La malaltia de Niemann-Pick és una rara malaltia genètica. Hi ha quatre variants d'aquesta malaltia, classificades com a tipus A, tipus B, tipus C i tipus D. La malaltia de Niemann-Pick causa diversos problemes mèdics, i sovint avança ràpidament. Els símptomes i efectes de totes les variants de la malaltia de Niemann-Pick resulten de l'acumulació d'esfingomielina, un tipus de greix, al cos.
Malauradament, no hi ha una cura definitiva per a la malaltia de Niemann-Pick, i les persones que tenen la malaltia experimenten una malaltia substancial i la mort a una edat primerenca. Si vostè o el seu fill han estat diagnosticats amb la malaltia de Niemann-Pick, es pot beneficiar tant de conèixer la condició com sigui possible.
Causes
La causa de la malaltia de Niemann-Pick és relativament complicada. Les persones que pateixen aquesta malaltia hereten un dels diversos defectes genètics, que es tradueixen en una acumulació d'esfingomielina, un tipus de greix. A mesura que la esfingomielina s'acumula a les cèl·lules del fetge, la melsa, els ossos o el sistema nerviós, aquestes regions del cos no poden funcionar com haurien, donant lloc a algun dels símptomes característics de la malaltia.
Tipus
Els diferents tipus de malaltia de Niemann-Pick es diferencien entre si de diverses maneres.
- Són causats per diferents defectes genètics.
- Són cadascun caracteritzats per diferents processos bioquímics que provoquen l'acumulació d'esfingomielina.
- L'esfingomielina en excés afecta diferents parts del cos.
- Cada un comença a diferents edats.
- El resultat de cada tipus no és el mateix.
El que tots tenen en comú és que tots són defectes genètics que produeixen una esfingomielina excessiva.
Niemann-Pick tipus A
El tipus A comença a produir símptomes durant la infància i es considera la variant més greu de la malaltia de Niemann-Pick.
També és una de les variants que implica el sistema nerviós .
- Símptomes: els símptomes comencen al voltant dels sis mesos d'edat i inclouen: creixement físic lent, músculs febles i to muscular feble, dificultat per menjar, problemes respiratoris i desenvolupament lent o tardà de les habilitats cognitives com ara assegut i parlar. Sovint, els infants amb Niemann-Pick tipus A es desenvolupen normalment o gairebé normalment durant els primers mesos de vida i després comencen a tenir símptomes.
- Diagnòstic: si el vostre fill no ha estat desenvolupant-se normalment, hi pot haver diverses causes possibles. Molts nens que tenen Niemann-Pick tipus A tenen una gran melsa i un fetge gran, nivells alts de colesterol i un lloc vermell cirera que es veu a l'examen de l'ull. Tanmateix, aquests signes no confirmen el diagnòstic. Si el vostre metge creu que el tipus A de Niemann-Pick és la causa dels símptomes del seu fill, hi ha algunes proves que confirmen la malaltia. Es preveu que es redueixi l'esfingomielinasa àcida, i aquest nivell es pot mesurar en els glòbuls blancs. També hi ha una prova genètica que pot identificar el gen anormalment.
- Tractament: Si el nen ha estat diagnosticat amb Niemann-Pick tipus A, no hi ha tractaments més enllà del suport i la comoditat. Malauradament, els nens amb aquesta malaltia no esperen que sobreviuen més enllà dels 3 o 4 anys.
- Causa: Niemann-Pick tipus A és causada per una irregularitat d'un gen anomenat gen SMPD1. Aquest gen codifica la producció d'esfingomielinasa, un enzim que descompon l'esfingomielina, un greix que normalment es troba dins de les cèl·lules del cos. Quan la esfingomielina no es pot desglossar com cal, les cèl·lules del cos s'acumulen, i la presència d'aquest excés de greix impedeix que els òrgans funcionin normalment.
- Genètica: aquesta malaltia és autosòmica recessiva, el que significa que un nen ha d'haver rebut el gen dels dos pares perquè la malaltia es desenvolupi. Les persones d'ascendència jueu d'Ashkenazi tenen més possibilitats d'heretar aquesta condició.
Niemann-Pick Tipus B
Es considera que el tipus B és una forma més lleu de malaltia de Niemann-Pick que el tipus A. Es produeix pel mateix tipus d'anormalitat genètica que causa la deficiència d'esfingomielinasa. Una gran diferència entre el tipus A i el tipus B és que les persones que tenen tipus B poden produir substancialment més esfingomielinasa que les persones que tenen tipus A. Aquesta diferència causa menys acumulació d'esfingomielina, que almenys pot explicar parcialment l'edat més gran a que comença la malaltia del tipus B, els millors resultats i la supervivència més llarga. No explica per complet el motiu del tipus A, mentre que la implicació neurològica és poc freqüent en el tipus B.
- Símptomes : Els símptomes comencen durant l'edat adulta i poden incloure un fetge gran, un gran míssil, dificultats respiratòries i sagnat. Els adults majors solen tenir un millor resultat i una supervivència més prolongada que els adults més joves que tenen aquesta malaltia.
- Diagnòstic : Igual que amb el tipus A, la Sphingomyelinase àcida es redueix en els glòbuls blancs, i la prova genètica per SMPD1 pot confirmar la malaltia. Es poden elevar els nivells sanguinis de colesterol i triglicèrids. Algunes persones que tenen Niemann-Pick tipus B poden tenir un lloc vermell cirera en examinar l'ull.
- Tractament : Hi ha diversos tractaments per al tipus B de Niemann-Pick, però no curen la malaltia. Aquests inclouen transfusions de sang i plaquetes i assistència respiratòria. El trasplantament d'òrgans pot ajudar a perllongar la supervivència i reduir els efectes de la malaltia, però tampoc no és una cura.
- Causa : el tipus B de Niemann-Pick és causat per un defecte en el gen SMPD1, que dóna com a resultat una disminució de la producció de Sphingomyelinase àcida, que causa la formació d'esfingomielina a les cèl·lules, que al seu torn interfereix amb la funció de diversos òrgans del cos.
- Genètica : tots els tipus de malaltia de Niemann-Pick són autosòmics recessius, incloent el tipus B. Algunes poblacions tenen més probabilitats d'heretar Niemann-Pick tipus B, incloent-hi els descendents dels jueus Ashkenazi o els descendents d'algunes regions del nord d'Àfrica.
Niemann-Pick Tipus C
Niemann-Pick tipus C és la variant més freqüent d'aquesta malaltia, però encara és bastant estrany, amb prop de 500 persones diagnosticades per any a tot el món.
- Símptomes : Els símptomes de Niemann-Pick tipus C poden començar a qualsevol edat, però generalment comencen en la primera infància. Els símptomes inclouen retard d'aprenentatge, debilitat muscular i disminució de la coordinació. Aquests problemes comencen quan les habilitats ja s'havien desenvolupat normalment durant uns anys. Els nens amb Niemann-Pick tipus C també poden perdre la capacitat de mirar cap amunt i avall amb els ulls i poden desenvolupar un color groguenc de la pell. Es poden desenvolupar problemes per parlar i caminar, juntament amb la torpeza. Les convulsions i els músculs tremolants, així com la pèrdua sobtada del to muscular en resposta a les fortes emocions, són el resultat de la implicació del cervell.
- Diagnòstic : Els nens i adults amb Niemann-Pick tipus C poden tenir un fetge augmentat, i la melsa agrandada i la malaltia pulmonar. El diagnòstic de Niemann-Pick tipus C depèn de la història clínica i l'examen físic, així com una prova anomenada prova de tinció de filipina, que pot detectar colesterol a les cèl·lules de la pell. Una prova genètica pot identificar defectes en els gens NPC1 i NPC2.
- Tractament : No hi ha cura per a Niemann-Pick tipus C. El tractament està dirigit a alleujar els símptomes, proporcionar control del dolor i maximitzar la comoditat.
- Causa : el tipus de recollida de Neimann-C és una mica diferent dels tipus A i B. Hi ha una escassetat de proteïnes associades amb la transferència i el processament de la esfingomenilina. Aquesta escassetat de proteïnes produeix una acumulació d'esfingomielina, que després s'acumula en molts òrgans del cos, causant els símptomes.
- Genètica : un defecte del gen NPC1 o NPC2 genera l'escassetat de proteïnes característica del tipus Niemann-Pick. Igual que amb els altres tipus de malaltia Niemann-Pick, es tracta d'un trastorn autosòmic recessiu que significa que un nen o un adult amb la la malaltia ha d'heretar els gens dels dos pares (que normalment no tenen la malaltia).
Niemann-Pick tipus D
Aquesta variant es considera de vegades com la mateixa malaltia que el tipus C. Va ser inicialment reconeguda en una petita població de Nova Escòcia, i es va pensar que era una variant diferent de la malaltia de Niemann-Pick, però des de llavors, s'ha trobat que aquest grup ha tingut les mateixes característiques de la malaltia i la genètica del tipus Niemann-Pick.
Recerca
S'estan realitzant investigacions sobre les opcions de tractament de la malaltia de Niemann-Pick. S'ha estudiat la substitució de l'enzim deficient. En l'actualitat, aquest tipus de teràpia només està disponible per inscripció en un assaig clínic. Podeu trobar informació sobre com participar en assaigs clínics preguntant-vos al vostre metge o contactant amb les organitzacions de suport i suport de Niemann-Pick.
Una paraula de
La malaltia de Niemann-Pick causa una sèrie de símptomes que interfereixen en tenir una vida normal, i causen molta malestar, dolor i discapacitat. És molt estressant per a tota la família quan una malaltia tan greu es converteix en part de la vostra vida.
Si vostè o el seu fill han estat diagnosticats amb la malaltia de Niemann-Pick, l'aflicció de tota la vida significa que la seva família ha de trobar una xarxa de suport sòlida i una àmplia varietat de professionals per proporcionar atenció multidisciplinària. Com que es tracta d'una malaltia poc freqüent, és possible que hàgiu de cercar per trobar professionals amb experiència en la prestació dels serveis que necessiteu.
> Font:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Tipus A i B Malaltia de Niemann-Pick. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.