Quan el vostre hipotàlem no es pot treballar correctament
La síndrome de Kallmann afecta els homes més sovint que les dones, afectant aproximadament 1 de 8,000 a 10,000 homes i 1 de 40,000 a 70,000 dones de tot el món.
La síndrome de Kallmann pot heredar-se o es pot produir en una persona sense antecedents familiars del trastorn. La forma hereditària més freqüent és la forma X enllaçada . El gen KAL1 del cromosoma X és responsable d'aquest formulari.
La següent forma hereditària més freqüent es deu a una mutació en el gen KAL2 del cromosoma 8. Es hereta d'una manera autosòmica dominant . La tercera forma hereditària de la síndrome de Kallmann es deu a la mutació del gen KAL3 i s'hereta com un trastorn autosòmic recessiu . La ubicació exacta del gen KAL3 encara no s'ha descobert.
Símptomes
En la síndrome de Kallmann, una part del cervell, l'hipotàlem, no pot funcionar correctament. Això provoca símptomes:
- fracàs en la pubertat
- sense olfacte (anysmia) o capacitat d'olfacte molt feble (hipòmia)
- testicles no descentrats (criptorquidismo) en mascles
- un petit penis ( microfalol ) en els mascles
- la menstruació mai comença a les dones (anomenada amenorrea primària)
- El moviment simultani d'ambdues mans (anomenat síncinesia bimanual) afecta a una cinquena part dels mascles amb la malaltia
Hi ha altres símptomes que es produeixen amb menys freqüència, com ara neix amb només un ronyó o amb osteoporosi (ossos febles).
Diagnòstic
Si algú no passa per la pubertat, ell o ella se'ls remet a un endocrinòleg per al diagnòstic i la cura. Aquest tipus de metge s'especialitza en els trastorns hormonals i pot determinar exactament per què la pubertat no es va produir.
Hi ha moltes raons per les quals algú no podria passar per la pubertat. Tanmateix, la síndrome de Kallmann és l'únic associat sense capacitat d'olfacte.
En general, és fàcil determinar si la síndrome de Kallmann pot estar present realitzant una prova d'olfacte.
Hi ha dos tipus de proves d'olfacte. Un utilitza ampolles petites que tenen diferents substàncies en elles; l'altra prova utilitza targetes "raspar i aspirar". Ambdues proves utilitzen substàncies que tenen fortes olors que tothom coneix, com ara el cafè. Si la persona que està provant té un sentit normal de l'olfacte, hi ha un altre desordre a més de la síndrome de Kallmann.
Un examen físic mostrarà si els testicles no descensos o els genitals petits estan presents en un mascle. Una història familiar de la síndrome de Kallmann seria una pista important per al diagnòstic. Es fa una prova de sang per mesurar els nivells d'hormona luteïnitzant (LH) i l'hormona estimulant del fol·licle (FSH), així com la testosterona o l'estrogen. Totes aquestes hormones són importants per al desenvolupament sexual normal. Els nivells molt baixos d'aquestes hormones signifiquen que hi ha un problema amb l'hipotàlem o la glàndula pituïtària en el cervell.
En la síndrome de Kallmann, la falta d'olfacte es deu a l'absència d'estructures anomenades bombetes olfactives al cervell. Una anàlisi de ressonància magnètica (RM) del cap pot mostrar si aquestes estructures estan presents o no.
Tractament
El tractament de la síndrome de Kallmann se centra en la substitució de les hormones que falten.
Per als homes, la testosterona o el hCG es donen per injecció en un horari. Per a les dones, les pastilles d'estradiol es prenen diàriament. Les pastilles de progesterona també es prenen diàriament durant els primers 14 dies de cada mes per crear un cicle menstrual. Una alternativa a prendre dos tipus de pastilles està utilitzant pastilles anticonceptius que contenen estrogen i progesterona. Per a homes i dones, hi ha altres tractaments disponibles per a la infertilitat. El tractament adequat dels individus amb la síndrome de Kallmann els permet aconseguir una salut reproductiva normal.
Fonts:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, i Kamel Ajlouni. "Perfils clínics i d'herència de la síndrome de Kallmann a Jordània". Salut reproductiva 1 (2004): ePub.
> "Síndrome de Kallmann". Base de dades de malalties rares. Organització Nacional de Trastorns Raros. 6 de febrer de 2008
> Saunders, Mark. "Comprensió de la síndrome de Kallmann: les seves preguntes van respondre". HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 de febrer de 2008