HD té una àmplia gamma de símptomes que es poden desenvolupar, alguns dels quals es poden gestionar amb èxit amb medicaments i enfocaments no farmacològics. Abans d'aprofundir en els tractaments, comprendre els símptomes com a part de la malaltia també pot ajudar-los a fer front i tenir un paper més actiu en la cura del seu propi o familiar.
Tipus de símptomes
Com a condició neurològica, Huntington provoca símptomes que normalment entren en una de les tres categories: canvis físics / de moviment, canvis cognitius i canvis emocionals / conductuals.
L'HD també és una de les diverses condicions que provoquen la demència .
Els símptomes es desenvolupen amb més freqüència entre 30 i 50 anys. No obstant això, algunes persones menors de 20 anys desenvolupen un tipus de malaltia de Huntington anomenada malaltia de Huntington juvenil.
Canvis físics
Un dels símptomes més importants de HD és la corea. Chorea fa referència a la pèrdua de capacitat de controlar els moviments físics. Produeix moviments involuntaris, desiguals i sobtats. Aquests moviments solen aparèixer a la part superior del cos i inclouen els braços, el tronc, el cap, el coll i la cara. També es poden produir a les cames. Chorea està present en un 90% de les persones amb HD i és un dels símptomes sovint orientats a medicaments.
Altres signes físics d'HD inclouen una disminució de caminar i parlar, una manca de coordinació, un deteriorament en la deglució d'aliments i líquids i, en conseqüència, una pèrdua significativa de pes. A causa d'aquests símptomes, el risc de caure és elevat en persones amb HD, però treballar amb especialistes pot ajudar a reduir el risc.
Canvis cognitius
HD és el resultat de canvis en el cervell, de manera que és comprensible que les habilitats cognitives siguin afectades. Tot i que la memòria es pot veure afectada, altres àrees de cognició també es veuen afectades. Aquests inclouen un funcionament executiu deteriorat (com ara la capacitat de planificar i prendre decisions), mala concentració, falta d'enfocament, mal criteri i falta d'informació sobre els vostres propis comportaments.
També es pot desenvolupar una falta d'inhibicions . Per exemple, si teniu HD, podeu fer alguna cosa que normalment no us sembli apropiat perquè el control de l'impuls es redueix.
Canvis emocionals i conductuals
Els símptomes d'HD inclouen diversos canvis d'humor i de conducta. Podeu sentir molta irritabilitat i ràbia, juntament amb canvis d'humor imprevisibles. També es pot desenvolupar una agressió verbal i física. De fet, algunes investigacions conclouen que el 22% al 66% de les persones amb HD mostraran agressions, sovint en les primeres etapes de la malaltia.
Igual que amb altres tipus de demència , l' apatia és freqüent en HD. La depressió (que és similar a l'apatia però que sol implicar sentiments de tristesa i desesperança) pot ser especialment significativa i és un fort predictor de pensar o de considerar el suïcidi. La investigació indica que hi ha un alt risc de pensaments suïcides en aquells que viuen amb HD, amb alguns estudis que indiquen la presència d'idees suïcides en prop del 19 per cent dels participants de la recerca.
Els sentiments d'ansietat sovint acompanyen la depressió. Els estudis de recerca mostren que entre 34 i 61 per cent dels que tenen HD experimenten sentiments d'ansietat.
La perseverança , on es "atrapat" en una paraula, pensament o acció, no és estrany.
Això es pot combinar amb obsessions i compulsions i dificultar-vos passar a una nova tasca. També pot causar comportaments socialment inadequats que dificulten que altres sàpiguen passar temps amb la persona amb HD.
Descripció general del tractament
Encara que no hi ha cura disponible per HD en aquest moment, hi ha alguns medicaments i enfocaments gratuïts que poden ajudar a alleujar alguns símptomes durant un temps. Tingueu en compte que no ha d'utilitzar substàncies complementàries o complementàries sense consultar amb el seu metge, ja que alguns poden tenir efectes secundaris negatius significatius o interaccions amb altres medicaments.
Com que no hi ha cura, l'objectiu del tractament en HD és millorar la qualitat de vida i mantenir el funcionament durant el major temps possible.
Medicaments
Xenazina (tetrabenazina)
Xenazine va ser aprovada el 2008 per l'Administració d'Aliments i Drogues dels Estats Units (FDA) per tractar la corea en HD. S'ha demostrat que ajuda a reduir els moviments involuntaris i, en general, es considera una de les formes més habituals i efectives de tractar l'HD.
Tanmateix, Xenazine porta un avís sobre l'ús en persones amb depressió ja que sembla que augmenta la depressió i els pensaments suïcides. Els efectes secundaris també poden incloure somnolència i insomni.
Austedo ( deutetrabenazine )
Austedo va ser aprovat per la FDA el 2017. També es prescriu per tractar els moviments involuntaris (chorea) en la malaltia de Huntington.
Austedo és químicament similar a Xenazine, però la seva eficàcia dura més. En conseqüència, Austedo se sol prescriure per a ser presa una o dues vegades al dia, mentre que Xenazine se sol prescriure tres vegades al dia.
Austedo ha demostrat l'efectivitat en la reducció dels símptomes de la corea, però, com Xenazine, aquest medicament ve amb una advertència fort que indica que no s'hauria d'utilitzar per a persones amb HD que experimenten sentiments de depressió o pensaments suïcides, ja que podria augmentar aquests sentiments.
Medicaments antipsicòtics
Els fàrmacs antipsicòtics, també anomenats neurolèptics, de vegades es prescriuen per tractar la corea. Aquest és un ús fora de la etiqueta del medicament, el que significa que la FDA no ha aprovat aquests medicaments específicament per a aquest propòsit; però, alguns d'ells han demostrat un benefici en aquesta àrea.
Els resultats de la recerca varien, però els antipsicòtics atípics que solen ser utilitzats per tractar HD inclouen Zyprexa (olanzapina), Risperdal (risperidona) i Seroquel (quetiapina). També es prescriuen antipsicòtics antics com Haldol (haloperidol) i Clozaril (clozapina), però tenen efectes secundaris potencials de tremors i discinesia tardana, que causen altres moviments involuntaris i, per tant, poden ser contraproduents.
A més, alguns medicaments antipsicòtics com Abilify (aripiprazol) han mostrat certa efectivitat en la reducció de símptomes de depressió en HD, així com en la millora de la cognició.
Els antipsicòtics també s'utilitzen de vegades amb l'objectiu de reduir comportaments desafiadors (com l'agressió) que es poden desenvolupar en HD; No obstant això, hi ha diversos efectes secundaris potencials amb l'ús d'antipsicòtics, per la qual cosa es garanteix la precaució.
Symmetrel
Les investigacions sobre l'efectivitat de Symmetrel (amantadina) han demostrat resultats contradictoris. Symmetrel és un fàrmac antiviral que s'utilitza per tractar els tremolors involuntaris que de vegades es produeixen en la malaltia de Parkinson , de manera que el seu objectiu en HD és el símptoma de la corea. Sembla que és beneficiosa per a algunes persones amb HD.
ISRS
Els medicaments antidepressius per inhibidors de la recaptació de la serotonina selectiva (SSRI) es prescriuen de vegades per tractar la depressió, així com les obsessions i compulsions que de vegades experimenten aquells que viuen amb HD. Igual que amb altres medicaments, l'efectivitat varia.
Estabilitzadors d'humor
Els estabilitzadors d'ànim com Depakote (divalproex) es poden utilitzar per fer front a la gran variació de les emocions que poden acompanyar l'HD, així com l'agressivitat, la impulsivitat i els símptomes obsessius-compulsius.
Altres medicaments
En resposta als diferents símptomes que un pacient informa al seu metge, també es pot demanar a altres medicaments que s'ocupin d'aquests problemes específics. Per exemple, si l'insomni i l'ansietat són preocupacions primàries en HD, el metge sovint prescriurà un medicament per orientar-los. Per tant, és important estar obert amb el vostre equip de salut i fer-los saber sobre tot el que et molesta. Poden tenir una opció que millorarà la vostra situació.
Enfocaments no fàrmacs
Atès que els medicaments es limiten actualment a tractar de manejar símptomes específics en HD, es recomana altres enfocaments complementaris no farmacològics.
Teràpia de parla i llenguatge
Un lingüista i un lingüista poden treballar amb vosaltres per ajudar-vos a comunicar-vos les vostres necessitats i preferències. Alguns exercicis poden ajudar-vos a enfortir els músculs de la llengua i la boca per mantenir el vostre funcionament el major temps possible.
Els terapeutes de la parla també poden avaluar la seva capacitat d'empassar i determinar quins equips o intervencions seran els més útils per a vostè. Això pot ser important ja que, a mesura que avança la malaltia, pot ser més difícil tragir aliment o aigua sense sufocar.
Teràpia física i ocupacional
La teràpia física i la teràpia ocupacional us poden ajudar de diverses maneres. En les primeres etapes de HD, la teràpia física pot ajudar a millorar i mantenir la força i el funcionament en general. A mesura que avança l'HD, es pot demanar l'equipament i adaptar-se a les vostres necessitats específiques, i es pot dissenyar un programa d'exercici físic per maximitzar la salut física.
Un terapeuta ocupacional pot treballar amb vostè per determinar la millor manera de realitzar activitats de la vida quotidiana , com ara rentar-se i vestir-se. Els terapeutes ocupacionals també poden identificar els exercicis mentals , amb l'objectiu de mantenir el seu funcionament cognitiu.
Els terapeutes també poden treballar amb els seus cuidadors a mesura que avança la malaltia per ajudar-los a saber la millor cura per a vostè.
Exercici físic
L'exercici físic ha estat molt correlacionat amb habilitats cognitives estables o fins i tot millorades en moltes malalties que causen demència, i això també és cert en HD. La investigació ha demostrat que nivells més elevats d'exercici físic són predictius de millors puntuacions en proves cognitives i un millor funcionament diari.
Psicoteràpia / Assessorament solidari
Parlar amb un treballador social clínic o psicòleg pot ser molt important a mesura que s'ajusta als canvis que aporta HD i esbrinen les vostres pròpies estratègies d'afrontament. La teràpia per a parlar també pot ser molt beneficiosa per als cònjuges o socis, així com per a nens i famílies.
HD porta canvis significatius en el vostre nivell de funcionament i pot generar inquietuds als membres de la família sobre el seu propi risc de desenvolupar HD ja que es transmet genèticament als nens. Un terapeuta us pot ajudar a treballar amb els vostres familiars a través dels canvis que s'estan produint, el risc genètic de l'HD i connectar-vos amb recursos a la vostra comunitat i a la vostra llar.
Teràpies creatives
Altres enfocaments també poden beneficiar els que viuen amb HD. Per exemple, s'ha utilitzat la música , l'art i la teràpia de drama. Tot i que no canviaran els símptomes físics de HD, poden tenir un impacte en el benestar general i millorar la qualitat de vida.
Serveis dietètics
Menjar una dieta saludable és important per a tots, i més encara quan s'està enfrontant a l'HD. Assegurar que el cos obtingui els nutrients adequats que necessiti pot ajudar a mantenir la seva força. Això pot ser difícil, especialment quan progressa l'HD, per la qual cosa podeu beneficiar-vos de l'assistència d'un dietista registrat.
Una paraula de
El més important és que les persones amb HD i les seves famílies tenen risc d'aïllament. Sapigueu que hi ha recursos i suport disponibles per animar-vos i ajudar-vos a determinar els vostres propers passos. Si no esteu segur de què fer o necessita ajuda, la Societat de la Malaltia de Huntington of America té capítols locals, així com grups de suport en línia que poden animar-vos, respondre a les vostres preguntes o caminar amb vosaltres o simplement escoltar-lo mentre visqueu HD.
> Fonts:
> Arora, G. (2015). Gestionant l'agressió a la malaltia de Huntington. http://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/07/Managing-Aggression-in-HD_Garima-Arora_ver005.pdf
> Coppen, E. i Roos, R. (2016). Els enfocaments farmacològics actuals per reduir la cororosa en la malaltia de Huntington. Droga , 77 (1), pp. 29-46. 10.1007 / s40265-016-0670-4
> Dale, M. i van Duijn, E. (2015). Ansietat en la malaltia de Huntington. The Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences , 27 (4), pp. 262-271.
> Wallace M, Downing N, Lourens S, et al. Hi ha una associació d'activitat física amb el volum del cervell, el comportament i el funcionament quotidià? Un disseny de secció creu en la malaltia prodromal i primerenca de Huntington. PLoS Corrents . 2016; 8.
> Wetzel HH, Gehl CR, Dellefave L, et al. Ideació suïcida a la malaltia de Huntington: el paper de la comorbiditat. Investigació en psiquiatria . 2011; 188 (3): 372-376. doi: 10.1016 / j.psychres.2011.05.006.