L'esclerosi lateral amiotròfica (ALS), de vegades coneguda com la malaltia de Lou Gehrig després del famós jugador de beisbol, és una condició que fa que la persona es torni progressivament i progressivament més feble. Aquesta debilitat progressiva es deu a la degeneració de nervis a la trompa anterior de la medul·la espinal , que transmet informació del cervell als músculs del cos.
A mesura que aquestes cèl·lules nervioses moren, els músculs que comuniquen comencen a atrofiar-se. A més, les neurones del cervell també moren, encara que les neurones moribundes normalment no estan relacionades amb la forma en què una persona pensa, de manera que la persona segurament mantindrà consciència de com la malaltia està progressant. En la majoria dels casos, ALS porta a la paràlisi i la mort en un termini de cinc anys. Al voltant del deu per cent del temps, les persones amb ALS sobreviuen durant un temps més llarg.
ALS sol afectar a les persones quan tenen entre 40 i 70 anys d'edat; No obstant això, pot ocórrer en altres ocasions en la vida d'una persona. Els homes es veuen afectats més sovint que les dones. Afortunadament, l'ALS és relativament poc freqüent, que afecta a unes 30.000 persones als Estats Units, amb aproximadament 5.600 nous casos d'ALS diagnosticats cada any.
Símptomes d'ALS
Els símptomes d'ALS solen començar amb debilitat. Aquesta debilitat pot començar amb només un membre. Els músculs poden agreujar-se, estrènyer-se o fer-se un contusió anomenat "fasciculacions". Si les cames es veuen afectades en primer lloc, la persona pot començar a notar que estan fent trànsit amb més freqüència o que poden sentir-se més tòxics.
Si els símptomes comencen a les mans, pot ser que al principi hi hagi alguna dificultat per manipular objectes petits, com ara abraçar una camisa o activar una clau. Menys comú, els primers músculs que es veuen afectats són els de la cara i la gola, que condueixen a dificultats per parlar o empassar. No hi ha pessigolleig o entumiment associat a aquesta debilitat.
A mesura que progressa la malaltia, la debilitat s'agreuja i es difondrà a altres àrees del cos. La persona perdrà la capacitat de parlar, ja que perd el control de la llengua i els llavis. Finalment, la persona pot requerir un tub d'alimentació . A mesura que els músculs necessaris per a la respiració es debiliten, es pot proporcionar suport respiratori, primer amb una màquina CPAP i després amb ventilació mecànica. A causa de que no tenen la força per tossir ni aclarir la gola, les persones amb ALS avançades són propenses a la pneumònia d'aspiració . De fet, la majoria de les persones amb ALS, en última instància, passaran per aspiració o falla respiratòria .
Ocasionalment, les persones amb ALS tenen una demència associada. A més, algunes persones desenvolupen una paràlisi pseudobulbar, que els fa difícil controlar les seves emocions.
Què causa l'ALS?
Les causes exactes de l'ALS encara s'estan investigant. La malaltia generalment sembla atacar espontàniament, tot i que prop del 10% dels casos són genètics. Un gen que codifica per superóxido dismutasa (SOD1), un enzim que descompon els radicals lliures, va ser descobert l'any 2001. Altres gens, incloent la proteïna d'unió al ADN TAR (TARDBP, també coneguda com TDP43); fused-in-sarcoma (FUS), una anomalia genètica del cromosoma 9 (C9ORF72); i UBQLN2, que codifica la proteïna ubiquitin-ubiquitin? 2, s'han relacionat amb ALS.
Com a resultat d'aquests misteriosos canvis cel·lulars, les cèl·lules nervioses a la trompa anterior de la medul·la espinal i les cèl·lules de l'escorça cerebral comencen a morir.
Alguns han assenyalat un possible vincle entre lesions al cap i un major risc d'ALS, tot i que aquests casos poden representar un trastorn diferent conegut com encefalopatia traumàtica crònica . Els veterans militars, especialment els que van servir a la Guerra del Golf, tenen un major risc de desenvolupar símptomes d'ALS, igual que alguns atletes. També s'ha investigat l'exposició a toxines, tot i que encara no s'ha produït res concloent.
Com es diagnostica ALS?
El diagnòstic d'ALS hauria de ser fet per un neuròleg.
Els neuròlegs que avaluen les malalties de les neurones motores com l'ALS poden parlar d'una combinació de "signes neuronals motores i inferiors" necessaris per fer el diagnòstic. Alguns resultats de l'examen físic, com ara reflexos de tendons profunds hiperactius, suggereixen que la debilitat es deu a la malaltia a la medul·la espinal o al cervell. Altres resultats de l'examen, com les fasciculacions, solen atribuir-se al dany a un nervi després d'haver deixat la medul·la espinal. A causa de que les malalties de les neurones motores com ALS danyen l'àrea on les neurones motores superiors descendeixen del cervell es comuniquen amb les neurones motores més baixes que surten de la columna vertebral, es veuen signes neuronals del motor superior i inferior en l'ALS i es requereixen per al diagnòstic.
La gravetat d'un diagnòstic d'ALS sol portar proves addicionals per excloure altres malalties més tractables que poden simular l'ALS. Es pot fer un estudi electromiograma (EMG) i de conducció nerviosa per excloure la possibilitat de patir malalties com la miastenia gravis o la neuropatia perifèrica. Es pot realitzar una anàlisi de ressonància magnètica per excloure altres malalties de la medul·la espinal, com ara tumors o esclerosi múltiple.
Depenent de la història de la persona individual i l'examen físic, es poden realitzar proves addicionals per a malalties com el VIH, la Lyme o la sífilis . Els pacients diagnosticats amb ALS haurien de considerar fortament una segona opinió.
Com es tracta l'ALS?
Només un medicament, Riluzole, ha demostrat ser efectiu per millorar la supervivència dels pacients amb ALS. Desafortunadament, l'efecte és modest, perllongant la supervivència només en una mitjana de tres a cinc mesos.
Però hi ha ajuda. Treballar amb un equip de professionals mèdics pot ajudar a alleujar molts dels símptomes de l'ALS. Aquest equip podria incloure un neuròleg, terapeutes físics, parla i terapeutes ocupacionals i experts en equipament nutricional i respiratori.
Els treballadors socials poden participar en ajudar a organitzar grups de suport, així com a necessitats legals, com ara la voluntat i el poder d'advocat . Especialment prop del final de la vida, molts pacients es beneficien de treballar amb experts en cures pal·liatives i l' hospital .
Treballar amb professionals qualificats pot ajudar els pacients amb ALS a viure la resta de les seves vides de la manera més independent i còmoda possible.
> Fonts:
AE Renton, E Majounie, A Waite, et al. Una expansió de repetició de hexanucleòtids en C9ORF72 és la causa de l'ALS-FTD vinculat al cromosoma 9p21. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 21 de setembre.
HX Deng, W Chen, ST Hong, Boicot de KM, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, Hirano M, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, les mutacions en UBQLN2 causen un ALS i ALS / demència vinculats al X vinculats a l'X, la naturalesa 477, pp 211-215 8 de setembre de 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopatia i Malaltia del Motor Neuron en Encefalopatia Traumàtica Crònica. J Neuropathol Exp Neurol. Agost de 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams i els Principis de Neurologia de Victor, 9a edició: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.