de Norman-Roberts o la síndrome de Walker-Warburg. La condició es considera molt freqüent però no és estrany, que es produeix en aproximadament un dels 100.000 nadons. (Es defineix una malaltia rara com la que es produeix en menys d'un en 200.000 persones).
Causes
Hi ha diverses causes possibles de lisencifalia. La causa més comuna és una mutació genètica en un gen relacionat amb el cromosoma X conegut com DCX. Aquest gen codifica una proteïna anomenada doublecortin que és responsable del moviment (migració) de les cèl·lules nervioses (neurones) al cervell durant el desenvolupament fetal. També s'han implicat dos gens implicats en la causació.
Les lesions al fetus a causa d'una infecció viral o un flux sanguini insuficient al cervell són causes addicionals possibles. Es considera que el "dany" es produeix quan un fetus té entre 12 i 14 setmanes de gestació, ja sigui a finals del primer trimestre o primer trimestre.
Símptomes
Hi ha una àmplia gamma de símptomes que poden ocórrer en persones diagnosticades amb lissencepahly.
Alguns nens tenen pocs si algun d'aquests símptomes i altres poden tenir molts. La gravetat dels símptomes també pot variar àmpliament. Els possibles símptomes de lisenfalia inclouen:
- No prosperar: la manca de prosperar és una condició que sovint es veu en els nounats en què el creixement no s'està produint com s'esperava. Pot tenir moltes causes.
- Discapacitats intel·lectuals: la intel·ligència pot variar des de prop d'impureses profundes fins a profundes.
- Un trastorn per convulsió: un trastorn per convulsió es produeix al voltant del 80 per cent dels nens amb la malaltia.
- Dificultat per empassar i menjar.
- Dificultat per controlar els seus músculs ( ataxia ).
- Inicialment es va reduir el to muscular (hipotonia) seguit per rigidesa o espasticitat d'armes i cames.
- Aparença facial inusual amb una mandíbula petita, front elevat i indentació dels temples. També es poden observar anormalitats de les orelles i obertures nasals aixecades.
- Anomalies dels dits i dels dits, inclosos els dígits extra (polidactilia).
- Retards de desenvolupament que poden variar de lleu a greu.
- Una mida del cap més petita que la normal (microcefalia).
Diagnòstic
El diagnòstic de lissencefalia no es fa sovint fins que un nen té uns mesos d'antiguitat, i molts nens amb aquesta condició semblen saludables en el moment del lliurament. Els pares solen notar que el seu fill no està desenvolupant-se a un ritme normal al voltant dels 2 o 6 mesos.
El primer símptoma pot ser l'aparició de convulsions, incloent un tipus greu denominat "espasmes infantils". Pot ser difícil controlar les convulsions.
Si se sospita la lisenfàlia basada en els símptomes del nen, es pot utilitzar l'ecografia, la ressonància magnètica (RM) o la tomografia computada (tomografia computada) per mirar el cervell i confirmar el diagnòstic.
Tractament
No hi ha manera de revertir directament els efectes de la lisinfàlia o curar la condició, però hi ha molt que es pot fer per garantir la millor qualitat de vida per al nen. L'objectiu del tractament és ajudar a tots els nens amb lisissalà a assolir el seu potencial de desenvolupament.
Les modalitats de tractament que poden ser útils inclouen:
- Teràpia física per millorar l'abast del moviment i ajudar-los amb les contraccions musculars.
- Teràpia Ocupacional.
- Control de convulsions amb anticonvulsivants.
- L'atenció mèdica preventiva, inclosa la cura respiratòria acurada (ja que les complicacions respiratòries són una causa comuna de mort).
- Assistència alimentària. Els nens que tenen dificultat per empassar poden necessitar un tub d'alimentació col·locat.
- Si un nen desenvolupa hidrocefalia ("aigua en el cervell"), és possible que calgui col·locar una derivació ,
Pronòstic
El pronòstic per als nens amb lisissalia depèn del grau de malformació del cervell. Alguns nens poden tenir un desenvolupament i una intel·ligència gairebé normals, tot i que normalment és l'excepció.
Malauradament, l'esperança de vida mitjana dels nens amb seixalèmia greu és només de 10 anys. La causa de la mort sol ser l'aspiració (inhalació) d'aliments o fluids, malalties respiratòries o convulsions severs ( estat epilèptic ). Alguns nens sobreviuran, però no mostren un desenvolupament significatiu, i els nens poden romandre en un nivell normal per a nens de 3 a 5 mesos.
A causa d'aquesta gamma de resultats, és important buscar l'opinió dels especialistes en lissencefalia i el suport de grups familiars amb connexió amb aquests especialistes.
Recerca
L'Institut Nacional de Trastorns i Desordres Neurològics condueix i dóna suport a una àmplia gamma d'estudis que estudien els sistemes complexos de desenvolupament del cervell normal, inclosa la migració neuronal. Estudis recents han identificat els gens que són responsables de la lisinfàlia. El coneixement obtingut a partir d'aquests estudis proporciona la base per desenvolupar tractaments i mesures preventives per als trastorns de la migració neuronal.
Una paraula de
Si el vostre fill ha estat diagnosticat amb lisinfàlia, o si el metge del vostre fill està considerant el diagnòstic, probablement estigui aterrit. Què significa això avui? Què significa això una setmana a partir d'ara? Què significa això 5 anys o 25 anys per la carretera?
Passar algun temps coneixent el trastorn del vostre fill (ja sigui diagnosticat o simplement considerat) pot no alleujar totes les vostres ansietats, però us posarà al seient del conductor. Amb qualsevol forma de la condició mèdica en nosaltres mateixos o en els nostres fills, és crucial un participant actiu en l'atenció.
Recollir el vostre sistema de suport també és crucial. A més, és molt útil connectar-se amb altres pares que tenen fills amb lissencefalia. No importa el que sigui amable o servicial als vostres amics i familiars, hi ha alguna cosa especial sobre parlar amb altres persones que s'han enfrontat a desafiaments similars. Les xarxes de suport per als pares també ofereixen l'oportunitat d'aprendre el que diu la darrera investigació.
Com a pare, és important cuidar-se. Les teves emocions probablement estaran a tot arreu i això és d'esperar. Podeu trobar-vos mal al veure altres pares amb nens sans i preguntar-vos per què la vida pot ser tan injusta. Arribeu a aquells que poden donar-vos suport incondicional i us permeten compartir el que us sentiu en aquest moment.
> Fonts:
> Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Traç. Pàgina de la informació de lissencefalia. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Un model in vitro de lissencefalia: ampliació del paper de DCX durant la neurogènesi. Psiquiatria Molecular . 2017 19 de setembre. (Epub abans de la impressió).
> Williams, F., i P. Griffiths. En Utero MR Imatges en Fetus a Altes Riscos de Lissencefalia. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.