La malaltia d'orina d'auró (MSUD) és un trastorn genètic que causa dany cerebral i degeneració progressiva del sistema nerviós. El defecte genètic que produeix MSUD dóna com a resultat un defecte en l'enzim anomenat alfa-cetoàcid deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKD), que és necessari per a la descomposició dels aminoàcids leucina, isoleucina i valina. Sense l'enzim BCKD, aquests aminoàcids s'acumulen als nivells tòxics del cos.
MSUD rep el seu nom pel fet que, en els moments en què els nivells d'aminoàcids són elevats, l'orina pren una olor dolça diferent.
La malaltia d'orina d'auró es presenta en aproximadament 1 per cada 180.000 nascuts vius i afecta a homes i dones. El MSUD afecta a persones de tots els orígens ètnics, però hi ha taxes més elevades del trastorn en poblacions on hi ha molts matrimonis, com la comunitat menonita de Pennsilvània (EUA).
Símptomes
Hi ha diversos tipus de malaltia d'orina d'auró. La forma més freqüent (clàssica) sol produir símptomes en nadons de 4 a 7 dies. Aquests símptomes poden incloure:
- Alimentació deficient
- Vòmits
- Mal guany de pes
- Increïble letargia (difícil de despertar)
- Característica olor de sucre cremada a l'orina
- Canvis en el to muscular, espasmes musculars i convulsions
Si no es tracta, aquests infants moriran amb els primers mesos de vida.
Les persones amb MSUD intermitent, la segona forma més comuna del trastorn, es desenvolupen normalment però quan mostren els símptomes del MSUD clàssic.
Intermedi MSUD és una forma més rara. Les persones amb aquest tipus tenen un 3-30% del nivell normal de l'enzim BCKD, de manera que els símptomes poden començar a qualsevol edat.
En MSUD que respon a la tiamina, els individus mostren alguna millora quan es donen suplements de tiamina .
Una forma molt estranya del trastorn és el MSUD deficient en E3, en què els individus tenen enzims metabòlics deficitaris addicionals.
Diagnòstic
Si es sospita que l'orina d'auró és una malaltia urinària basada en els símptomes físics, especialment l'olor característica de l'orina, es pot fer una anàlisi de sang per als aminoàcids. Si es detecta l'aloisoleucina, es confirma el diagnòstic. La selecció periòdica dels nounats per MSUD es realitza en diversos estats dels EUA
Tractament
El principal tractament per a la malaltia d'orina d'auró és la restricció de les formes dietètiques dels tres aminoàcids leucina, isoleucina i valina. Aquestes restriccions dietètiques han de ser de per vida. Hi ha diverses fórmules comercials i aliments per a persones amb MSUD.
Una de les preocupacions per al tractament de MSUD és que quan un individu afectat està malalt, ferit o té cirurgia, el trastorn s'agreuja. La majoria de les persones necessitaran hospitalització durant aquests temps per a la gestió mèdica per evitar complicacions greus.
Afortunadament, amb l'adhesió a les restriccions dietètiques i revisions mèdiques regulars, les persones amb malaltia d'orina d'auró poden viure unes vides llargues i relativament saludables.
Fonts:
Bodamer, OA (2003). Malaltia d'orina d'auró. eMedicina.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnòstic i tractament de la malaltia de xarop d'auró: estudi de 36 pacients. Pediatria 2002; 109: 999.