Trastorn similar a la de Parkinson, però amb diferències clau
Quan l'actor i comediant britànic Dudley Moore va morir el 27 de març de 2002, la causa oficial de mort va ser la pneumònia. Però, en realitat, Moore havia estat lluitant contra una rara malaltia coneguda com a paràlisi supranuclear progressiva (PSP) que causa el deteriorament gradual de parts del cervell que regulen l'equilibri, el control muscular, la funció cognitiva i certs moviments voluntaris i involuntaris com l'empassar i l'ull moviment
Causes de la paràlisi supranuclear progressiva
Tot i que la causa de la paràlisi supranuclear progressiva és en gran mesura desconeguda, es pensa que està associada amb una mutació en una part específica d'un gen conegut com el cromosoma 17.
Desafortunadament, no és tan freqüent una mutació. Tot i que gairebé totes les persones amb PSP tenen aquesta anomalia genètica, també ho fan dos terços de la població general. Com a tal, es considera que la mutació és un factor que contribueix més que únic al trastorn. Les toxines ambientals i altres problemes genètics també poden participar.
Els científics encara no estan del tot segurs fins a quin punt la PSP està associada amb la malaltia de Parkinson o Alzheimer amb la qual comparteix alguns símptomes característics.
S'estima que la PSP afectarà a una de cada 100.000 persones, independentment de la raça, la geografia o l'ocupació. Els homes tendeixen a veure's afectats lleugerament més que les dones. Els símptomes solen aparèixer entre les edats de 50 i 60 anys.
Símptomes de PSP
Un dels símptomes més característics de "PSP" consisteix en el control dels moviments oculars, sobretot la capacitat de mirar cap avall. La condició, coneguda com oftalmoparesi, causa el debilitament o la paràlisi de certs músculs al voltant del globus ocular. El moviment vertical dels ulls també és comunament afectat.
A mesura que la condició s'agreuja, la mirada ascendent també es pot veure afectada.
A causa de la manca de control focal, les persones que experimenten oftalmoparesi es queixen sovint de la doble visió , la visió borrosa i la sensibilitat de la llum. També es pot produir un control pobre de les parpelles.
A mesura que altres parts del cervell es veuen afectades, la PSP es manifestarà amb una varietat de símptomes comuns que tendeixen a empitjorar amb el pas del temps. Això inclou:
- Inestabilitat i pèrdua d'equilibri
- Desacceleració general del moviment
- Esclat de paraules
- Dificultat per empassar (disfàgia)
- Pèrdua de memòria
- Espasmes musculars facials
- Inclinació posterior del cap a causa de la rigidesa dels músculs del coll
- Incontinència urinària
- Canvis en el comportament, inclosa la pèrdua d'inhibició i els esclats sobtats
- Reducció del pensament complex i abstracte
- Pèrdua de capacitats organitzatives o de planificació (com gestionar finances, perdre's, mantenir-se al dia amb compromisos de treball)
Diagnòstic de PSP
La PSP es diagnostica erròniament en les primeres etapes de la malaltia i sovint no s'adapta a una infecció de l'oïda interna, problema de la tiroide, vessament cerebral o malaltia d'Alzheimer (especialment en la gent gran).
El diagnòstic es basa principalment en la revisió dels símptomes. És un procés pel qual els metges necessiten excloure altres causes possibles. Es pot utilitzar un resum d'imatges de ressonància magnètica (MRI) del tronc cerebral per donar suport al diagnòstic.
En els casos de PSP, habitualment hi haurà signes de malbaratament (atròfia) a la part del cervell que uneix el cervell amb la medul·la espinal. En una ressonància magnètica, una visió lateral d'aquesta tija cerebral pot mostrar el que alguns anomenen un signe "pingüí" o "colibrí" (anomenat així perquè la seva forma és semblant a la d'un ocell).
Això, juntament amb els símptomes, les investigacions diferencials i les proves genètiques, poden proporcionar l'evidència necessària per fer un diagnòstic.
Com la PSP difereix de la malaltia de Parkinson
Per diferenciar PSP de Parkinson, els metges tindran en consideració aspectes com la postura i la història clínica.
Per exemple, les persones amb PSP normalment mantindran una postura amb suport o suport vertical, mentre que les persones amb Parkinson tendeixen a tenir una posició més avall.
A més, les persones amb PSP són més propenses a les caigudes a causa d'una progressiva manca d'equilibri. Mentre que les persones amb Parkinson també tenen un risc considerable de caure, les persones amb PSP solen fer-ho a l'inrevés a causa del característic enfosquiment del coll i la postura arqueada.
Dit això, es considera que PSP forma part d'un grup de malalties neurodegeneratives anomenades síndrome de Parkinson plus, per a les quals algunes també inclouen l'Alzheimer.
Opcions de tractament
No hi ha cap tractament específic per PSP. Alguns pacients poden respondre als mateixos fàrmacs que s'utilitzen per tractar el Parkinson, com ara la levodopa , tot i que la resposta sol ser pobre (un altre diferencial utilitzat per diagnosticar la malaltia).
Alguns medicaments antidepressius, com ara Prozac, Elavil i Tofranil, poden ajudar amb alguns dels símptomes cognitius o de comportament que pot experimentar una persona. A més de la medicació, ulleres especials (bifocals, prismes) poden ajudar amb problemes visuals, mentre que els ajudants de caminar i altres dispositius adaptatius poden millorar la mobilitat i evitar caigudes.
Tot i que la teràpia física no sol millorar els problemes motors, poden ajudar a mantenir les articulacions i evitar el deteriorament dels músculs a causa de la inactivitat. En casos de disfàgia severa, es pot necessitar un tub d'alimentació.
Els elèctrodes implantats quirúrgicament i els generadors de pols utilitzats en la teràpia d'estimulació cerebral profunda de Parkinson no han demostrat ser eficaços en el tractament de la PSP.
Una paraula de
Malgrat la manca d'entesa sobre PSP i les limitades opcions de tractament, és important recordar que la malaltia no té un curs fixat i pot variar significativament de persona a persona. Amb una supervisió mèdica constant i una bona nutrició, una persona amb PSP pot, de fet, viure durant anys, i fins i tot dècades, després d'un diagnòstic.
Per als individus i les famílies que viuen amb la malaltia, és important buscar ajuda per evitar l'aïllament i millorar l'accés a informació i referències centrades en el pacient. Aquests inclouen organitzacions com CurePSP basades en la ciutat de Nova York que ofereixen grups de suport presencials i en línia, un directori de metges especialistes i una xarxa de seguidors de parells capacitats.
> Font:
> Ling, H. "Enfocament clínic a la paràlisi supranuclear progressiva". Diari de Trastorns del Moviment. 2016; 9 (1): 3-13.