A mesura que els descobriments científics i mèdics ens ajuden a comprendre millor com el nostre maquillatge genètic afecta els nostres cossos i la nostra salut, també s'estan desenvolupant noves proves per ajudar a les persones a saber si els seus gens s'alineen amb certes malalties o condicions. La gent ha començat a preguntar-se si hauria d'experimentar proves genètiques . Aquesta decisió es pot fer entenent el que fan les proves genètiques i revisa els pros i els contres de les proves genètiques.
Per què es desenvolupen les proves genètiques?
Durant milers d'anys, els cossos humans han desenvolupat malalties o condicions amb molt poc coneixement sobre el perquè. Per què una dona produeix càncer de mama, però un altre no? Per què un home té una malaltia de Parkinson , però un altre no? Tot i que els factors ambientals podrien explicar part de la història, es va reconèixer que cal tenir alguna cosa sobre el cos d'aquesta persona que contribuïa al desenvolupament d'aquests problemes mèdics.
El desenvolupament precoç de la ciència mèdica estava dirigit principalment a assegurar-se que les malalties i les condicions podrien ser guarides o sanades. Durant els últims 50 o 60 anys, la ciència va començar a mirar el maquillatge genètic d'una persona com una forma de respondre preguntes més fonamentals sobre per què els humans van variar en el seu desenvolupament d'aquest tipus de problemes.
Altres qüestions sobre el cos humà es van desenvolupar al llarg del temps, sovint en resposta a preguntes legals. Preguntes com, qui va ser pare d'un bebè en particular? O la sang es va trobar amb una arma d'assassinat?
A partir dels anys cinquanta i seixanta, quan es va descobrir l' ADN com a base de les cèl·lules humanes, es van descobrir els gens com a base per a l'ADN i l'herència i, per tant, cap dels dos éssers humans tenien exactament els mateixos gens o ADN, els científics es van adonar que podrien començar a contesta algunes d'aquestes preguntes. Per exemple, si examinaven la composició genètica d'un grup de persones que tenien la mateixa malaltia, podrien arribar a conclusions sobre les similituds dels seus gens i per què els seus gens eren diferents d'algú que no tenia aquesta malaltia. O, si assignaven un ADN d'algú, podrien comparar-lo amb l'ADN d'un altre i saber si les dues persones estaven relacionades.
El 2003, es va completar el Projecte Genoma Humà i els científics van poder identificar tots els gens del cos d'un ésser humà. Altres científics van començar a relacionar-se amb els problemes mèdics que causen. Entre els primers gens identificables per la malaltia es van trobar els gens BRCA , coneguts per influir en el desenvolupament del càncer de mama . S'estan realitzant noves identitats genètiques cada dia.
A mesura que aquestes parelles es descobreixen, els científics poden començar a veure com influeixen en el desenvolupament de la malaltia o les condicions, i, amb esperança, algun dia es desenvolupen maneres d'aturar aquests gens del seu destí de crear aquests problemes mèdics. Aquests són els primers dies de la medicina personalitzada . La medicina personalitzada significa que el maquillatge genètic d'una persona és el que influeix en els passos preventius per evitar la malaltia o drogues o altres tractaments mèdics adaptats a una persona segons el seu maquillatge genètic.
Quins tipus de proves genètiques existeixen?
Algunes proves genètiques han existit durant dècades. Les proves de sang, saliva, cabell i pell s'han fet durant dècades per determinar tot de "whodunnit?" a la paternitat.
Uns altres han estat en ús durant diversos anys. Les proves genètiques de detecció poden tenir lloc abans que un nadó estigui concebut per fer determinacions sobre si els descendents dels pares seran propensos a desenvolupar certes malalties o condicions. Abans de la inseminació, una dona i un home experimentaran proves genètiques per determinar si el seu bebè desenvoluparà una malaltia genètica com la fibrosi quística, la cèl·lula falciforme o la malaltia de Huntington. Una vegada que coneguin les possibilitats, poden determinar millor si han de concebre aquest nadó.
Actualment, s'estan desenvolupant noves proves per a molts tipus de malalties que poden millorar el nostre coneixement de les nostres històries de salut i, possiblement, predir els nostres futurs de salut. S'han desenvolupat proves per determinar el risc d'algú per desenvolupar malaltia d'Alzheimer , hipertensió arterial o càncer de pulmó , o per exemple. Aquest tipus de proves estan en la seva infància, i per a la majoria, els científics no estan d'acord amb la seva exactitud.
Per què hi ha preguntes sobre els pros i contres de les proves genètiques?
Hi ha molt poques preguntes sobre la fiabilitat de les proves genètiques per l'evidència sanguínia, la identificació dels pares o les determinacions pre-natals perquè són bastant definitives i ja han demostrat ser útils.
Sorgeixen preguntes per a aquelles proves que encara no han demostrat el seu valor. Fins i tot quan un gen es pot alinear amb una determinada malaltia, i fins i tot si es pot determinar que algú té aquesta versió d'un gen, això no garanteix que aquesta persona desenvolupi la malaltia. Fins i tot si pogués demostrar que algú desenvoluparà la malaltia, potser no hi ha forma d'alterar-ne el desenvolupament ni tractar-los si el desenvolupen. Aquests són factors que influeixen en el valor de les proves.
Els científics i investigadors estan interessats en assegurar-se que les proves genètiques tinguin lloc a mesura que desenvolupin cada vegada més mètodes per a la medicina personalitzada. Com més proves es produeixin, més evidència tindrà per a procediments, processos i tractaments que puguin o no funcionar.
Però avui, hi ha poc valor mèdic per als pacients que hagin provat els seus gens pel que fa al desenvolupament de malalties futures. Existeixen algunes excepcions: aquelles orientades a identificar mama i altres càncers femenins, per exemple. Amb el temps, es desenvoluparan noves proves més definides i els propers passos per a més malalties i condicions.
Per tant, sorgeixen preguntes sobre si algú hauria d'haver o no detectar els seus gens per a aquest tipus de malalties avui dia. Vostè voldrà tenir consciència dels pros i contres a les proves genètiques.
Quins són els pros de les proves genètiques?
Per a aquelles proves que ja estan en ús habitual, com la paternitat o les proves genètiques prennals, hi ha resultats ben positius del document. Posen a les persones control de la informació que els ajuda a prendre decisions sòlides sobre el seu futur mèdic, econòmic i legal. Tenir aquest tipus de coneixement definitiu és un pro definit per a moltes persones.
Això també és cert per a aquelles proves genètiques que s'utilitzen per a algunes prediccions de malalties, com ara les proves de BRCA. Les dones que aprenen que tenen indicadors específics i que tenen moltes possibilitats de desenvolupar la malaltia poden prendre decisions basades en aquest coneixement.
I aquest és el més important "pro" per a qualsevol prova genètica-coneixement. Si sou algú que només vol saber les possibilitats perquè pugueu prendre decisions, potser voldreu fer proves. Per exemple, es pot provar els marcadors genètics per a la malaltia d'Alzheimer. Si apreneu que el vostre organisme tendeix a desenvolupar la malaltia d'Alzheimer, podeu prendre decisions preventives als vostres anys més joves per donar-vos la millor oportunitat de no desenvolupar-la.
Un altre resultat positiu és que, mitjançant l'avaluació dels seus gens, la seva informació es col · locarà en una base de dades d'informació que pot ser compartida per investigadors i científics de tot el món. Aprenen més sobre com utilitzar aquesta informació per desenvolupar un tractament per ajudar els nostres fills, els seus fills i altres en el futur. De fet, algunes persones estan disposades a fer proves simplement per continuar amb la ciència, amb l'esperança que beneficiarà als seus descendents.
Quins són els contres de les proves genètiques?
Com que la majoria del món de les proves genètiques i la medicina personalitzada són tan noves, encara hi ha moltes preguntes que no es poden abordar. A més, ja que la majoria de les proves genètiques només planteja més preguntes, en comptes de proporcionar respostes, en realitat poden crear més problemes del que resol. A més, hi ha una sèrie d' implicacions legals i ètiques en relació amb les proves genètiques, la majoria inclinades cap al negatiu.
Aquestes són les preguntes que suggereixen aquests problemes potencials:
- Què tan exactes són les proves? No hi ha mesures de precisió vigents per a la majoria, en particular, aquells que prediguin el futur de la vostra salut. Digueu que esteu provant el potencial del càncer de pulmó i apreneu que podeu desenvolupar-lo algun dia. Decideix no fumar i no el desenvolupes. Però no podeu saber si la prova era correcta o incorrecta per començar, ja que vau prendre els passos necessaris per no desenvolupar-lo.
- Qui pot traduir la informació? Un metge pot ordenar una determinada prova genètica per a vostè, o pot demanar-ne un mateix a Internet, o fins i tot comprar-ne una a una botiga. Qui pot revisar els resultats per a vostè? Els genetistes estan capacitats per fer aquesta traducció, i mentre passis temps amb un per saber què signifiquen els resultats, pots aprendre alguna cosa d'ells. Però la majoria dels metges no estan capacitats per entendre'ls. Si els resultats arriben al correu, hauràs de fer la teva pròpia investigació per comprendre les respostes. Per descomptat, els tràmits també inclouen exempcions de responsabilitat que no es garanteix la precisió. A més, podria haver-hi errors en les pròpies proves.
- Qui és propietari d'informació genètica? Pot ser propietat de vostè, el pacient, però està sent controlat per altres persones. O pot ser que siguin propietat dels desenvolupadors de prova, en aquest cas poden fer el que volen amb ell: mantenir-lo, vendre-lo, compartir-lo, el que vulgueu. Hi ha molt poques lleis que afecten la informació genètica fins ara. Les lleis que existeixen, GINA, només tracten discriminació i codi genètic.
- Què tan privada és la informació? Atès que les proves són tan noves, encara no existeixen lleis per determinar com es pot utilitzar la informació i, per tant, fins i tot si s'apliquen les lleis de seguretat i privadesa de HIPAA.
- Què faràs amb la informació? Poques d'aquestes proves de predicció de malalties produeixen resultats acertadors, amb la possible excepció de les tàctiques de prevenció com manejar el seu pes, no fumar, fer exercici i altres - tots passen bé, independentment dels resultats d'una prova de gens. Tampoc hi ha tractaments suggerits per a la gran majoria d'aquestes proves, aquestes proves que eventualment donaran lloc a enfocaments personalitzats per als pacients. Amb poques excepcions, aquests tractaments personalitzats encara no estan disponibles.
A mesura que passa el temps, es desenvoluparan més proves, es crearan més lleis per abordar-les, i la medicina personalitzada es convertirà en un enfocament eficaç per tractar els éssers humans per problemes mèdics. Però, ara com ara, els pacients han de revisar els pros i els contres de les proves genètiques per decidir si és el pas correcte per a ells.