A hores d'ara és probable que tingui en compte que alguns gens predisposen les persones al càncer. La cobertura mediàtica que envolta les mastectomies profilàctiques d'Angelina Jolie a causa d'un "gen del càncer de mama" va augmentar la consciència del públic. Estudis més recents i menys publicats han trobat que una mutació específica en un dels mateixos gens que augmenta el risc de càncer de mama també pot augmentar el risc de desenvolupar càncer de pulmó.
Abans de descriure qui està en risc, però, ajuda a definir alguns termes.
Què és una predisposició genètica?
L'haver nascut amb una mutació del gen com BRCA2 no significa que obtindràs càncer amb seguretat. En canvi, vol dir que té una susceptibilitat hereditària ( predisposició genètica ) o una major probabilitat d'obtenir la malaltia. Depenent de la mutació genètica específica, el risc pot variar considerablement. Per exemple, una mutació pot significar que les seves probabilitats de desenvolupar una malaltia són del 80% o poden ser molt petites.
La majoria de les vegades, la causa del càncer es considera multifactorial. Això significa que molts factors (múltiples) treballen junts per causar o prevenir un càncer. En el cas del càncer de pulmó, això podria significar una combinació de tabaquisme, contaminació de l'aire, exposició al radó o herència per augmentar el risc, mentre que factors com ara una dieta saludable i un exercici poden reduir el risc.
Què és una mutació gènica BRCA2 i com causa el càncer?
El nom oficial del gen BRCA2 és el gen de "càncer de mama 2, primerenc".
Es va trobar que les mutacions del gen eren associades al càncer de mama, especialment el càncer de mama en dones joves.
Els gens funcionen codificant proteïnes al cos, com si fos un pla. Quan els gens BRCA estan mutats, es formen proteïnes anormals. El gen BRCA2 és un tipus de gen supressor de tumors .
Aquests gens codifiquen per proteïnes que tenen com a funció reparar l'ADN danyat (danyat com a resultat de toxines ambientals, radiacions o errors en la replicació gènica) o eliminar la cèl·lula mitjançant un procés de mort cel·lular programada anomenada apoptosi. Sense aquesta reparació (o eliminació de la cèl·lula a través de l'apoptosi), el dany es deixa anar sense control i es poden desenvolupar cèl·lules canceroses.
Tot i que algunes mutacions genètiques afecten una única proteïna, els codis BRCA2 per a una proteïna que funciona com un gestor. És responsable de dirigir les accions de diversos gens que codifiquen per proteïnes la funció de les quals és reparar l'ADN danyat. Les mutacions a BRCA2 no són iguals, i els investigadors han trobat més de 800 variants de la mutació.
Com són comuns aquestes mutacions?
Aproximadament el dos per cent de les persones d'ascendència europea porten una mutació BRCA2. Aquesta mutació es produeix en el cromosoma 13 i pot heredar-se d'una mare o un pare. Tothom porta dos d'aquests gens, i una mutació en un només confereix risc.
Aquesta mutació gènica és heretada en un patró dominant autosòmic, el que significa que si un progenitor porta un gen amb la mutació, els seus fills tenen una probabilitat del 50% de tenir la mutació. Com s'ha assenyalat anteriorment, tenir una mutació de BRCA2 no necessàriament causa càncer, sinó que augmenta el risc.
La mutació gènica BRCA2 i el càncer de pulmó
Hi ha una associació entre una mutació genètica específica de BRCA2 i el càncer de pulmó. En un estudi publicat el 2014, els investigadors van examinar més de 11.000 persones amb càncer de pulmó i les van comparar a més de 15.000 persones sense càncer de pulmó. Van trobar que els fumadors que portaven una mutació específica de BRCA2 eren gairebé el doble de possibilitats d'obtenir càncer de pulmó com a fumadors sense la mutació.
Què significa això en nombre? Les persones que fumen són 40 vegades més propenses a desenvolupar càncer de pulmó que aquells que no fumen. Els fumadors que porten la mutació tenen aproximadament 80 vegades més probabilitats de desenvolupar la malaltia.
Es descriu d'una altra manera: en general, es preveu que entre 13 i 15 per cent de les persones que fumen desenvolupin càncer de pulmó, però per als fumadors que són positius per a la mutació del gen BRCA2, el seu risc de per vida és aproximadament el 25 per cent. Per als fumadors mai, el risc de desenvolupar càncer de pulmó per a aquells que són positius per a la mutació específica del gen BRCA2 que es descriu a l'estudi és lleugerament inferior al dos per cent.
Les mutacions de gens BRCA2 estan més associades amb el càncer de pulmó de cèl·lules escamoses , una forma de càncer de pulmó de cèl·lules no petites.
Altres càncers associats amb mutacions de BRCA2
Diversos altres càncers estan associats amb mutacions de BRCA2. Això inclou:
- Càncer de mama femení: per a les dones que tenen una mutació de BRCA2, el 45% desenvoluparà càncer de mama a l'edat de 70 anys
- Càncer de mama masculí
- Càncer d'ovari: entre el 11 i el 17 per cent de les dones amb aquesta mutació desenvoluparà càncer d'ovari (normalment, l'1,4 per cent de les dones)
- Càncer de pàncrees
- Càncer de trompa de Fal·lopi
- Melanoma
- Càncer peritoneal
- Càncer de pròstata
- Càncer laríngico
Com es pot saber si realitza una mutació?
En l'actualitat, la majoria de les persones que porten una mutació de BRCA2 són completament desconegudes. Tenir una història familiar de càncer de mama, especialment si s'ha produït en diversos membres o en una edat primerenca, augmenta la probabilitat.
S'ha trobat que la mutació era més freqüent en certs grups ètnics, inclosos els jueus Ashkenazi i els pobles d'ascendència noruega, holandesa i islandesa.
El futur
En el futur, les drogues poden estar disponibles per a persones amb càncer de pulmó que suporten aquesta mutació. Tot i que no han estat provats amb càncer de pulmó, els medicaments coneguts com a inhibidors de PARP han tingut un cert èxit en els assaigs clínics que inclouen persones amb càncer de mama i càncer d'ovari amb mutacions de BRCA2.
Prengui punts d'inici
- És important recordar que una predisposició no significa que obtindrà càncer. Mantenir un estil de vida saludable, menjar sa i fer exercici pot reduir el risc.
- Feu una bona història mèdica familiar i animi els altres membres de la família a fer-ho bé. Això pot revelar una predisposició al càncer, així com altres afeccions com la cardiopatia. Depenent de la història familiar, el metge pot optar per controlar-lo més a prop o en una edat més primerenca per aquestes condicions. Tingueu en compte que algunes condicions tenien noms diferents en temps passats, per exemple, "dropsy" per a la inflor associada a insuficiència cardíaca.
- Si fuma, deixeu de fumar, tingueu o no una mutació del gen BRCA2.
- Per a persones amb alt risc, parleu amb el vostre metge sobre l'opció de cribratge del càncer de pulmó .
> Fonts
Institut Nacional del Càncer. BRCA1 i BRCA2: risc de càncer i proves genètiques. Actualitzat 04/01/15.
Biblioteca Nacional de Medicina. Genetics Home Reference. BRCA2. Publicat el 11/09/15.
Wang, Y. et al. Les variants estranyes de gran efecte BRCA2 i CHEK2 afecten el risc de càncer de pulmó. Genètica de la natura . Publicat en línia el 01 de juny de 2014.