Els síndromes d'epilèpsia són condicions que es caracteritzen per patrons de convulsions i possiblement altres símptomes associats. Si experimenta convulsions recurrents, és útil per al seu equip mèdic saber si té un dels síndromes d'epilèpsia perquè hi ha enfocaments de tractament específics que són útils per a cadascun d'ells.
L'epilèpsia mioclònica juvenil és una de les síndromes de epilepsia reconegudes i es troba entre les més comunes.
Si vostè o el seu fill han estat diagnosticats amb ella, els seus símptomes poden ser espantosos, frustrants i poden semblar relacionats entre si, però moltes de les experiències que vostè té són part d'aquesta condició i hi ha un tractament mèdic eficaç.
Símptomes
L'epilèpsia mioclònica juvenil es caracteritza per tres tipus de convulsions que comencen en la infància, generalment entre les edats de 5 a 15 anys. Una de les característiques de la síndrome és que els tipus de convulsions evolucionen a mesura que els nens arriben a l'adolescència i l'edat adulta.
Absència de convulsions
Els nens amb epilèpsia mioclònica juvenil poden començar a tenir convulsions d'absència, també sovint esmentades com convulsions de petit mal, en la primera infància. Aquestes convulsions es consideren episodis de "zonificació" durant els quals el nen no coneix l'entorn i no pot respondre durant uns segons.
Els atacs d'absència són breus i no s'acompanyen de moviments físics anormals o erràtics, de manera que poden passar desapercebuts.
Si un nen repeteix repetidament convulsions, els pares i els professors poden reconèixer que aquests episodis no són simples somiant els dies i que són canvis involuntaris de consciència.
Convulsions mioclòniques
Aquestes convulsions generalment comencen a produir-se diversos anys després de l'absència de convulsions. Consisteixen en moviment sobtat dels moviments de braços, cames o cos, així com un nivell de consciència disminuït.
De vegades es produeixen durant els períodes de somnolència, ja sigui al dormir o al despertar del son.
Convulsions tòniques clòniques generalitzades
Uns mesos a uns quants anys després de l'inici de les convulsions mioclòniques, els joves amb epilèpsia mioclònica juvenil comencen a experimentar convulsions tòniques clòniques generalitzades, o sovint es denominen crisis de grand mal . Aquestes convulsions són més intenses, que impliquen moviments involuntaris i rigidesa del cos, acompanyats d'una disminució de la consciència o de la mort.
Les persones amb epilèpsia mioclònica juvenil poden tenir episodis en què més d'un dels tipus de convulsions es produeixin seqüencialment en pocs minuts.
Diagnòstic
El diagnòstic d'epilèpsia mioclònica juvenil es basa en una sèrie de factors que caracteritzen aquesta síndrome. Els factors que el metge tindrà en compte per determinar si vostè té epilepsia mioclònica juvenil inclou:
- Els tipus de convulsions i la combinació dels tipus de convulsions que experimenta
- L'edat a la qual es manifesten les convulsions
- Patrons EEG durant el despertar i el son
- Història familiar de les crisis
El tipus de convulsió mioclònica és un signe de marca d'epilèpsia mioclònica juvenil, però també es poden produir convulsions mioclòniques amb altres síndromes d'epilèpsia.
A més, més de la meitat de les persones que tenen epilèpsia mioclònica juvenil tenen patrons anormals d'activitat de les ones cerebrals, que es veuen a l'electroencefalograma (EEG).
Aquests patrons EEG constitueixen una activitat de fons normal amb descàrregues d'ones generades d'espiga generalitzades, múltiples complexos d'ones d'espiga i / o descàrregues focals mentre es desperta. Els estudis EEG de son poden mostrar un patró de múltiples complexos d'ones d'espiga o de tres a quatre complexos d'ona espiga Hz.
L'IRM cerebral d'una persona amb epilèpsia mioclònica juvenil no necessàriament presenta cap patró específic que apunti al diagnòstic. Els modes més nous d'estudis sofisticats d'imatges cerebrals poden mostrar certes característiques en l'epilepsia mioclònica juvenil, però la recerca d'aquestes tendències encara és bastant nova i, per tant, no hi ha criteris definitius per a l'epilèpsia mioclònica juvenil basada en estudis d'imatges cerebrals.
El paper de la genètica
En general, hi ha una tendència hereditària a l'epilèpsia mioclònica juvenil. Les persones que la tenen tenen una probabilitat superior a la mitjana de tenir membres de la família amb qualsevol tipus d'epilèpsia.
Els gens específics o els patrons d'herència no s'han definit definitivament com a responsables de l'epilèpsia mioclònica juvenil, però hi ha hagut tres anomalies genètiques que poden associar-se a l'epilèpsia mioclònica juvenil: rs2029461 SNP en GRM4 ; rs3743123 a CX36 i rs3918149 a BRD2 .
Tractament
Hi ha diversos enfocaments de tractament que entren en joc.
Medicaments
Hi ha medicaments efectius contra la convulsió. Aquests inclouen àcid valproic, levetiracetam, topiramato, zonisamida, lamotrigina i clonazepam.
La majoria de les persones que tenen epilèpsia mioclònica juvenil només necessiten prendre una medicació anti-convulsions, que es descriu com a monoteràpia. Si experimenta efectes secundaris, el metge li canviarà a un altre medicament. Si no experimenta una millora adequada de les convulsions, el seu metge pot canviar la seva recepta a un altre medicament o prescriure una combinació de més d'un medicament per a un control de convulsió òptim.
Gestió d'estil de vida
En general, com passa amb moltes persones que tenen epilèpsia, hi ha alguns factors d' estil de vida que poden agreujar les convulsions. Els desencadenants més habituals per a les convulsions en epilepsia mioclònica juvenil inclouen la privació del son, l'ús d'alcohol, la presa de medicaments que augmenten el risc de convulsions i l'exposició a llums parpellejants i estrès intens. L'evitació d'aquests activadors d'estil de vida és un component important de la prevenció de convulsions.
Medicaments per evitar
Curiosament, se sap que alguns medicaments anti-convulsions empitjoren les convulsions de l'epilèpsia mioclònica juvenil. La carbamazepina, la oxcarbazepina i la fenitoïna poden empitjorar les convulsions d'absència i el mioclònic. La gabapentina, la pregabalina, la tiagabina i la vigabatrina també poden agreujar les convulsions, incloses les crisis congènites i, per tant, no solen prescrivir-se per a aquesta condició.
Cirurgia
En general, la cirurgia d'epilèpsia no és l'enfocament habitual del tractament per a l'epilèpsia mioclònica juvenil. No obstant això, en alguns casos, és una opció si les convulsions no milloren amb la medicació.
Pronòstic
Les convulsions de l'epilepsia mioclònica juvenil solen ser autolimitades, el que significa que acaben per si soles sense arribar a ser excessivament prolongades o perilloses. Per descomptat, tenir una confiscació en absolut, fins i tot per un breu temps, és una cosa que cal prendre en seriós. Per tant, si vostè té epilèpsia mioclònica juvenil, necessita prendre el seu medicament per reduir la severitat i la freqüència de les seves convulsions.
Amb el pas del temps, molts adults joves que són diagnosticats amb epilepsia mioclònica juvenil experimenten una millora de les convulsions, i al voltant del 10 al 30% milloren prou com ja no es necessita medicació durant l'edat adulta.
Traits associats amb epilèpsia mioclònica juvenil
Personalitat
Alguns estudis de recerca han assenyalat que els nens i joves adults amb epilèpsia mioclònica juvenil poden tenir un cert grau de disminució de la consciència social o problemes amb les relacions interpersonals. Tanmateix, aquests trets no són consistents per a tots els que tenen la síndrome, i no sembla que hi hagi dèficits conductuals innats associats. Alguns investigadors mèdics han suggerit que l'impacte psicològic de la convivència com a adult jove pot ser el motiu d'alguns dels problemes psicosocials observats.
Intel·ligència
Les habilitats cognitives i les mesures d'intel·ligència de les persones amb epilèpsia mioclònica juvenil són, de mitjana, iguals que les dels companys que no tenen epilèpsia.
Trastorns del son
Hi ha trastorns del son associats amb epilèpsia mioclònica juvenil. Aquests trastorns poden provocar un somni menys eficient, que es manifesta com un cansament. Els medicaments utilitzats per al control de les invencions semblen tenir un impacte positiu en aquests problemes del son.
Una paraula de
L'epilèpsia causa estrès, incertesa i preocupació per a aquells que tenen la condició i els seus pares. El fet que l'epilèpsia mioclònica juvenil sigui una síndrome d'epilepsia reconeguda amb un tractament i un pronòstic coneguts pot alleujar part d'aquesta incertesa.
Viure amb epilèpsia requereix alguns ajustaments de l'estil de vida, incloent l'evitació dels desencadenants de l'epilèpsia, prenent medicaments de forma consistent segons el prescrit, estigui a la recerca d' efectes secundaris quan s'iniciïn nous medicaments i es prenguin consciència de les precaucions de seguretat que afecten els riscos de conducció i caiguda. La gran majoria de les persones que viuen amb epilèpsia mioclònica juvenil tenen un bon control de la crisi amb medicaments i poden viure vides sanes i productives sense restriccions significatives.
> Fonts:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Conceptes i controvèrsies de l'epilepsia mioclònica juvenil: encara > enigmàtic > epilepsia. Expert Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Susceptibilitat genètica en l'epilèpsia mioclònica juvenil: revisió sistemàtica dels estudis d'associació genètica. PLoS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.