Un grup de trastorns que afecten progressivament els seus nervis
La malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) representa un grup de trastorns que causen defectes en els nervis dels braços i les cames. Aquests defectes nerviosos poden causar debilitat muscular, atròfia i pèrdua sensorial.
Tipus de malaltia de Charcot-Marie-Tooth
Hi ha diversos tipus de malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT). En els trastorns de la CMT tipus 1, la malaltia afecta la funda de mielina , la cobertura aïllant dels nervis.
En els trastorns del CMT de tipus 2, els nervis estan afectats. CMT Type 3 (malaltia de Dejerine-Sottas), CMT Type 4 i CMT X, com el tipus 1, afecten la funda de mielina.
La CMT es troba a tot el món, afectant a persones de tots els orígens ètnics. Al voltant de 150.000 persones als Estats Units tenen CMT i 1 de cada 2,500 viuen a tot el món amb la condició. La CMT va ser descrita per primera vegada pels investigadors Jean-Marie Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tooth en 1886, Charcot-Marie-Tooth es considera rar. La CMT s'ha anomenat atròfia muscular peroneal o motor hereditari i neuropatías sensorials.
La majoria dels casos de Charcot-Marie-Tooth es transmeten genèticament, com un defecte cromosòmic. Aproximadament el 15% dels casos es produeixen sense cap historial familiar. La malaltia sol aparèixer entre les edats de 15 i 20 anys.
Quins són els símptomes?
Els primers signes de la CMT solen indicar-se mitjançant problemes amb els peus, que poden incloure turmells esquinçats, desplaçats o apareixen torpes.
A mesura que avança la malaltia, els arcs de les potes poden arribar a ser alts i els dits del peu enrotllats. Pot ser difícil per a les persones amb CMT aixecar els peus. Les persones amb CMT poden haver de caminar amb molta cura, inclinant-se el genoll per aixecar el peu mentre caminen.
La debilitat de la mà pot començar amb problemes per escriure o utilitzar cremalleres o botons.
Es pot produir dolor i calambres musculars.
Fins i tot entre els membres de la mateixa família, la gravetat de la CMT pot variar. Per exemple, una persona amb prou feines pot notar símptomes mentre que l'altra té deformitats al peu i dificultat per caminar. Les persones amb CMT poden ser més curtes i tenen ulls ben tancats.
La CMT no afecta, en la majoria dels casos, a altres parts del cos com el cervell o el cor, la capacitat mental i l'esperança de vida són normals. La condició no és mortal, però no hi ha cura.
Aproximadament el 15% de les persones amb CMT tenen una forma de trastorn relacionat amb el cromosoma X (anomenat CMTX). Els estudis han demostrat que les persones amb CMTX poden tenir símptomes transitoris del sistema nerviós central a més dels símptomes més freqüents. Els casos greus de CMT també poden causar problemes respiratoris.
Com es diagnostica CMT?
Si el metge sospita de la CMT a causa de la debilitat de la mà, la cama i el peu, es poden fer proves especials dels nervis ( velocitat de conducció nerviosa o NCV) i els músculs ( electromiograma o EMG) per confirmar el diagnòstic. Les proves genètiques especials poden identificar alguns tipus de CMT.
Com es tracta la CMT?
Com que no hi ha cura ni manera de frenar el procés de la malaltia, el tractament se centra a alleujar els símptomes.
Les mordasses i les sabates especials poden ajudar a caminar, així com la teràpia física . De vegades, la cirurgia del peu ( osteotomia o artrodesis ) pot ser necessària per corregir els peus deformats. Es pot administrar medicació per alleujar el dolor muscular i els còlics.
Fonts:
Associació de distròfia muscular. Dades sobre la malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Malaltia de Charcot-Marie-Tooth. eMedicina.
Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Traç. Pàgina d'informació sobre trastorns de Charcot-Marie-Tooth.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). L'articulació de Charcot. Orthopade, 28 (6), 550-558.