Com és JHD diferent de la malaltia de Huntington per a adults?
Mentre la malaltia de Huntington juvenil és un diagnòstic difícil de rebre, pot ser útil saber què esperar i com fer front als seus efectes. La malaltia juvenil de Huntington és una condició neurològica que causa problemes cognitius, dificultats psiquiàtriques i moviments incontrolables del cos. La paraula "juvenil" es refereix a la infància o l'adolescència; La malaltia de Huntington es classifica com a juvenil si es desenvolupa abans que la persona tingui 20 anys.
Altres noms per a la malaltia de Huntington juvenil inclouen JHD, aparició juvenil HD, infecció infantil en la malaltia de Huntington, HD pediàtrica i la malaltia de Huntington, inici dels menors,
Prevalença
Els estudis de recerca han estimat que al voltant del 5% al 10% dels casos de malaltia de Huntington es classifiquen com a menors. Actualment, uns 30.000 nord-americans viuen amb la malaltia de Huntington, amb uns 1.500 a 3.000 d'ells menors de 20 anys.
Símptomes
Els símptomes de JHD són sovint una mica diferents de la malaltia d'Huntington d'inici avançat. Llegir sobre ells és comprensiblement aclaparador. Sapigueu que no es produeixen totes i que hi ha diverses teràpies disponibles per ajudar a gestionar les que fan per mantenir la qualitat de vida.
Els canvis cognitius poden incloure una disminució de la memòria , el processament lent, les dificultats recents en el rendiment escolar i els reptes en iniciar o completar una tasca amb èxit.
Els canvis conductuals sovint es desenvolupen i poden consistir en ira, agressió física, impulsivitat, depressió, ansietat, trastorn obsessiu-compulsiu i al·lucinacions .
Els canvis físics inclouen potes rígides, torpes, dificultats per deglutir, disminució de la parla i caminant a punta de puntes. Tot i que els casos de Huntington a l'edat adulta mostren sovint moviments excessius i incontrolables (anomenats chorea), els que tenen JHD tenen més probabilitats de mostrar símptomes que s'assemblen a la malaltia de Parkinson, com ara lentitud, rigidesa, mal equilibri i torpeza.
També es poden produir convulsions en algunes persones joves amb JHD. A més, els canvis en l'escriptura manual es veuen des del principi en JHD.
Juvenil vs. adult onset HD
JHD té alguns desafiaments diferents de l'inici d'adults HD. Inclouen el següent.
Problemes a l'escola
JHD pot causar dificultats per aprendre i recordar la informació a l'entorn escolar, fins i tot abans que es diagnostiqui JHD. Això pot ser un desafiament per als estudiants i pares que encara no saben per què el rendiment escolar ha disminuït significativament.
Socialment, l'escola amb JHD també pot ser difícil si els comportaments esdevenen inapropiats i les interaccions socials es veuen afectades.
Rigidesa en lloc de Chorea
Encara que la majoria dels casos d'inici d'adults HD impliquen corea (moviments involuntaris), JHD sovint afecta les extremitats fent-les rígides i no flexibles. Per tant, el tractament sovint és diferent en JHD.
Convulsions
Les convulsions no solen tenir lloc en adults d'inici d'alta definició, però es desenvolupen en un 25 al 30% dels casos de JHD. Aquestes convulsions poden posar a les persones amb major risc de caigudes i ferits.
Causa i Genètica
Sapigueu que res que ningú no va fer ni va fer que un nen desenvolupés JHD. El més sovint provoca una mutació del gen en el cromosoma quatre que s'hereta dels pares.
Una part del gen, anomenada CAG (citosina-adenina-guanina), repeteix la persona en risc d'alta definició. Si la quantitat de repeticions CAG és superior a 40, la persona es posarà de prova positivament per HD. Les persones que desenvolupen JHD solen tenir més de 50 repeticions CAG en el seu cromosoma.
Al voltant del 90 per cent dels casos de JHD són heretats del pare, tot i que el gen es pot transmetre ambdós pares.
Tractament
Atès que alguns dels símptomes són diferents de l'aparició d'adults HD, JHD sovint es tracta de manera diferent que l'HD. Les opcions de tractament sovint depenen dels símptomes presents i estan orientats a ajudar a mantenir una bona qualitat de vida.
Si hi ha convulsions, es poden prescriure medicaments anticonvulsivants per controlar-los. Tot i que alguns nens responen bé a aquests medicaments, altres experimenten efectes secundaris notables de la somnolència, la mala coordinació i la confusió. Els pares han de discutir els beneficis dels riscos d'aquests medicaments amb el metge del nen.
Es recomana la psicoteràpia per a aquells que viuen amb JHD, donat l'important ajustament que exigeix JHD. Parlar sobre JHD i els seus efectes poden ajudar tant a nens com a familiars a fer front, a aprendre a explicar-ho a altres persones, a determinar quines són les necessitats i a connectar-se amb serveis de suport a la comunitat.
També es recomana la teràpia física i ocupacional i es pot utilitzar per ajudar a estirar i relaxar els braços i les cames rígids, així com per adaptar l'equipament a les necessitats.
Un dietista pot ajudar-se a establir una dieta alta en calories per contrarestar la pèrdua de pes que sovint s'enfronten les persones amb JHD.
Finalment, un patòleg del llenguatge i el llenguatge pot ajudar identificant maneres de seguir comunicant les necessitats amb els que hi ha al voltant si el discurs és difícil.
Pronòstic
Després del diagnòstic amb JHD, l'esperança de vida és aproximadament de 15 anys. El JHD és progressiu, el que significa que amb el temps, els símptomes augmenten i el funcionament continua disminuint.
No obstant això, recordeu que hi ha ajuda tant per a nens com per a les seves famílies a mesura que experimenten JHD. Si no esteu segur d'on començar, contacteu amb Huntington's Disease Society of America per obtenir informació i assistència a prop vostre.
> Fonts:
> Societat de Malaltia de Huntington of America. Inici juvenil HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Organització juvenil de Huntington's Disease. Els fonaments de JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Huntington's Outreach Project for Education at Stanford. Malaltia juvenil de Huntington.
> Instituts Nacionals de Salut. Centre d'Informació sobre Malalties Genètiques i Malalties Rares. Malaltia de menjador de Huntington. https://aremiseases.info.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease