Detecció i tractament precoç per a una millor salut
En molts trastorns genètics i metabòlics, els símptomes no comencen fins a dies o setmanes després d'haver nascut un nadó. Quan apareguin els símptomes , és possible que s'hagi produït un dany en el sistema nerviós, els ronyons, la visió, l'oïda i altres sistemes corporals. Per això és molt important la detecció precoç d'aquests trastorns greus en tots els lactants. El diagnòstic i el tractament d'aquests trastorns poden reduir el risc de patir malalties, discapacitats i fins i tot la mort.
Començament de les projeccions de nounats
La idea de provar tots els nadons de trastorns va començar en la dècada de 1960 amb el desenvolupament d'una prova de detecció de fenilcetonúria , un trastorn metabòlic. Es va desenvolupar un mètode de recollida i transport de mostres de sang sobre paper de filtre que va fer que la projecció a gran escala fos rendible. Des de llavors, s'han desenvolupat moltes proves de sang de detecció i ara es pot provar un nen per a més de trenta desordres genètics o metabòlics. Les noves tecnologies que utilitzen espectrometria de masses tàndem poden protegir-se de molts trastorns amb només unes gotes de sang del nadó.
Projecció nounada als Estats Units
Tots els 50 estats dels Estats Units ofereixen proves de cribratge de nounats, però no tots els estats requereixen una selecció de nounats per llei. A més, encara que els nounats poden ser examinats per a fins a 29 trastorns, només 13 estats i el Districte de Columbia requereixen les 29 proves. Uns 27 estats addicionals requereixen més de 20 projeccions.
Cinc pantalles d'estats de 10 a 20 desordres i cinc pantalles d'estats per menys de 10 desordres. Hi ha disponible una llista de les proves de detecció proporcionades per cada estat.
Cada any, la March of Dimes emet una targeta d'informe de detecció de nounats que analitza els requisits de selecció de nounats als Estats Units. El 2007, el 90 per cent de tots els nadons nascuts als Estats Units vivien en estats que requerien la detecció d'almenys 21 trastorns.
March of Dimes estima que el 6,2 per cent dels nounats als Estats Units obtindrà una detecció de menys de 10 trastorns. March of Dimes treballa per reduir aquesta disparitat en el cribratge del nounat al país, amb l'objectiu de que tots els bebès siguin examinats per a 20 o més trastorns l'any 2008.
Projecció nounada al món
La detecció de trastorns forma part de l'assistència sanitària del nounat a tots els països desenvolupats. La majoria de països mostren fenilcetonúria, hipotiroïdisme congènit i fibrosi quística. Molts també tenen pantalla per hiperplàsia adrenal congènita, galactosèmia i malaltia de cèl·lules falciformes, així com altres trastorns. El Centre Nacional de Recerca i Genètica Nounat dels Estats Units té enllaços a programes internacionals per obtenir més informació.
Com es fan les proves
Dins dels primers dies de vida (entre les 24 hores i els 7 dies després del naixement), es prenen unes quantes gotes de sang del taló de l'infant (veure foto) i es col·loquen amb una targeta especial. El paper s'envia a un laboratori per fer proves. Els resultats de les proves de sang s'envien al pediatre de l'infant. Si alguna de les proves tornen positives, es fan més proves per realitzar un diagnòstic.
Trastorns per a la detecció
Els trastorns més freqüents dels nounats es mostren:
- fenilcetonuria
- hipotiroïdisme congènit
- fibrosi quística
- hiperplàsia adrenal congènita (CAH)
- galactosemia
- malaltia de cèl · lules falciformes
- deficiència de biotinidasa
- toxoplasmosi congènita
- homocistinúria
- malaltia d'orina d'auró (MSUD)
- Deficiència d'acil-coA deshidrogenasa de cadena mitjana (MCAD)
Es disposa d'una llista completa dels trastorns que es poden examinar, inclosa la informació sobre cada trastorn.
> Fonts:
> "Projecció nounada". Recursos de cribratge nounat. National Screening & Genetics Center.
> "Pares - Informació general". Aspectes financers, ètics, jurídics i socials (FELSI). 28 de juliol de 2005. Projecció, Tecnologia i Recerca en Genètica (STAR-G).
> "Gairebé el 90% dels nadons reben proves recomanades de cribratge nounat". PeriStats. 11 de juliol de 2007. March of Dimes.