Un Trastorn del Sistema Nerviós Genètic
La neurofibromatosi tipus 2 és un dels tres tipus de trastorns del sistema nerviós genètic que provoca que els tumors creixin al voltant dels nervis. Els tres tipus de neurofibromatosis són tipus 1 (NF1) , tipus 2 (NF2) i schwannomatosis. Es calcula que 100.000 nord-americans tenen una forma de neurofibromatosi. La neurofibromatosi es produeix tant en mascles com en femelles de tots els fons ètnics.
La neurofibromatosi pot heredar-se en un patró autosòmic dominant o pot ser degut a una nova mutació gènica en un individu. El gen per a la neurofibromatosis tipus 2 es troba al cromosoma 22.
Símptomes
La neurofibromatosis tipus 2 és menys freqüent que la NF1. Afecta a 1 a 40.000 persones. Els símptomes inclouen:
- Tumors del teixit al voltant del vuitè nervi cranial (anomenats schwannomas vestibulars)
- pèrdua auditiva o sordesa, o sonar a l'oïda (tinnitus)
- Tumors a la medul·la espinal
- meningioma (tumor a la membrana que cobreix la medul·la espinal i el cervell) o altres tumors cerebrals
- cataractes als ulls en la infància
- problemes d'equilibri
- debilitat o entumiment en un braç o en una cama
Diagnòstic
Els símptomes de la neurofibromatosis tipus 2 es detecten normalment entre els 18 i els 22 anys. El primer símptoma més freqüent és la pèrdua auditiva o la sonar a les orelles (tinnitus). Per diagnosticar NF2, un metge busca schwannomas a banda i banda del vuitè nervi cranial, o una història familiar de NF2 i un schwannoma en el vuitè nervi cranial abans dels 30 anys.
Si no hi ha schwannoma en el vuitè nervi cranial, els tumors en altres parts del cos i / o cataractes en els ulls durant la infància podrien ajudar a confirmar el diagnòstic.
Atès que la pèrdua de l'audició pot estar present en la neurofibromatosis tipus 2, es realitzarà una prova d'audiòfon (audiometria). Les proves d'evocació auditiva (BAER) del cervell cerebral poden ajudar a determinar si el vuitè nervi cranial funciona correctament.
La ressonància magnètica (RM), la tomografia computada (TC) i la radiografia s'utilitzen per buscar tumors als nervis auditius. Es pot fer proves genètiques per test de sang per buscar defectes en el gen NF2.
Tractament
Els metges no saben com evitar que els tumors creixin a la neurofibromatosi. La cirurgia es pot utilitzar per eliminar els tumors que causen dolor o problemes amb la visió o l'audició. Es poden utilitzar tractaments químics o de radiació per reduir la mida dels tumors.
A NF2, si la cirurgia realitzada per extirpar un schwannoma vestibular provoca pèrdua auditiva, es pot utilitzar un implant auditiu per millorar l'audició.
Altres símptomes com el dolor, els mals de cap o les convulsions es poden administrar amb medicaments o altres tractaments.
Enfrontament i suport
L'atenció a algú, especialment un nen, amb una afecció crònica com la neurofibromatosi pot ser un repte.
Per ajudar-lo a fer front:
- Trobeu un metge d'atenció primària que pugui confiar i qui pot coordinar la cura del seu fill amb altres especialistes.
- Uniu-vos a un grup d'assistència per a pares que cuiden nens amb neurofibromatosi, TDAH, necessitats especials o malalties cròniques en general.
- Accepteu ajuda per a les necessitats diàries, com ara cuinar, netejar, cuidar els altres fills o simplement donar-vos un descans necessari.
- Busqueu un suport acadèmic per a nens amb discapacitats d'aprenentatge.
> Fonts:
"Full informativa de neurofibromatosi". Trastorns. 13 de desembre de 2007. Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Traç.
"Aprenentatge de la neurofibromatosi". Trastorns genètics específics. 27 de novembre de 2007. National Human Genome Research Institute.