Si a vostè o a un ésser estimat li han dit que té la síndrome de Rasmussen o l'encefalitis de Rasmussen, pot tenir un sentit d'alleugeriment en saber que finalment té un diagnòstic que explica els seus símptomes. Però també podria tenir molta preocupació sobre què esperar d'aquesta condició.
La síndrome de Rasmussen o l'encefalitis de Rasmussen no són comuns, i s'estima que pot haver menys de 2000 persones que viuen amb aquesta condició als Estats Units.
Tot i que és poc freqüent, hi ha una gestió mèdica per a la síndrome de Rasmussen i l'encefalitis de Rasmussen, encara que també hi ha una gran probabilitat que continuï experimentant efectes a llarg termini fins i tot després de rebre el tractament i que haurà de mantenir el tractament durant molts anys.
Què és la síndrome de Rasmussen i l'encefalitis de Rasmussen?
La síndrome de Rasmussen és el terme utilitzat per descriure la condició en qualsevol moment durant el transcurs de la malaltia. Es creu que la síndrome de Rasmussen pot de vegades ser causada o precedida per un tipus d'inflamació del cervell anomenat encefalitis de Rasmussen.
L'encefalitis de Rasmussen en si mateixa és una condició en què el cervell té una reacció immune molt forta que causa una gran pertorbació de la funció cerebral d'un costat. Això es pot manifestar com convulsions , debilitat, problemes lingüístics o dèficits cognitius (dificultats de solució de problemes i problemes).
Normalment, la inflamació activa no persisteix a llarg termini, però després de la resolució de la inflamació, sovint la gent continua experimentant símptomes. Aquests símptomes es poden anomenar la síndrome de Rasmussen en lloc de l'encefalitis de Rasmussen si no hi ha proves de inflamació activa en el cervell.
La síndrome de Rasmussen és una condició mèdica duradora que persisteix durant anys, de vegades després de les etapes més intenses d'inflamació de l'encefalitis de Rasmussen. De vegades la síndrome de Rasmussen pot ocórrer encara que no estigui clar si hi ha alguna vegada l'encefalitis de Rasmussen que la precedeix.
La síndrome de Rasmussen, com l'encefalitis de Rasmussen, es caracteritza per convulsions que són difícils de controlar i que provenen d'un costat del cervell. Algunes persones que tenen la síndrome de Rasmussen també experimenten debilitat en un costat del cos, problemes d'idioma o problemes amb habilitats cognitives.
Aquesta condició afecta més freqüentment als nens entre les edats de 2 a 12 anys, però pot afectar les persones a qualsevol edat.
Què he d'esperar?
En general, les convulsions causades per l'encefalitis de Rasmussen són difícils de controlar amb la medicació, i sovint afecten predominantment a un costat del cos. Les convulsions solen associar-se a sacsejades i sacsejades d'un costat del cos, sovint amb pèrdua de consciència o disminució de la consciència.
Si teniu l'encefalitis de Rasmussen, és possible que no recordeu els embargaments amb detall, i us podeu sentir exhaurit després. La debilitat, els problemes lingüístics i les dificultats cognitives sovint comencen a produir-se mesos després de les incautacions, però aquests símptomes poden ocórrer abans o no.
Diagnòstic de l'encefalitis de Rasmussen
Pot ser que trigui molt temps a rebre un diagnòstic definitiu de l'encefalitis de Rasmussen. Això es deu a que no hi ha una prova senzilla que pugui confirmar aquesta condició.
L'encefalitis de Rasmussen i la síndrome de Rasmussen es diagnostiquen a partir de les observacions del vostre metge sobre els seus símptomes clínics durant mesos (o fins i tot anys), juntament amb proves EEG i proves de MRI cerebral.
S'espera que un EEG mostri activitat de convulsions en un costat del cervell. Però aquest patró EEG no és exclusiu de la síndrome de Rasmussen i, per tant, un EEG no és una prova definitiva, sinó que s'utilitza en correlació amb els vostres símptomes, les altres proves i les observacions del vostre metge sobre la vostra condició.
S'espera que una IRM cerebral mostri una diferència significativa entre els dos costats del cervell. Al principi de la malaltia, un costat del cervell pot mostrar un patró inflamatori que apareix com una infecció. Més endavant, en el curs de la malaltia, l'IRM cerebral pot mostrar atròfia del costat afectat, que en realitat està disminuint el cervell a causa del dany perllongat de la inflamació. Aquesta aparença cerebral de ressonància magnètica no és exclusiva de l'encefalitis de Rasmussen ni de la síndrome de Rasmussen, i es considera juntament amb tota la situació per arribar a una conclusió que vostè té la síndrome de Rasmussen o l'encefalitis de Rasmussen.
Tractament i gestió
Si vostè té l'encefalitis de Rasmussen, probablement obtindrà medicaments anti-convulsions per ajudar a controlar les seves convulsions. De vegades, els esteroides s'utilitzen per disminuir la inflamació en el cervell. Si el vostre equip mèdic té raons per creure que té una infecció en el seu cervell (encefalitis infecciosa ) , també pot rebre medicaments per atacar la infecció també.
Si vostè té convulsions o debilitat o qualsevol altre dèficit neurològic, però no hi ha proves d'inflamació, el seu tractament serà en gran part destinat a tractar les seves crisis i el seu dèficit neurològic.
De vegades, l'epilepsia de la síndrome de Rasmussen és tan greu que és possible que necessiteu una cirurgia d'epilèpsia. Aquesta cirurgia podria implicar l'eliminació de la regió afectada del cervell si la malaltia en una determinada regió del cervell es troba causant gran part del dany. Sovint, el procediment quirúrgic produeix efectes com la debilitat total o parcial d'un costat del cos. La intervenció quirúrgica per a la síndrome de Rasmussen és deliberada amb molta cura, i només és una opció si s'espera millorar la seva qualitat de vida general.
Què causa l'encefalitis de Rasmussen i la síndrome de Rasmussen?
L'encefalitis és la inflamació del cervell. No està clar quina és la causa exacta de l'encefalitis de Rasmussen. Actualment, la comunitat mèdica ha considerat dues possibilitats principals:
- Pot ser causada per una infecció que desencadena una reacció immune severa.
- Pot ser causada per una reacció autoimmune (el cos s'hi ataca).
Desafortunadament, perquè la causa de l'encefalitis de Rasmussen no es coneix, no hi ha una prevenció coneguda per aquesta malaltia rara.
Una paraula de
Si vostè o el seu ésser estimat tenen una afecció mèdica poc comuna, com l'encefalitis de Rasmussen o la síndrome de Rasmussen, pot ajudar a conèixer altres persones que viuen amb la mateixa malaltia. És possible que pugueu obtenir consells i aprendre experiències compartides si uniu-vos a un grup de suport i parleu amb altres persones que poden proporcionar orientacions i suggeriments a mesura que naveguen per la vida amb la síndrome de Rasmussen.
> Fonts:
> Nabbout R, Andrade DM, Bahi-Buisson N, et al, Resultats de l'epilepsia d'aparició infantil a partir de l'adolescència fins a l'edat adulta: Problemes de transició, Epilepsia Behav. 2017 27 de febrer. Pii: S1525-5050 (16) 30629-1. doi: 10.1016 / j.yebeh.2016.11.010.