La neurofibromatosi és un trastorn genètic del sistema nerviós que fa que els tumors creixin al voltant dels nervis. Hi ha tres tipus de neurofibromatosis: tipus 1 (NF1), tipus 2 (NF2) i schwannomatosis. Es calcula que 100.000 nord-americans tenen una forma de neurofibromatosi. La neurofibromatosi es produeix tant en mascles com en femelles de tots els fons ètnics.
La neurofibromatosi tipus 1 pot heredar-se en un patró autosòmic dominant o pot ser degut a una nova mutació gènica en un individu.
El gen de la neurofibromatosis tipus 1 es troba al cromosoma 17.
Símptomes
La neurofibromatosi tipus 1 és el tipus més comú de neurofibromatosi. Es produeix en aproximadament 1 de cada 4000 naixements. Els símptomes de NF1 inclouen:
- taques de color marró clar (cafe-au-lait spots) a la pell
- tumors al voltant dels nervis (anomenats neurofibromas)
- Pernes a les aixelles oa les zones d'engreix
- creixements en l'iris de l'ull (anomenats nòduls Lisch o iris hamartomes)
- Tumors en el nervi òptic de l'ull (glioma òptic)
- corba anormal de la columna vertebral (escoliosi)
- malformació d'altres ossos
Molts nens amb NF1 tenen una circumferència del cap més gran que la normal i són més curts que la mitjana. Gairebé el 50% té problemes de parla, discapacitats d'aprenentatge, convulsions o hiperactivitat. Les persones amb NF1 també poden tenir mals de cap, defectes cardíacs, hipertensió o malaltia de vasos sanguinis (vasculopatia).
Diagnòstic
Els símptomes de NF1 solen presentar-se al naixement o poc després, i gairebé sempre estan presents a l'edat de deu anys.
Perquè els nens siguin diagnosticats amb NF1, han de mostrar almenys dos dels símptomes anteriors. A més d'un examen físic, els metges poden utilitzar làmpades especials per examinar la pell per a cafe-au-lait. A NF1, hi ha sis o més d'aquests punts, i mesuren més de 5 mm de diàmetre en nens o més de 15 mm de diàmetre en adolescents i adults.
Es poden realitzar imatges de ressonància magnètica (MRI), radiografies, tomografia computada (TC) i altres proves per buscar neurofibromes i ossos anormals. Es pot fer proves genètiques per test de sang per detectar defectes en el gen NF1.
Tractament
Els metges no saben com evitar que els tumors creixin a la neurofibromatosi. La cirurgia es pot utilitzar per eliminar els tumors que causen dolor o problemes amb la visió o l'audició. Es poden utilitzar tractaments químics o de radiació per reduir la mida dels tumors. A NF1, algunes malformacions òssies, com l'escoliosi, es poden tractar amb cirurgia o aparell.
Altres símptomes com el dolor, els mals de cap o les convulsions es poden administrar amb medicaments o altres tractaments.
Fonts:
> "Full informativa de neurofibromatosi". Trastorns. 13 de desembre de 2007. Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Traç.
> "Aprenentatge de la neurofibromatosi". Trastorns genètics específics. 27 de novembre de 2007. National Human Genome Research Institute.