La miopatia és un terme que s'utilitza per descriure malalties del múscul. Si ha estat diagnosticat amb miopatis o si s'està avaluant per a una possible miopatia, és probable que no hagueu escoltat la miopatia fins ara, perquè no és tan comú com altres condicions mèdiques. És possible que tingueu preguntes sobre el procés de diagnòstic, què heu d'anticipar en termes de pronòstic i tractament, i si altres membres de la vostra família també poden estar en risc de la miopatia.
Què és la miopatia?
La miopatia es refereix a una malaltia dels músculs. Quan una persona té una malaltia muscular, els músculs funcionen amb menys eficàcia del que haurien. Això pot ocórrer quan els músculs no es desenvolupen correctament, quan s'han deteriorat o quan no tenen components importants.
Normalment, els músculs treballen contractant, el que significa ser més curt. Un múscul normal està format per proteïnes i altres components estructurals que es mouen de forma coordinada per contraure el múscul. Quan algun d'aquests components és defectuós, això pot causar miopatia.
Hi ha diverses causes diferents de malaltia muscular i, per tant, hi ha diverses miopaties diferents. Cadascuna de les diferents miopaties té el seu propi nom específic, causa, conjunt de proves diagnòstiques, pronòstic previst i tractament. Algunes miopaties s'espera que empitjorin amb el temps, mentre que algunes són bastant estables. Diverses miopaties són hereditàries i moltes no.
Símptomes
En general, la miopatia causa debilitat muscular. El patró més comú de debilitat es descriu com una debilitat proximal. Això significa que els músculs dels braços superiors i les cames superiors són més òbviament debilitats que els músculs de les mans o dels peus. De vegades, la miopatia debilita els músculs respiratoris (músculs que controlen la respiració).
Altres característiques de la miopatia inclouen cansament, falta d'energia i empitjorament de la debilitat a mesura que avança el dia o debilitat progressiva amb l'esforç.
Sovint, quan la gent ha tingut miopatia durant anys, l'atròfia muscular comença a desenvolupar, que és l'aprimament i el malbaratament dels músculs, debilitant encara més el poder dels músculs. La miopatia sovint s'associa amb una forma anormal dels ossos, sovint perquè la debilitat muscular impedeix que els ossos mantenen la seva forma normal.
Com puc saber si tinc miopia?
En general, la miopatia és un diagnòstic difícil. Si teniu símptomes de miopatia, hi ha una gran probabilitat que obtingueu una referència a un neuròleg o un reumatòleg, o ambdós, depenent de quins dels vostres símptomes són els més destacats.
Les proves de diagnòstic inclouen una avaluació física acurada, que inclou l'examen de la pell, els vostres reflexos, la vostra força muscular, el vostre equilibri i la vostra sensació. El vostre metge prendrà una història clínica detallada i us preguntarà sobre la història clínica familiar.
També hi ha diverses proves que potser necessiteu, depenent del vostre historial mèdic i de les proves del vostre examen físic. Aquestes proves inclouen proves de sang, com un recompte de sang complet (CBC) i electrolític.
Altres proves de sang inclouen la taxa de sedimentació d'eritròcits (ESR) i la prova d'anticossos antinuclears (ANA), que mesuren la inflamació. La creatina quinasa a la sang pot avaluar la ruptura muscular. Es poden necessitar proves de tiroides , proves metabòliques i endocrines.
Una altra prova anomenada electromiografia (EMG) és una prova elèctrica que valora la funció muscular mitjançant l'ús d'agulles que detecten diverses característiques de la seva estructura i moviment muscular. De vegades, proves altament especialitzades com la biòpsia muscular i les proves genètiques poden ajudar a diagnosticar certs tipus de miopatia.
Tipus
La miopatia congènita significa miopatia amb la qual neix una persona.
Moltes d'aquestes condicions es creuen hereditàries o es transmeten per famílies per genètica. I, si bé els símptomes de les miopaties congènites sovint comencen des de molt jove, no sempre és així. De vegades, una malaltia hereditària no comença a produir símptomes fins que una persona és adolescent o fins i tot un adult.
Les miopaties heretats habituals inclouen :
- Miopatia mitocondrial : es tracta d'una malaltia causada per un defecte en la part que produeix energia de la cèl·lula, anomenada mitocòndria . Hi ha diversos tipus de miopatia mitocondrial, i mentre poden ser causats per mutacions hereditàries (anomalies en els gens), també poden ocórrer sense cap història familiar.
- Miopatia metabòlica : es tracta d'un grup de malalties causades per problemes metabòlics que interfereixen en la funció d'un múscul. Hi ha diverses miopaties metabòliques hereditàries diferents causades per defectes en els gens que codifiquen per certs enzims necessaris per al moviment muscular normal.
- Miopatia de la nemalina : es tracta d'un grup de trastorns caracteritzats per la presència d'estructures anomenades "varetes de nemalina" en els músculs. La miopatia de la nemalina sol associar-se amb la debilitat muscular respiratòria.
Les miopaties congènites inclouen:
- Miopatia del centre central : Aquesta és una miopatia hereditària que causa debilitat, problemes ossis i reaccions greus a alguns medicaments. La gravetat d'aquesta malaltia varia, provocant una profunda debilitat entre algunes persones i només una lleu debilitat en els altres.
- Distròfia muscular : es tracta d'un grup de malalties causades per la degeneració dels músculs o les cèl·lules musculars anormalment formades. Tècnicament, la distròfia muscular no és miopatia, però sovint es solapa en els símptomes i, per tant, pot inicialment obtenir una avaluació mèdica que tingui com a finalitat determinar si té miopatia o distròfia muscular. La principal diferència entre la miopatia i la distròfia muscular és que els músculs no funcionen correctament en la miopatia, mentre que els músculs degeneren en la distròfia muscular.
La miopatia també pot ser causada per una varietat de malalties que produeixen una sèrie de problemes físics a més de problemes amb la contracció muscular.
Les miopaties adquirides habitualment inclouen:
- Inflamatòria / miopatia autoinmunitària : això passa quan el cos s'ataca, causant degeneració dels músculs o interferint amb la funció muscular. Hi ha un grup de miopaties que es caracteritza per inflamació en o prop del múscul. Algunes d'aquestes condicions inclouen polimiositis , dermatomiositis, sarcoidosis, lúpus i artritis reumatoide.
- Miopatia tòxica : es produeix quan una toxina, un medicament o un fàrmac perjudica l'estructura o la funció muscular.
- Miopatia endocrina : això passa quan un desordre de les hormones interfereix amb la funció muscular. Les causes més freqüents inclouen problemes de glàndula tiroide o glàndula suprarenal.
- Miopatia infecciosa : això pot passar quan una infecció impedeix que els músculs funcionin correctament.
- Miopatia secundària al desequilibri electrolític : els problemes d'electròlits, com ara nivells excessivament alts o baixos de potassi, poden interferir amb la funció dels músculs.
Què hauria d'esperar si tinc miopia o possible miopatia?
En general, la miopatia congènita s'espera empitjorar o estabilitzar-se amb el temps i normalment no s'espera que millori. Les miopaties que no són congènites, com les miopaties infeccioses, metabòliques o tòxiques, poden millorar una vegada que la causa de la miopatia està ben controlada.
Obtenir una bona comprensió de la vostra condició específica és important per assegurar-vos que tingueu el millor resultat possible. Si teniu un tipus de miopatia que no s'espera que millori, haureu de prestar molta atenció a problemes com l'atròfia, les úlceres de pressió i assegureu-vos de mantenir una participació òptima en la teràpia física per tal que pugui funcionar al màxim.
Tractament
No hi ha tractaments efectius que puguin regenerar o curar els músculs per curar la miopatia. Quan hi ha una causa identificable, com ara un problema endocrí, la correcció de la causa pot ajudar a millorar els símptomes de la miopatia o, almenys, evitar que empitjori.
Sovint, el suport respiratori és el component clau en la miopatia avançada, de manera que la respiració es pot mantenir de forma segura.
La meva família tindrà la miopia si tinc miopatia?
Sí, algunes miopaties són de fet hereditàries. Si teniu una miopatia hereditària, hi ha la possibilitat que alguns dels vostres germans, els vostres fills, nebodes i nebots o altres familiars també puguin desenvolupar miopatia. És important que la seva família sàpiga sobre la seva condició, ja que un diagnòstic precoç pot ajudar-los a rebre un tractament previ i una atenció de suport.
Algunes de les miopaties que no es consideren específicament congènites o hereditàries encara poden tenir una tendència a córrer en famílies, de manera que la vostra família podria tenir un risc elevat, encara que tingui una miopatia que no es coneix com a hereditària.
Una paraula de
La miopatia no és una condició molt comuna. La malaltia muscular pot afectar la vostra qualitat de vida. Tanmateix, moltes persones diagnosticades de miopatia són capaços de mantenir una vida productiva, incloent-hi mantenir l'ocupació satisfactòria i gaudir d'una família feliç i la seva vida social.
> Fonts:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Diagnòstic i classificació de les miopaties inflamatòries idiopàtiques, Intern Med. 2016 Jul; 280 (1): 39-51