Falta total o parcial de pigment
Els trastorns hipopigmentaris congènits, coneguts com albinisme, resulten d'un defecte en la producció de pigment (melanina) a la pell, els ulls i els cabells. Això es deu a la disfunció de les cèl·lules productores de melanina (melanòcits).
Els tipus d'albinisme que es produeixen amb major freqüència són albinisme oculocutàni (OCA) tipus 1, 2 i 3, i albinisme ocular. Altres trastorns que tenen albinisme com a símptoma són la síndrome de Chediak-Higashi, la síndrome de Hermansky-Pudlak i la síndrome de Waardenburg .
L'albinisme afecta a homes i dones i és evident des del naixement. La investigació indica que l'OCA tipus 1 es presenta en 1 individu per cada 40.000 habitants, l'OCA tipus 2 es presenta en 1 individu per cada 15.000 i l'albinisme ocular en 1 individu per cada 50.000 habitants. La investigació encara no ha trobat la freqüència amb què es produeix l'OCA tipus 3, tot i que només s'ha confirmat genèticament en individus africans i afroamericans.
Herència de l'albinisme
L'OCA tipus 1 és causat per un gen del cromosoma 11 i s'hereta com un tret autosòmic recessiu, el que significa que un individu ha d'heretar dos gens defectuosos perquè es produeixi el trastorn. L'OCA tipus 2 és causat per un gen en el cromosoma 15 i també s'hereta com un tret autosòmic recessiu. L'OCA tipus 3 és causat per un gen en el cromosoma 9 i també s'hereta d'una manera autosòmica recessiva. L'albinisme ocular està causat per un gen en el cromosoma X (femení). També és un trastorn recessiu , el que significa que un home que hereta un cromosoma X defectuós tindrà albinisme ocular, però una dona hauria d'heretar dos cromosomes X defectuosos per tenir el trastorn.
Símptomes de l'albinisme
Tots els tipus d'albinisme tenen certa manca de pigment, però la quantitat varia de tipus a tipus.
- L'OCA tipus 1 sol causar absència completa de pigments a la pell, el cabell i els ulls, però algunes persones poden tenir cert grau de pigmentació. L'OCA tipus 1 també causa sensibilitat a la llum (fotofòbia), disminució de l'agudesa visual i alteracions de l'ull involuntàries (nistagme).
- L'OCA tipus 2 provoca un grau mínim o moderat de pigmentació a la pell, el cabell i els ulls. També causa problemes oculars similars a l'OCA tipus 1.
- L'OCA tipus 3 ha estat difícil d'identificar en funció de l'aparença sola. Ha estat més notable quan un nen de pell lleugera neix als pares de pell fosca. L'OCA tipus 3 també causa problemes oculars , però no tan greus com els d'OCA tipus 1.
- L'albinisme ocular només afecta els ulls, causant una pigmentació mínima en ells. L'iris pot semblar translúcid. Es pot produir una disminució de l'agudesa visual, el nistagme i la dificultat per controlar els moviments oculars.
Diagnosticar l'albinisme
L'albinisme està present al naixement, i se sol diagnosticar a partir de l'aparença del bebè. Si és necessari, es pot fer una prova genètica per confirmar un diagnòstic, però això no es fa de manera rutinària.
Tractant l'albinisme
No hi ha tractament ni cura per l'albinisme. Atès que els individus amb albinisme tenen poca o cap melanina a la pell, han d'utilitzar un protector solar de gran espectre i utilitzar una roba adequada quan estiguin per evitar el dany induït per ultraviolat a la pell. L'ús d'ulleres de sol reduirà els símptomes de la sensibilitat de la llum, així com la protecció dels ulls. Un oftalmòleg pot tractar altres símptomes d'ulls o de visió.
Els individus amb albinisme haurien de veure un dermatòleg periòdicament per a la detecció del càncer de pell. L'albinisme no modifica l'esperança de vida o té altres efectes greus per a la salut.
> Font:
Boissy, RE (2003). Albinisme. eMedicina, accedit a http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm