La malaltia encara no s'ha entès completament
La pel·lícula de 1992 " Lorenzo's Oil " va portar un rar desordre anomenat adrenoleucodistròfia (ALD) a l'atenció del món. Es tracta d'un trastorn degeneratiu progressiu de la mielina, el que significa que la mielina, el "aïllament" al voltant dels nervis, es trenca amb el pas del temps. Sense la mielina, els nervis no poden funcionar normalment, o en absolut. Desafortunadament, el cos no pot créixer la mielina de reemplaçament, de manera que el trastorn és progressiu: empitjora amb el pas del temps.
Quina era la pel·lícula "Lorenzo's Oil"?
Què causa la ALD i qui la desenvolupa?
ALD és un trastorn genètic recessiu hereditari vinculat al cromosoma X. A causa de la forma en què l'herència genètica funciona , només els nens tenen la forma més greu d'ALD. El trastorn deixa el cos incapaç de trencar grans molècules de greix, ja sigui el que el propi cos o els que entren al cos a través dels aliments. La investigació ha demostrat que això és probablement degut a una proteïna portadora que no funciona correctament i porten les molècules de greix a on es descomponen. Les molècules de greix s'acumulen i esclaten les cèl·lules i lesionen les cèl·lules nervioses del cervell i la medul·la espinal . ALD afecta a un de cada 20.000 homes.
Un gen, anomenat ABCD1, ha estat identificat com associat a ALD. Es pot fer proves genètiques per veure si una dona té el gen defectuós. D'aquesta manera, una dona que potser hagi heretat un gen anormal sabrà amb certesa si l'ha tingut o no (és portador) i podria passar-la als seus fills.
Tots els nens amb ALD moren?
Hi ha diverses formes que ALD pot prendre. El tipus més devastador, el que tenia Lorenzo Odone , és la forma cerebral infantil, la qual cosa significa que es destrueixen els nervis del cervell. Al voltant del 35 al 40 per cent de tots els casos d'ALD són d'aquest tipus, que sol aparèixer entre 4 i 8 anys en els nens.
Aquests nois solen estar totalment discapacitats en 6 mesos a 2 anys i moren després.
ALD també pot aparèixer com a esclerosi múltiple , ja que hi ha una pèrdua gradual de la funció en el cos, però sense el greu dany cerebral del tipus cerebral. Aquesta segona forma s'anomena adrenomieloneuropatía (AMN), representa entre el 40 i el 45 per cent de tots els casos de ALD, i afecta als homes als 20 o en la mitjana edat.
Aproximadament el 20 per cent de les femelles que porten el gen defectuós d'ALD desenvolupen símptomes del sistema nerviós que s'assemblen a l'adrenomieloneuropatía, però això comença més tard a la vida (edat de 35 anys o més tard) i causa una malaltia més lleu que en els homes afectats.
Atès que l'adrenoleucodistròfia danya les glàndules suprarenals, el trastorn pot començar com la malaltia d'Addison , un trastorn de la glàndula suprarenal. Això representa aproximadament el 10 per cent de tots els casos de ALD, i afecta a homes d'entre 2 anys i adultes. Els homes joves amb aquesta forma solen desenvolupar AMN a mitjan edat. Els nens diagnosticats amb la malaltia d'Addison solen provar-se per veure si ALD és l'arrel del problema.
Com es diagnostiquen?
El diagnòstic d'ALD es basa en els símptomes que té un nen o un adult. Una IRM (ressonància magnètica) del cervell tindrà resultats anormals.
Degut a que les greixos no es descomponen correctament, provar la concentració sanguínia d'un tipus de greix anomenat àcids grassos de gran cadena (VLCFA) revela nivells anormals en el 99 per cent dels mascles.
Es pot curar l'ALD?
Malauradament, encara no hi ha cura completa per a l'ALD cerebral. No obstant això, hi ha diversos mètodes que s'estan provant que semblen frenar la destrucció de la malaltia. Un mètode és l'ús del " oli de Lorenzo ", elaborat amb oli d'oliva i oli de colza, i una dieta molt baixa en greixos. L'oli, si es va iniciar a principis de nens amb ALD, però no té símptomes, ara es coneix per tenir algun benefici en la prevenció de la forma cerebral infantil de l'adrenoleucodistròfia.
Els investigadors encara intenten comprendre les complexes relacions entre els greixos del cos i com l'oli de Lorenzo podria ser modificat per ser més eficaç.
Un segon tractament per ALD cerebral és el trasplantament de medul·la òssia . La idea és reemplaçar les cèl·lules que tenen un gen ALD defectuós amb cèl·lules que tenen un gen ALD normal i es descomponen els greixos.
Pel que fa a l'adrenomieloneuropatía (AMN), encara no s'ha desenvolupat cap tractament. Si hi ha un trastorn suprarenal com la malaltia d'Addison, el reemplaçament hormonal a llarg termini proporciona tractament.
Com fa Lorenzo? Està encara viu?
Lamentablement, Lorenzo va perdre la seva batalla amb ALD i va morir el 30 de maig de 2008, un dia després del seu 30 aniversari. Sobreviu el seu pare, Augusto, el seu germà Francesco i la germana Cristina. La seva mare, Michaela (retratada en la pel·lícula de Susan Sarandon), va morir el 10 de juny de 2000, de càncer de pulmó .
Fonts:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, i Gerald V Raymond. "Adrenoleucodistrofia X enllaçada". GeneReviews. 27 de juliol de 2006. GeneTests. 6 de febrer del 2009
"Informació sobre l'oli de Lorenzo". El projecte Myelin. 6 de febrer del 2009