Símptomes i tractament per SBMA
La malaltia de Kennedy, també coneguda com a atròfia muscular bulbar espinal o SBMA, és un trastorn neurològic hereditari. La malaltia de Kennedy afecta les cèl·lules nervioses especialitzades que controlen el moviment muscular (específicament les neurones motores més baixes), que són responsables del moviment de molts músculs dels braços i cames. També afecta els nervis que controlen els músculs bulbar, que controlen la respiració, l'empassar i parlar.
La malaltia de Kennedy també pot conduir a insensibilitat a andrògens (hormones masculines) que provoca pits augmentats en els homes, disminució de la fertilitat i atròfia testicular.
La malaltia de Kennedy està causada per un defecte genètic en el cromosoma X (femení). Atès que els mascles només tenen un cromosoma X, són més greument afectats pel trastorn. Les femelles, que tenen dos cromosomes X, poden portar el gen defectuós en un cromosoma X, però l'altre cromosoma X normal disminueix o oculta els símptomes del trastorn. Es calcula que la malaltia de Kennedy es produeix en 1 de les 40.000 persones de tot el món.
Símptomes de la malaltia de Kennedy
De mitjana, els símptomes comencen en individus de 40-60 anys. Els símptomes apareixen lentament i poden incloure:
- Debilitat i rampes musculars als braços i les cames
- Debilitat de la cara, la boca i els músculs de la llengua. La barbeta pot torçar o tremolar, i la veu pot arribar a ser més nasal.
- Sordiment de petits músculs que es poden veure sota la pell.
- Tremolors o tremolors amb certes posicions. Les mans poden tremolar quan es tracta de recollir o mantenir alguna cosa.
- Entrainement o pèrdua de sensació sobre certes àrees del cos.
La malaltia de Kennedy pot tenir altres efectes sobre el cos, incloent:
- Ginecomàstia , que significa ampliació del teixit mamari en els mascles
- Atròfia testicular, on els òrgans reproductors masculins disminueixen de mida i perden funció.
Diagnòstic de la condició
Hi ha una sèrie de trastorns neuromusculars amb símptomes similars a la malaltia de Kennedy, de manera que el diagnòstic incorrecte o el mal diagnòstic poden ser comuns.
Sovint, els individus amb malaltia de Kennedy es creuen per error que tenen esclerosi lateral amiotròfica (ALS o malaltia de Lou Gehrig). Tanmateix, ALS, així com els altres trastorns similars, no inclouen trastorns endocrins o pèrdua de sensació.
Una prova genètica pot confirmar si el defecte de la malaltia de Kennedy està present en el cromosoma X. Si les proves genètiques són positives, no cal fer cap altre examen ja que el diagnòstic només es pot fer a partir de la prova genètica .
Tractament per SBMA
La malaltia de Kennedy o SBMA no afecta l'esperança de vida, de manera que el tractament se centra en mantenir la funció muscular òptima de la persona al llarg de la seva vida a través d'alguns dels següents tipus de teràpia:
- Teràpia física
- Teràpia Ocupacional
- Logopèdia
Aquest tipus de teràpia és important per mantenir les habilitats d'un individu i per adaptar-se a la progressió de la malaltia. Els equips adaptatius, com l'ús de canyes o cadires de rodes motoritzades, poden ajudar a mantenir la mobilitat i la independència.
Assessorament genètic
La malaltia de Kennedy està relacionada amb el cromosoma X (femení), de manera que si una dona és portadora del gen defectuós, els seus fills tenen un 50% de probabilitat de tenir la malaltia i les seves filles tenen un 50% de probabilitat de ser portador.
Els pares no poden passar la malaltia de Kennedy als seus fills. Les seves filles, però, seran portadores del gen defectuós.
Fonts:
Barkhaus, PE (2003). Malaltia de Kennedy.
Associació de malalties de Kennedy. "Què és la malaltia de Kennedy?"