La paràlisi cerebral és una condició que està present al naixement o poc després del naixement. Una de les característiques clau en el diagnòstic és que els nens no arriben als fites del desenvolupament, mentre que, amb altres condicions neurològiques, els nens arriben als fites i després disminueixen amb el temps.
El diagnòstic de la paràlisi cerebral requereix un procés acurat i metòdic que depèn en gran mesura de l'observació i l'exploració clínica.
Si sospiteu d'un diagnòstic, una comprensió del procés pot ajudar a alleujar les preocupacions.
Autocontrol
Els nens amb paràlisi cerebral poden mostrar diversos símptomes centrals per al diagnòstic de la malaltia. Els símptomes inclouen la debilitat motora de la cara, els braços, les mans, les cames o el tronc, els moviments rígids i desiguals o els músculs disquímics, el discurs espàstic i difícil d'entendre, els problemes de mastegar i deglutir i els dèficits cognitius.
Com a pare o cuidador, notar aquests símptomes pot ser estressant i preocupant. Per assegurar-vos que s'adrecen adequadament, pot ser útil anotar detalls sobre ells -temporada, activitats abans / després, i més pot ser útil per a un metge durant la vostra comunicació.
Laboratoris i proves
Hi ha diverses proves que donen suport i confirmen el diagnòstic de la paràlisi cerebral, la més important d'elles és la història clínica i l'examen físic.
Història Clínica i Examen Físic.
Una història clínica pot identificar esdeveniments com lesions traumàtiques, infeccions infantils i malalties com problemes digestius, respiratoris i cardíacs que poden causar símptomes que semblen semblants als de la paràlisi cerebral, especialment en nadons molt joves.
Una avaluació de les habilitats d'un nen mitjançant un examen neurològic detallat és entre un 90-98 per cent de precisió en el diagnòstic de la paràlisi cerebral.
Alguns mètodes més de provar les habilitats d'un nen inclouen l'Avaluació Qualitativa dels moviments generals de Prechtl i l'examen neurològic infantil de Hammersmith, els quals sistemàticament avaluen i puntuen les habilitats físiques i cognitives d'un nen a escala.
Proves de sang
No s'espera que les anàlisis de sang mostrin anormalitats en la paràlisi cerebral. S'espera que els síndromes metabòlics que es caracteritzen per símptomes semblants als de la paràlisi cerebral mostrin anomalies de prova de sang, que poden ajudar a diferenciar les condicions. També es pot considerar una prova de sang si un nen amb símptomes de paràlisi cerebral presenta símptomes d'una malaltia, insuficiència orgànica o una infecció.
Proves genètiques
Les proves genètiques poden ajudar a identificar les anomalies genètiques associades a la paràlisi cerebral. La paràlisi cerebral solament no es relaciona amb defectes genètics verificables, i el major valor de les proves genètiques radica en el diagnòstic d'altres afeccions clínicament similars a la paràlisi cerebral i que tenen patrons genètics coneguts.
No tothom està obert a tenir una prova genètica. Si teniu dubtes, parleu amb el vostre metge. A més, parleu amb la planificació del vostre soci sobre el que heu de fer quan els resultats estiguin preparats poden ajudar-vos a afrontar-vos i ajudar-vos millor.
Electroencefalograma EEG
Alguns nens amb paràlisi cerebral tenen convulsions. Alguns tipus d'epilèpsia que no estan associats a la paràlisi cerebral poden tenir un profund impacte en el desenvolupament de la infància. En aquests tipus de trastorns de convulsió, la cognició pot estar afectada d'una manera clínicament similar als dèficits cognitius observats en la paràlisi cerebral, i un EEG pot ajudar a identificar convulsions subclínicas (no obertes).
Estudis de Conducció de Nervis (NCV) i Electromiografia (EMG)
Algunes malalties musculars i espinoses poden causar una debilitat que comença a una edat molt primerenca. Les anormalitats nervioses i musculars no són característiques de la paràlisi cerebral i, per tant, els patrons anormals d'aquestes proves poden ajudar a prevenir altres malalties i descartar la paràlisi cerebral.
Imatges
La imatge cerebral generalment no confirma la pròpia paràlisi cerebral, però pot identificar una de les altres condicions que poden produir símptomes similars als de la paràlisi cerebral.
Cervell CT
L' escaneig cerebral del cervell d'un nen amb paràlisi cerebral pot ser normal o pot mostrar proves d'un accident vascular cerebral o anomalies anatòmiques. Els patrons que suggereixen que els símptomes del nen no són la paràlisi cerebral inclouen una infecció, fractures, sagnat, un tumor o hidrocefàlia .
MRI de cervell
Una ressonància cerebral cerebral és un estudi d'imatge més detallat del cervell que una tomografia computada. La presència d'alguns tipus de malformacions, així com anomalies suggerents de lesions isquèmiques anteriors (manca de flux sanguini) a la matèria blanca o grisa del cervell, poden suportar el diagnòstic de paràlisi cerebral. Les proves d'inflamació activa poden indicar altres afeccions com l'adrenoleucodistròfia cerebral.
En ambdues proves d'imatge, un nen (i un cuidador) pot sentir-se temorós. Pregunteu si hi ha alguna cosa que es pugui fer per ajudar a facilitar l'experiència de les activitats infantils, tenir una persona a prop o usar un llenguatge específic per a nens pot ser una cosa que el metge pot oferir.
Diagnòstic diferencial
El tractament, la gestió i el pronòstic de la paràlisi cerebral difereixen d'altres condicions similars, i aquest és un dels motius pels quals el diagnòstic precís és tan important. Algunes d'aquestes condicions estan associades a un risc hereditari clar i, per tant, la identificació de la condició en un sol fill pot ajudar els pares a obtenir el reconeixement i tractament precoç dels seus altres fills, a més de proporcionar informació a tota la família que pugui ser útil en la planificació reproductiva .
Síndrome de Baby Shaken
Una condició causada per la síndrome de bebè repetitiva traumatòmica-pot afectar a nens petits de totes les edats, i és més freqüent en nadons més grans que en nadons. La síndrome del bebè esclatat es caracteritza per fractures del crani, hemorràgia (hemorràgia) al cervell i, sovint, trauma a altres àrees del cos.
Depenent de quan comença el trauma, la síndrome del bebè sacsejat pot provocar una pèrdua d'habilitats cognitives que ja han començat a sorgir, mentre que la paràlisi cerebral es caracteritza per la manca d'habilitats emergents.
Síndrome de Rett
Una rara condició que afecta les dones, la síndrome de Rett pot causar manca de control motor i dèficits cognitius. Les diferències més grans entre les condicions són que els nens amb síndrome de Rett es desenvolupen normalment durant 6 a 12 mesos, i després mostren una disminució de la funció, mentre que els nens amb paràlisi cerebral no aconsegueixen fites de desenvolupament.
Trastorn de l'espectre autista
Un trastorn complicat amb símptomes que es poden manifestar com a dèficits cognitius i de comportament, alguns nens en l'espectre autista poden mostrar dèficits motors o de parla amb característiques que poden confondre's amb la paràlisi cerebral o al contrari.
Síndromes metabòliques
Les condicions que interfereixen amb el metabolisme o amb la producció de proteïnes, com ara la malaltia de Tay Sacks, el síndrome de Noonan , la síndrome de Lesch-Nyan i la malaltia de Neimann-Pick poden tenir característiques de debilitat motora i dèficits cognitius que puguin confondre's amb la paràlisi cerebral i la paràlisi cerebral confondre amb aquestes condicions.
A més d'algunes característiques físiques de les marques, els síndromes metabòlics sovint presenten anomalies en proves de sang especialitzades, que poden ajudar-les a diferenciar-les l'una de l'altra i de la paràlisi cerebral.
Encefalitis
L'encefalitis, que és la inflamació del cervell, pot causar símptomes profunds que van des de les convulsions a la paràlisi fins a la no resposta. Hi ha dues categories principals d'encefalitis, infeccioses i inflamatòries.
- Infeccioses: l'encefalitis infecciosa es caracteritza per un inici ràpid, i com a prova d'infecció i inflamació en proves de sang, TC cerebral, ressonància magnètica cerebral o fluid lumbar.
- Inflamatori: l' encefalitis inflamatòria pot ser greu malgrat la manca d'una causa infecciosa. Pot haver febres associades i generalment proves de sang, TC cerebral, IRM cerebral i fluid lumbar mostren evidència d'inflamació.
Atròfia muscular espinal
Un trastorn que pot començar durant la infància, la infància o l'edat adulta, la forma de l'atròfia muscular espinal que comença durant la infància pot ser devastadora, causant paràlisi o propera paràlisi. La debilitat motriu de l'atròfia muscular espinal d'inici precoç, també coneguda sovint com SMA tipus 0, és més debilitadora que la de la paràlisi cerebral. Es preveu que la malaltia avanci ràpidament a un desenllaç fatal, que no és típic de la paràlisi cerebral.
Adrenoleukodistròfia cerebral
Un trastorn rar caracteritzat per dèficits visuals i disminució cognitiva, l'adrenoleucodistròfia cerebral afecta predominantment als nens. Les diferències clau entre l'adrenoleucodistròfia i la paràlisi cerebral són que els nens amb adrenoleucodistròfia cerebral presenten anomalies de matèria blanca en l'IRM cerebral i la condició causa una disminució de la funció cognitiva i motora, i no la falta de desenvolupament d'habilitats com en la paràlisi cerebral.
Distròfia muscular
Hi ha diversos tipus de distròfia muscular, tots caracteritzats per debilitat i manca de to muscular. Les diferències entre la paràlisi cerebral i la distròfia muscular són que la distròfia muscular no sol associar-se a dèficits cognitius, i la debilitat muscular de la distròfia muscular es pot distingir com a causa de la malaltia muscular mitjançant un examen físic i els estudis EMG / NCV.
> Font:
> Novak I, Morgan C, Adde L, et al. Diagnòstic precís i precís i intervenció precoç en la paràlisi cerebral: avenços en diagnòstic i tractament. JAMA Pediatr. 2017; 171 (9): 897-907.